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2012 Fiscal Year Annual Research Report

小児に増加している脚気等ビタミン欠乏の実態と質量分析による病勢診断の確立

Research Project

Project/Area Number 22591129
Research InstitutionShimane University

Principal Investigator

長谷川 有紀  島根大学, 医学部, 助教 (00362921)

Project Period (FY) 2010-04-01 – 2013-03-31
Keywordsビオチン欠乏 / ビタミンB1欠乏 / カルニチン欠乏 / 特殊ミルク / イオン飲料過剰摂取 / 質量分析 / ピボキシル基
Research Abstract

1. 我が国の小児におけるビタミン欠乏症の現状把握
平成24年度は、23年度に引き続き新規患者症例の把握と、昨年度末以降に連絡のあった調査患者のまとめを行った。新規症例はビオチン欠乏症が4例、疑い症例が1例発見された。ビオチン欠乏の患者数は昨年とほぼ同様であり、ほとんどがアトピー性皮膚炎やミルクアレルギーを基礎疾患として特殊ミルク使用例であった。
今年度は新たなビタミン欠乏症の把握としてカルニチン欠乏についても調査を行ったところ、平成24年度のみで19症例が発見された。うち15人は発達遅滞やミルクアレルギーなどによる特殊ミルクの使用もしくは経管栄養によるカルニチン不足があり、7人にはピボキシル基を持つ抗菌薬の使用があった。なおビオチン欠乏患者のほとんどがカルニチン欠乏もきたしていた。特殊ミルク摂取時のビオチン・カルニチン併用を基本とするようなコンセンサスづくりについては小児科と皮膚科の連携が必要であり、また抗菌薬使用については耳鼻科とも連携して対策を行う重要性が明らかとなった。
ビタミンB1欠乏は、新規に3症例の報告があった。昨年の調査以降も症例報告は相次いでみられており、おそらくさらに多くの患者がいるものと思われる。新規3症例のうち2例は乳児でイオン飲料の過剰摂取によるものであり、両親のイオン飲料に対する偏った信頼が明らかとなった。
2. 質量分析器によるビタミン欠乏の早期発見や治療効果判定への有用性
タンデムマスではカルニチン欠乏とビオチン欠乏では、GC/MSでは異常の認められない早期から異常代謝産物の排泄増加を認めることが明らかとなった。また症状が消失した後にもすぐには正常化しないため、特にビオチン・カルニチン投与中止時期の判定に有用であった。またGC/MSでは異常が認められた場合、検査の正常化と臨床症状の改善とがパラレルであり、特に急性期の効果判定に優れていた。

Current Status of Research Progress
Reason

24年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (7 results)

All 2013 2012 Other

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (5 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] 新生児期の軽微な代謝性アシドーシスを契機に診断された3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸(HMG)尿症の男児例2012

    • Author(s)
      長谷川有紀
    • Journal Title

      日本マス・スクリーニング学会誌

      Volume: 22 Pages: 250-254

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 乳精蛋白質分解乳による哺育中に難治性皮膚炎を呈したビオチン欠乏症の1例2013

    • Author(s)
      川口晃司
    • Organizer
      第116回日本小児科学会
    • Place of Presentation
      広島国際会議場(広島)
    • Year and Date
      20130419-20130421
  • [Presentation] 小児のビタミンB1欠乏症の臨床的検討 尿中有機酸分析の診断的有用性2012

    • Author(s)
      長谷川有紀
    • Organizer
      第54回日本先天代謝異常学会
    • Place of Presentation
      じゅうろくプラザ(岐阜)
    • Year and Date
      20121115-20121117
  • [Presentation] 最近増加している小児の脚気(ビタミンB1欠乏症)2012

    • Author(s)
      長谷川有紀
    • Organizer
      第59回日本小児保健協会学会
    • Place of Presentation
      ママカリフォーラム(岡山)
    • Year and Date
      20120927-20120929
  • [Presentation] Thiamine deficiency(Beriberi) in the modern life style of Japanese children: Detection by urinary organic acids analysis2012

    • Author(s)
      Hasegawa-Omura Yuki
    • Organizer
      Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • Place of Presentation
      バーミンガム(イギリス)
    • Year and Date
      20120904-20120907
  • [Presentation] 気をつけましょう!食生活の偏りでおこる子どもの脚気

    • Author(s)
      長谷川有紀
    • Organizer
      子ども健康フォーラム島根
    • Place of Presentation
      ビッグハート出雲(島根)
  • [Book] 「エキスパートに学ぶ痙攣重積/意識障害-小児の救急、当直ですぐに役立つ症例とQ&A-」けいれん重積・意識障害の検査 血液・尿検査2012

    • Author(s)
      長谷川有紀
    • Total Pages
      5
    • Publisher
      (株)総合医学社

URL: 

Published: 2014-07-24  

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