2011 Fiscal Year Final Research Report
Etiology, pathology and pathogenesis of acute necrotizing encephalopathy and acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
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20390293
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
YAMANOUCHI Hideo 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (10250226)
ITOH Masayuki 国立精神, 神経センター・神経研究所, 室長 (50243407)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
TAKASHIMA Sachio 国際医療福祉大学, 柳川療育センター, 教授 (70038743)
OKA Akira 杏林大学, 医学部, 教授 (00251273)
SAITOH Makiko 東京大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (20225733)
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| Project Period (FY) |
2008 – 2011
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| Keywords | 急性脳症 / 遺伝子解析 / 一塩基多型 |
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| Research Abstract |
To elucidate the etiology of acute necrotizing encephalopathy (ANE) and acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD),genetic analyses were performed. We collected blood samples by a nationwide collaborative study, and examined mutations and polymorphisms of candidate genes. We found that polymorphism of a mitochondrial enzyme, CPT2, and an adenosine receptor, ADORA2A,predisposes children to AESD, and that certain HLA types are a risk factor for ANE. These findings led to identification of key molecules of the pathomechanism of these syndromes.We also found that Japanese sporadic ANE is unrelated to mutation of RANBP2, unlike familial ANE in Caucasians.
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[Journal Article] Epidemiology of acute encephalopathy inJapan, with emphasis on the association ofviruses and syndromes2012
Author(s)
Hoshino A, Saitoh M, Oka A, Okumura A,Kubota M, Saito Y, Takanashi JI, Hirose S,Yamagata T, Yamanouchi H, Mizuguchi M
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 34(5)
Pages: 337-343
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] 急性脳症 40例の臨床的検討2011
Author(s)
井上元子, 山形崇倫, 門田行史, 英雅世,森雅人, 福田冬季子, 野崎靖之, 長嶋雅子,水口雅, 杉江秀夫, 桃井眞里子
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Journal Title
小児科臨床
Volume: 64(10)
Pages: 2215-2223
Peer Reviewed
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[Journal Article] Outcome of acute necrotizing encephalopathy in relation to treatment with corticosteroids and gammaglobulin2009
Author(s)
Okumura A, Mizuguchi M, Kidokoro H, Tanaka M, Abe S, Hosoya M, Aiba H, Maegaki Y, Yamamoto H, Tanabe T, Noda E, Imataka G,Kurahashi H
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 31(3)
Pages: 221-227
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] 厚生労働科学研究費補助金(新興・再興感染症研究事業)「インフルエンザ脳症の発症因子の解明とそれに基づく発症前診断方法の確立に関する研究」班. インフルエンザ脳症ガイドライン【改訂版】2009
Author(s)
森島恒雄, 岡部信彦, 中村祐輔, 河岡義裕, 山口清次, 水口雅, 市山高志, 長谷川秀樹, 奥村彰久, 伊藤嘉規, 河島尚志, 新矢恭子, 塚原功一, 中野貴司, 塩見正司, 鍵本聖一, 布井博幸, 和田智顕, 植田育也, 山内秀雄, 栗原まな, 宮崎千明, 山田至康, 坂下裕子, 岩田力, 大平雅之, 阪井裕一, 中村通子, 宮澤会美香, 吉川秀人, 渡部誠一
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Journal Title
小児科臨床
Volume: 62(11)
Pages: 2483-2528
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[Presentation] テオフィリン関連急性脳症における遺伝的素因2012
Author(s)
篠原麻由, 齋藤真木子, 山中岳, 雨宮馨,久保田雅也, 山形崇倫, 菊池健二郎, 川脇寿,亀井淳, 赤坂真奈美, 安西有紀, 塩見正司,水口雅, 山内秀雄
Organizer
第54回日本小児神経学会総会
Place of Presentation
札幌
Year and Date
2012-05-18
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[Presentation] サルモネラ脳症の1男児例2011
Author(s)
大内啓嗣, 内野俊平, 熊谷淳之, 高橋長久, 石井礼花, 岩崎博之, 三浦健一郎, 竹内正人, 磯島豪, 張田豊, 北中幸子, 水口雅, 五十嵐隆
Organizer
第16回日本神経感染症学会学術集会
Place of Presentation
東京
Year and Date
2011-11-05
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[Presentation] 急性壊死性脳症におけるCox 遺伝子解析2011
Author(s)
星野愛, 齋藤真木子, Le Ngyen Bhit Tin, 篠原麻由, 高梨潤一, 久保田雅也, 奥村彰久, 熊倉啓, 田中学, 豊島光雄, 安藤直樹,遠藤雄策, 水口雅
Organizer
第53回日本小児神経学会総会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
2011-05-27
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[Presentation] Acuteencephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD)早期診断に関する後方視的検討2011
Author(s)
高梨潤一, 浜野晋一郎, 後藤知英, 椎原隆, 柏木充, 児玉和彦, 河野剛, 藤井克則, 久保田雅也, 廣瀬伸一, 山形崇倫, 奥村彰久,山内秀雄, 齋藤義朗, 水口雅
Organizer
第53回日本小児神経学会総会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
2011-05-27
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[Presentation] 日本人けいれん重積型急性脳症における遺伝的素因の検討2011
Author(s)
篠原麻由, Le Ngyen Bhit Tin, 齋藤真木子, 久保田雅也, 菊池健二郎, 山中岳, 後藤知英, 山内秀雄,高梨潤一, 山形崇倫, 豊島光雄, 廣瀬伸一, 水口雅
Organizer
第53回日本小児神経学会総会
Place of Presentation
横浜
Year and Date
2011-05-27
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