2022 Fiscal Year Research-status Report
遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用
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22K17338
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
渡辺 智子 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 遺伝カウンセラー (10773187)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2027-03-31
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| Keywords | 遺伝性腫瘍 / 遺伝カウンセリング |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用を目指し、遺伝性腫瘍を対象として該当遺伝子のバリアント分布・頻度などの遺伝情報の特徴を明らかにするとともに、その心理社会的影響も把握することを目標とする。生殖細胞系列の１）病的バリアントの分布と頻度、２）諸外国との病的バリアント分布の違い、３）臨床像との相関を明らかにする。本年度は、先行する部門内の他研究費にて遺伝子解析研究が行われた網膜芽細胞腫について、病的バリアントの分布と頻度を検討し、諸外国とのデータ比較を行った。当院遺伝相談外来を受診して遺伝学的検査を希望された発端者は213家系であった。現時点の集計では、RB1遺伝子の病的バリアントを検出した家系は120家系（56％）、VUS・未確定が5家系（2.4%）、病的バリアントを検出しなかった家系は88家系（41%）であった。両眼性/片眼性での病的バリアント検出率は、両眼性では89%（105/118例）、片眼性では16%（15/95例）であった。バリアントの種類は、FISHまたはMLPAで検出された染色体またはエクソン単位の欠失・重複（CNV）が19例（16%）、一塩基バリアント（SNV）および挿入・欠失（short indel）が101例（84%）であった。加えて、既に蓄積されている遺伝子解析データの統一化・体系化を目指し、データクリーニングを行うための準備を進め、集計可能なデータ形式と抽出方法を協議した。さらに、遺伝医療についての意識調査を進めるべく、質問紙の先行研究調査を実施中である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
先行する部門内の研究にて既に蓄積されている遺伝子解析データを中心にデータクリーニングを予定している。既取得の遺伝情報・臨床情報データを集計可能なデータ形式に統一化・体系化することを目指し、現在契約締結に向けた協議を進行中である。
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| Strategy for Future Research Activity |
先行する部門内の研究にて既に蓄積されている遺伝情報・臨床情報を集計可能なデータ形式に統一化・体系化し、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用に向けた基礎データとする。諸外国とのデータ比較も実施する。
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| Causes of Carryover |
現在遺伝子解析データを中心にデータクリーニングについて契約協議中であるため、その作業に計上していた予算が次年度使用となった。データクリーニングが可能となり次第、計画通り実施予定である。
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