2009 Fiscal Year Annual Research Report
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20790625
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
舩山 学 Juntendo University, 大学院・医学研究科, 助教 (70468578)
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| Keywords | パーキンソン病 / 遺伝子 / SNPs / ゲノムワイド / 変異 |
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| Research Abstract |
これまでの研究から、解析対象である九州地方出身の常染色体劣性遺伝性で高齢発症の家族性パーキンソン病家系2家系の候補原因遺伝子として2つの遺伝子を同定している。しかしながらこの2家系のうち1家系には2つの候補遺伝子に変異は無い。さらに他の家系数百例でこの2つの遺伝子の変異解析を行っているが、未だ変異は見出していない。そこで本年度は候補遺伝子変異解析に加え、2家系が連鎖する新たな候補遺伝子領域が存在する可能性を検討するため、この2家系についてSNPs arrayをもちいてゲノムワイド連鎖解析を行った。昨年度は患者のみを解析したが、本年度は検討可能な家系メンバーすべてについて解析した。具体的には第1家系からは患者3名および非発症兄弟4名、第2家系からは患者3名および非発症兄弟1名のDNAをもちいてジェノタイピングを行い、患者のみがホモ接合体である遺伝子領域を探索した。その結果、患者(計6名)のみホモ接合体である新たな候補領域を同定した。この候補領域には9種の遺伝子が存在していることが明らかになっており、対象家系の原因遺伝子単離を目指しこれらの遺伝子について変異解析を行っている。さらに本研究から得られたSNPsの遺伝子型データをもちいて、ロッドスコアの算出をするために、共同研究者と解析システムの立ち上げ作業が進行中である。また、新たな解析対象を探索するため九州のパーキンソン病患者会や現地の神経内科医と連携を図り、研究協力体制を整えており、既にDNAサンプルが集まりつつある。
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