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2014 Fiscal Year Annual Research Report

クラウド型高速シーケンシングアノテーションシステムの開発研究

Research Project

Project/Area Number 24510273
Research InstitutionNational Institute of Genetics

Principal Investigator

長崎 英樹  国立遺伝学研究所, 生命情報研究センター, 特任研究員 (70624451)

Project Period (FY) 2012-04-01 – 2015-03-31
Keywords次世代シーケンサー / ゲノム / クラウド / 解析パイプライン / HLA
Outline of Annual Research Achievements

本研究助成によって開発公開しているインターネットを介したクラウド型の次世代シーケンスデータ解析パイプラインであるDDBJパイプラインにヒト白血球抗原(HLA)解析ツールを移植した(Hosomichi et al., 2014)。
ヒト6番染色体上のHLA領域は高頻度に多型を示し、100以上の疾患および薬剤副作用と関連してゲノム医学的に重要とされている。ヒトゲノム中のHLA領域の配列と次世代シーケンサーによって解読された個々人のゲノム配列を比較し、遺伝子型を判定する。今後日本人固有の遺伝子型のデータを充実させ、個の医療に繋がることを目的としている。20行程のコマンドラインのツールがユーザーが操作しやすいグラフィックユーザーインターフェイスによって、利便性が向上した。
また、DDBJパイプラインは解析の計算処理を国立遺伝学研究所のスパコンシステムで行っていた。このため、スパコンを他のユーザーが利用していると処理が遅延したり、個人情報保護の観点からパイプラインの利用をためらうユーザーの声もあった。このため今年度計画に沿ってDDBJパイプラインの仮想マシン(VM)開発を行った。これはパイプラインの機能を切り出してパッケージ化することで複数の計算処理の実行環境の中から環境を選択でき、個々のユーザーの目的に合ったパイプラインを構築できる。現在DDBJパイプラインと合わせて公開している。
DDBJパイプラインは開発だけでなく、自らも利用しており、共同研究によるゼニゴケのトランスクリプトーム解析やフグの性決定遺伝子単離の解析にも用いている。
以上の内容より、論文の共著、著作、学会発表、パイプライン講習会を行った。

  • Research Products

    (12 results)

All 2015 2014 Other

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (8 results) (of which Invited: 2 results) Book (2 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] A Bead-based Normalization for Uniform Sequencing depth (BeNUS) protocol for multi-samples sequencing exemplified by HLA-B2014

    • Author(s)
      Hosomichi K, Mitsunaga S, Nagasaki H, Inoue Ituro.
    • Journal Title

      BMC Genomics

      Volume: 15 Pages: 645

    • DOI

      10.1186/1471-2164-15-645

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] HLA解析ツール2015

    • Author(s)
      長崎英樹
    • Organizer
      GalaxyWorkshopTokyo2015
    • Place of Presentation
      東京大学 先端科学技術研究センター
    • Year and Date
      2015-04-28 – 2015-04-28
    • Invited
  • [Presentation] The Construction of Genome Annotation Database for Liverwort Marchantia polymorpha2015

    • Author(s)
      長崎英樹、石崎公庸、大和勝幸、河内孝之、中村保一
    • Organizer
      第56回日本植物生理学会年会
    • Place of Presentation
      東京農業大学
    • Year and Date
      2015-03-16 – 2015-03-18
  • [Presentation] DDBJ Read Annotation Pipeline の紹介と実習 (RNA-Seq配列のde novoアセンブリを中心に)2015

    • Author(s)
      長崎英樹
    • Organizer
      ゲノム支援講習会
    • Place of Presentation
      国立遺伝学研究所
    • Year and Date
      2015-02-28 – 2015-02-28
  • [Presentation] The Construction of Genome Annotation Database for Liverwort Marchantia polymorpha2015

    • Author(s)
      Hideki Nagasaki Kimitsune Ishizaki Katsuyuki T. Yamato Takayuki Kohchi Yasukazu Nakamura
    • Organizer
      International Plant & Animal Genome XXIII
    • Place of Presentation
      San Diego, CA, USA
    • Year and Date
      2015-01-10 – 2015-01-14
  • [Presentation] DDBJ Read Annotation Pipeline の紹介と実習2014

    • Author(s)
      長崎英樹
    • Organizer
      第30回 DDBJing 講習会 in 東京
    • Place of Presentation
      独立行政法人 科学技術振興機構 東京本部
    • Year and Date
      2014-12-18 – 2014-12-18
  • [Presentation] The Construction of Genome Annotation Database for the Liverwort Marchantia polymorpha2014

    • Author(s)
      Hideki Nagasaki Naoko Iida Yasukazu Nakamura
    • Organizer
      Marchantia Workshop 2014
    • Place of Presentation
      神戸大学
    • Year and Date
      2014-12-08 – 2014-12-10
  • [Presentation] The Construction of Genome Annotation Database for Liverwort ゼニゴケゲノムアノテーションデータベースの構築2014

    • Author(s)
      長崎英樹、石崎公庸、大和勝幸、河内孝之、中村保一
    • Organizer
      第37回 日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜
    • Year and Date
      2014-11-25 – 2014-11-27
  • [Presentation] DDBJ Read Annotation Pipeline の紹介と実習(RNA-Seq配列のde novoアセンブリを中心に)2014

    • Author(s)
      長崎英樹
    • Organizer
      AJACS十勝
    • Place of Presentation
      帯広畜産大学
    • Year and Date
      2014-09-12 – 2014-09-12
    • Invited
  • [Book] 実験医学別冊 「次世代シークエンス解析スタンダード」2014

    • Author(s)
      長崎英樹、望月孝子、谷沢靖洋、神沼英里、中村保一
    • Total Pages
      8
    • Publisher
      羊土社
  • [Book] 実験医学増刊Vol.32 No.20 「今日から使える! データベース・ウェブツール 達人になるための実践ガイド100」2014

    • Author(s)
      長崎英樹
    • Total Pages
      4
    • Publisher
      羊土社
  • [Remarks] DDBJ Read Annotation Pipeline

    • URL

      http://p.ddbj.nig.ac.jp

URL: 

Published: 2016-06-01  

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