加齢黄斑変性の感受性遺伝子の転写制御機構の解明

2011 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 23890258
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• Principal Investigator: 家島 大輔 (独)国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 分子細胞生物学研究部, 研究員 (10617137)
• Keywords: 加齢黄斑変性 / HTRA1 / ARMS2 / 網膜

Research Abstract

これまでの先行研究により、加齢黄斑変性患者に特有のマーカーSNPであるrs10490924と連鎖不平衡を共有する領域は、ARMSとHtrA1の領域にまたがっていることから、本研究では、この領域における健常者と加齢黄斑変性患者のシークエンスの比較を行った。
その結果、この2遺伝子にまたがる領域において、いくつかの疾患患者特異的な変異部位を検出したことから、これらの遺伝子変異と疾患との関係を、細胞や動物モデルを用いた分子生物学的手法によって、現在解析を進めている段階である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

2年計画の1年目が終了した段階で、目的の遺伝子領域における健常者と患者のゲノムレベルでの比較も終了し、2年目になる現在、順調に解析を進めている段階である。

Strategy for Future Research Activity

これまでに行ったARMS2/HTRA1のゲノム解析の結果をもとに、細胞や個体レベルにおけるARMS/HtrA1の機能を検討する。遺伝学的な機能が正常とされる白内障患者由来の遺伝子と、加齢黄斑変性患者由来の遺伝子について、細胞や度物モデルを用いて、これらの変異が細胞や個体に及ぼす影響を検討する。