2021 Fiscal Year Research-status Report
エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証
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21K07831
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| Research Institution | Hyogo Medical University |
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Principal Investigator |
李 知子 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (10596042)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (30441273)
竹島 泰弘 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (40281141)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | デュシェンヌ型筋ジストロフィー / エクソンスキッピング治療 / スプライシング / イントロン内スプライシング制御配列 / アンチセンスオリゴヌクレオチド |
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| Outline of Annual Research Achievements |
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対するエクソンスキッピング誘導治療の開発が進んでいるが、症例によって効果が異なる可能性が指摘され、臨床応用における課題となっている。本研究では、欠失断端部周辺の残存イントロン領域を迅速に解析するシステムを構築し、残存イントロン領域とエクソンスキッピング誘導治療効果との関連を明らかにすることを目的としている。2021年度は、エクソン53スキッピングを誘導するAS-oligoであるビルトラルセンによる治療を当院で実施しているDMD患者において欠失エクソン近傍のイントロン配列を明らかにするためのgDNA解析、スキッピング効率を判定するためのmRNA解析、および臨床的な治療効果判定の検討に取り組んだ。各症例の残存イントロン配列と臨床的なエクソンスキッピング誘導治療効果の関連性を解析することで、治療効果に関連するイントロン配列を同定することを目指している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
各症例の残存イントロン配列を明らかにするため、ジストロフィン遺伝子の欠失エクソン断端近傍のイントロンを解析する系の確立に取り組んでいるが、時間を要している。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き欠失エクソン断端イントロンの解析を行う。イントロン内の各領域を増幅する複数のプライマーセットによるPCRを行い、残存イントロンパターンを判定できるシステムを構築することで、それぞれの症例の欠失断端部のイントロン領域を簡便に解析できるようにする。
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| Causes of Carryover |
COVID19の影響で海外学会や国内学会への現地参加ができなかったため必要経費が少なくなった。また、当研究室にある機器を使用して行う解析からまず開始したため、解析に要する諸費用がそれほど多くなかった、次年度はさらなる研究の推進のために様々なアプローチので解析を進めることを検討しているため、生じた差額の費用を活用することを考えている。
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Research Products
(1 results)
