2022 Fiscal Year Final Research Report
Development and operation of helpful applications genetic counseling for reciprocal translocations
Project/Area Number |
20K09657
|
Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
|
Research Institution | Kanazawa Medical University |
Principal Investigator |
OZAKI Mamoru 金沢医科大学, 総合医学研究所, 技術員 (50319068)
|
Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
Keywords | 均衡型相互転座保因者 / 遺伝カウンセリング / パキテン図 / 4価染色体 / 隣接Ⅰ型分離様式 / 隣接2型分離様式 / 3:1分離様式 / 4価染色体 |
Outline of Final Research Achievements |
The purpose of this research is to create an application that enables clinical geneticists and certified genetic counselors to quickly prepare materials necessary for genetic counseling of reciprocal translocation carriers. Creation of pachytene diagrams of quadvariant that form reciprocal translocations, creation of Daniel's triangle (Daniel's evaluation method) for estimating whether offspring of unbalanced translocations will be born, and the evaluation method of Stengel-Rutkowski et al. We created applications for calculating the probabilities of offspring of unbalanced translocations. It has become possible to provide cytogenetic data necessary for genetic counseling of reciprocal translocation carriers in about 15 minutes.
|
Free Research Field |
臨床細胞遺伝学
|
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
不均衡型転座の子の産まれる確率を求める評価法はStengel-Rutkowskiらの評価法が、最も利用されている。故梶井正先生が著した「不均衡型転座の子の産まれる確率」でSingle Segment Imbalanceの定義が、原著の定義とは異なり誤った確率を算出する危険性を発表し注意を喚起した。 相互転座保因者の遺伝カウンセリングと不均衡転座の子の生まれる確率を約15分程度で終了できる。これは担当する臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの負担軽減に寄与することが期待される。
|