2024 Fiscal Year Final Research Report

Genetic and pathophysiologic background of amniotic fluid embolism: In search of new intervention

Research Project

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Project/Area Number	20H03823
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Review Section	Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
Research Institution	Hamamatsu University School of Medicine
Principal Investigator	Itoh Hiroaki 浜松医科大学, 医学部, 教授 (70263085)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	谷口千津子浜松医科大学, 医学部附属病院, 特任講師 (20397425) 鈴木一有浜松医科大学, 医学部, 特任准教授 (50456571) 秦健一郎国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, シニアフェロー (60360335) 幸村友季子浜松医科大学, 医学部附属病院, 診療助教 (80537415) 田村直顕浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (90402370) 内田季之浜松医科大学, 医学部附属病院, 准教授 (90570234)
Project Period (FY)	2020-04-01 – 2024-03-31
Keywords	羊水塞栓症 / 母体死亡 / 遺伝子検査
Outline of Final Research Achievements	Hamamatsu University School of Medicine is conducting a project titled “Serological Diagnosis of Amniotic Fluid Embolism (AFE).” In this project, whole-genome sequencing was performed using a next-generation sequencer on DNA samples from a total of 50 cases: 17 cases of cardiopulmonary collapse-type AFE and 33 cases of uterine-type AFE. These cases met the following criteria: (1) fulfillment of the diagnostic criteria for AFE, (2) marked immunohistochemical staining for degranulation of mast cells and C5a in tissues, and (3) high-quality DNA successfully extracted from FFPE (formalin-fixed paraffin-embedded) specimens of the uterus or heart (either tissue blocks or thin sections). The obtained genome data were compared with whole-genome data derived from the blood samples of 383 healthy pregnant women provided by the National Center for Child Health and Development. Through this comparative analysis, 60 candidate gene mutations associated with AFE were identified.
Free Research Field	周産期医学
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements	羊水塞栓症は本邦における妊産婦死亡の最大の原因である。羊水塞栓症は「心肺虚脱型」と「子宮型」に分かれるが、激烈なアナフィラクトイド反応が関与する可能性を報告してきた。しかし、羊水塞栓症の遺伝的な背景は明らかでなく、羊水塞栓症を発症するハイリスク妊婦を分娩前に同定する方法は未だ確立していない。従って、心肺蘇生や危機的産科出血への対応能力が必ずしも十分ではないクリニックなどの一次施設において、分娩時に突然羊水塞栓症が発症し母体死亡となるケースが少なくない。本研究計画の成果を発展させることにより、羊水塞栓症を発症するハイリスク妊婦の同定が可能ることが期待される。