先進的MRI解析によるDuchenne型筋ジストロフィーの脳構造・機能異常の解明

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K08204
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 夏目 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 特任教授 (60422771)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 久保田 一生 岐阜大学, 医学部附属病院, 助教 (10526940) ; 城所 博之 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (20647466) ; 服部 文子 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 講師 (80444975)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 筋ジストロフィー / 知的障害 / 発達障害 / 拡散テンソルMRI / 機能的MRI

Outline of Annual Research Achievements

研究を開始するにあたって、Duchenne型およびBecker型の筋ジストロフィー（DMD/BMD）の患者および健常小児で安全に高磁場MRI検査を行い、結果の解析が可能なことを再確認した。その上で、研究協力施設において本研究の広報を行い研究参加希望者を確認した。研究内容の説明を行い文書による同意の上で、2021年3月までに6歳から19歳のDMD/BMD患者16名、コントロールとして用いる6歳から2歳の健常小児・若年成人25例でMRI撮像を行った。合わせて患者群においてレーヴン色彩マトリックス検査、絵画語彙発達検査、自閉症スペクトラム指数（AQ）、ADHD-Rating scale（ADHD-RS）の評価を行った。そして画像解析プログラムを用いて、中間解析として拡散テンソル画像から白質線維の脳各部位の結合性の評価し患者と健常小児の脳ネットワーク構造の違いの検出を試みている。現時点の解析では患者において左右の上後頭回、左中後頭回、左楔前部など後頭葉の視覚認知に関連する領域の結合性の低下が示唆されている。画像や臨床情報の保存、管理も支障なく行っている。
今後は、本研究に参加する患者数、健常小児を増やし、Voxel-based morphometry、安静時-機能的MRIの評価を加えていく。また、画像解析結果と神経心理学的検査との相関、遺伝子変異との関連を評価していく。以上の研究によってDMD/BMD患者の知的障害、発達障害に関連する脳の微細構造、脳機能の異常を明らかにして、患者の日常的ケアやコンピュータデバイスを用いた意思疎通にも有用な情報を提供する。得られた研究成果を国内および国際学会、医学雑誌で公表する。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

患者および家族への研究の広報や説明、コントロールとして用いる健常小児の募集を予定通り行った。患者16名、健常小児25例の撮像を行い、被検者の体調不良などの問題なく続けられている。研究分担者、研究補助者、研究協力者との連携も問題なく行えている。MRIの撮像、結果の中間解析も進められている。更なる患者および健常小児の撮像、画像解析の継続を行っていく。

Strategy for Future Research Activity

本研究に参加する患者数を増やすために、東海地区の医療機関に対象患者の確認を行い、また健常小児の撮像について広報をしていく。Voxel-based morphometry、安静時-機能的MRIの評価を加えていく。また、画像解析結果と神経心理学的検査との相関、遺伝子変異との関連を評価していく。以上の研究によってDMD/BMD患者の知的障害、発達障害に関連する脳の微細構造、脳機能の異常を明らかにして、患者の日常的ケアやコンピュータデバイスを用いた意思疎通にも有用な情報を提供する。得られた研究成果を国内および国際学会、医学雑誌で公表する。

Causes of Carryover

情報収集のため国内および海外の学会参加を予定していたが新型コロナウイルス感染の流行によって出張が困難になった。今後は学会や研究会のオンライン参加も含めて情報の収集を進める。解析用コンピュータを購入予定であったが、さらに高性能な機種の発売が2021年度に行われる見込みとなり、高度な画像解析を進めるために購入を2021年度とすることにした。