2022 Fiscal Year Research-status Report
新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立
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21K07847
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
石村 匡崇 九州大学, 医学研究院, 講師 (10448417)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
八幡 信代 九州大学, 医学研究院, 准教授 (90315812)
山元 裕之 九州大学, 環境発達医学研究センター, 特任助教 (00710170) [Withdrawn]
園田 素史 九州大学, 医学研究院, 助教 (00748006)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | ROSAH症候群 / ALPK1 / 単球 / 網膜 / iPS細胞 / オルガノイド |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ALPK1変異をもつROSAH症候群患者より同意をいただき、患者由来疾患iPS細胞を作成し維持している。
ROSAH症候群の既報解析結果から、当該患者の末梢血での免疫能の追加解析を行った。疾患iPS細胞および正常コントロールiPS細胞から誘導した単球系細胞の過剰炎症病態を確認した。
治療介入について、既報と異なる経過のため単球系細胞に対しin vitroでの薬剤反応試験を継続している。また、iPS細胞より網膜細胞への分化誘導を行い、網膜組織オルガノイドを用いた視力低下、炎症の原因について検討し、同様に薬物反応試験を行っている。
現在までの解析結果につき、日本免疫不全・自己炎症学会のシンポジウムで講演し報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
患者・正常iPS細胞より単球系・網膜への分化誘導に成功し、計画通り解析を行っている。ALPK1に関する新たな論文報告をもとに、追加で解析を行っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
iPS由来単球、誘導網膜オルガノイドを用いた解析を継続する。
治療介入として、IL1βやTNFα、IL6阻害剤の有用性について検討する。
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| Causes of Carryover |
今年度予定程度の予算を執行し研究を行ったが、前年度に繰越金が発生した。
次年度最終年度であり、論文報告にむけ、研究を推進する。
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