2012 Fiscal Year Research-status Report
口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズムについてーMEOX2遺伝子に着目してー
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23792394
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Research Institution | Aichi Gakuin University |
Principal Investigator |
井村 英人 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤講師 (10513187)
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Keywords | 口蓋裂 / MEOX2 |
Research Abstract |
私達は、胎生期に口蓋突起が癒合し、口蓋が一旦形成された後に、癒合部が解離して口蓋裂が発症するという従来の概念とは異なる口蓋裂の発症機構を見出し、報告してきた。このような口蓋形成後の口蓋裂発生現象に着目し、マウスで同様の現象を惹起していると報告されているmesenchyme homeobox 2 (MEOX 2) 遺伝子に関して、申請者らの保有するヒト口蓋裂患者の血液試料を用い、同遺伝子の変異を探索して、MEOX2 遺伝子の変異と口蓋裂発症の因果関係を見出すことを目的とする。合計100例のサンプル採取が完了したため、それぞれのサンプルからDNA抽出を行った。MEOX2遺伝子におけるプライマーの設計も終了したため、MEOX2遺伝子の各exon近傍のintron部に設定した3組のプライマーセットを使用し、DNAシークエンスを行った。現在exon1において、repeat masterの存在により、解析が不十分となっており、追加解析を行う予定である。解析終了後、データの評価を行ない、学会発表、論文作成を行う予定である。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
口蓋裂単独症例の新たな血液資料を当初の予定より、20例多く、80例集めることができた。プライマーの設計が終了し、シークエンス解析を行うことができた。
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Strategy for Future Research Activity |
結果の解析および評価を行い、学会および論文にて発表予定である。
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Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
研究結果の解析及び、研究成果の発表として、国内外の関連学会(日本口腔外科学会、日本口蓋裂学会、国際口唇口蓋裂学会)等において演題発表ならびに論文投稿を行う。
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Research Products
(11 results)
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[Journal Article] 口蓋裂術後声門破裂音に対する一般人の聴覚印象評価に関する研究2012
Author(s)
古川 博雄, 早川 統子, 片山 和男, 加藤 大貴, 井村 英人, 堀内 隆作, 井上 知佐子, 牧野 日和, 森 智子, 伊藤 美知恵, 夏目 長門
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Journal Title
愛知学院大学歯学会誌
Volume: 50巻2号
Pages: 53-58
Peer Reviewed
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[Journal Article] 先天性側方上唇瘻孔と鼻瘻孔が合併した右側口唇顎裂の1例2012
Author(s)
加藤 大貴, 藤原 久美子, 古川 博雄, 新美 照幸, 外山 佳孝, 長瀬 好和, 麻生 昌邦, 井村 英人, 南 克浩, 大野 磨弥, 夏目 長門
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Journal Title
日本口蓋裂学会雑誌
Volume: 37巻1号
Pages: 44-48
Peer Reviewed
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[Journal Article] 認知症と日常生活動作の自発性および舌苔付着との関連 老人保健施設における認知症と自発性、舌苔との関連調査報告2012
Author(s)
牧野 日和, 井村 英人, 早川 統子, 古川 博雄, 長瀬 好和, 岩田 睦代, 諸田 真澄, 年盛 満恵, 瀬戸 千尋, 加藤 大貴, 井上 知佐子, 相原 喜子, 外山 佳孝, 夏目 長門
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Journal Title
日本口腔ケア学会雑誌
Volume: 6巻1号
Pages: 51-57
Peer Reviewed
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[Presentation] 口唇口蓋裂児の哺乳に関する研究(第1報) 酸素飽和度低下を来した症例2012
Author(s)
井村 英人, 牧志 祥子, 藤原 久美子, 新美 照幸, 南 克浩, 古川 博雄, 加藤 大貴, 大野 磨弥, 佐藤 孝至, 杉山 成司, 夏目 長門
Organizer
日本口蓋裂学会総会・学術大会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20120524-20120525
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