2010 Fiscal Year Annual Research Report
我国で発見された自然発症脊髄性筋萎縮症マウスの原因遺伝子同定と疾患モデル樹立
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20659167
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| Research Institution | Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center |
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Principal Investigator |
松島 芳文 埼玉県立がんセンター, 臨床腫瘍研究所, 専門員 (10094955)
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| Keywords | 乳児重症ミオクロニーてんかん / 自然発症 / Scnla / コンジェニック / 遺伝子治療 / マウス / ポジショナルクローニング / 常染色体性劣性遺伝 |
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| Research Abstract |
本変異マウスは、常染色体性劣性に遺伝し、生後12日から14日の受乳時期に重篤な神経筋疾患と推定される病態を呈し数日ですべての個体が死亡したため、難病のモデル候補であると推定された。貴重な遺伝子資源としての変異個体を絶やすことなく、病態究明、治療薬研究、および遺伝子治療研究などに供するため、新規ミュータント系として樹立中である。
また、本申請では、変異マウスの臨床症状からヒト脊髄性筋萎縮症(SMA)のモデルを想定し、染色体マッピングを行なってきたが、脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子との連鎖が認められなかった。しかし、ヒトの乳児重症ミオクロニーてんかんの原因遺伝子SCNIA(sodium channel,voltage-gated,type I,alpha)とシンテニーであるマウスScnlaと緊密に連鎖していることがわかった。なお、発症個体では、正常個体に比較して有為に骨密度が低い事が解った。
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