2020 Fiscal Year Research-status Report
RNF213-related vasculopathy and stroke: mechanisms and treatment strategies
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19K06922
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
岡崎 周平 大阪大学, 医学部附属病院, 助教 (60623072)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
猪原 匡史 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (00372590)
渡邊 光太郎 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (00836877)
北野 貴也 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (70772193)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 脳動脈狭窄 / RNF213 / もやもや病 / 脳血管障害 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、RNF213 p.R4810K変異と脳血管障害の関連を明らかにするために、下記のアプローチを行った。本年度の研究成果を以下に列挙する。
① MRI脳血管壁イメージングとRNF213 p.R4810K変異との関連：保因者と非保因者で狭窄率および偏心率は2群間で差を認めなかったが、血管壁性状を示すSI比は1.06[IQR 0.76-1.18] vs 1.26[1.11-1.46]と非保因者と比べ有意に低く、RNF213多型保因者における頭蓋内動脈狭窄では、動脈硬化とは異なる血管壁の構造変化が起きている可能性が示唆された。本研究成果は、脳卒中学会総会にて発表した。
② 多施設共同前向き観察研究の体制構築：新型コロナウイルス感染症の影響で体制の構築が遅れたが、電子カルテと連動してリモートで情報収集が可能となる脳卒中全例登録システムを構築し、大阪府下7施設から合計624例の急性期脳卒中患者の登録を行った。そのうち、74例の脳動脈狭窄例で同意取得の上で遺伝子検査を行った。本研究成果は、脳卒中学会総会およびEuropean Stroke Organisation Conference等にて発表した。
③ 国立循環器病研究センターおよび大阪大学医学部附属病院の登録症例より脳動脈狭窄を有する患者を収集し、RNF213 p.R4810K変異保因者と非保因者で動脈硬化危険因子の保有率を比較した。RNF213 p.R4810K変異保因者ではSuita ScoreやFramingham risk scoreが、非保因者と比較して低く、RNF213 p.R4810K変異保因者で認められる脳動脈狭窄は、動脈硬化とは異なる機序で発症している可能性が考えられた(未発表)。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
COVID-19感染拡大に伴い、共同研究への制限がかかり、進捗状況は当初の予想より、やや遅れている。特に国立循環器病研究センターとの共同研究を予定していた病理学的検討については、解析が進んでいない。
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| Strategy for Future Research Activity |
本年度に得られた成果を、英文誌に発表を予定している。加えて、COVID-19の影響で遅延していた病理学的解析および血液生化学的解析を本年度より開始する予定としている。
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| Causes of Carryover |
COVID-19の影響で、炎症マーカー測定などの血液生化学的解析および病理学的解析が遅延しており、次年度への持ち越しとなった。
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