• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2014 Fiscal Year Annual Research Report

日本人小児低身長症を対象としたゲノム機能・構造解析

Research Project

Project/Area Number 24591514
Research InstitutionThe University of Tokushima

Principal Investigator

板倉 光夫  徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 非常勤講師 (60134227)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 井上 寛  徳島大学, 学内共同利用施設等, 講師 (20294639) [Withdrawn]
山下 裕紀子  徳島大学, 学内共同利用施設等, その他 (40532502) [Withdrawn]
吉本 勝彦  徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (90201863)
親泊 政一  徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 教授 (90502534)
Project Period (FY) 2012-04-01 – 2015-03-31
Keywords低身長症 / 遺伝子変異 / グレリン受容体遺伝子 / GH放出ホルモン受容体遺伝子
Outline of Annual Research Achievements

SHOXはTurner症候群の低身長表現型に関与することが知られており、ヘテロ機能喪失型遺伝子変異(半量不全)ではLeri-Weill型軟骨骨異形成症また特発性低身長症(ISS)を発症し、またホモ機能喪失変異(完全不全)がLanger 型中肢骨短縮症を発症することが報告されている。しかしながら、日本人低身長症におけるSHOX遺伝子異常の正確な頻度はまだ報告されておらず、また疾患、人種により異なる遺伝子異常が検出されることが期待される。そこで次年度は申請者等が保有する日本人小児低身長症の127家系の発端者において、SHOX遺伝子エンハンサー領域の構造解析を行ったが、発症に関連する遺伝子変異や遺伝子欠損を同定するには至らなかった。

  • Research Products

    (6 results)

All 2015 2014

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 4 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] Germline deletion and a somatic mutation of the PRKAR1A gene in a Carney complex-related pituitary adenoma.2015

    • Author(s)
      T Iwata, T Tamanaha, R Koezuka, M Tochiya, H Makino, I Kishimoto, N Mizusawa, S Ono, N Inoshita, S Yamada, A Shimatsu, K Yoshimoto.
    • Journal Title

      Eur J Endocrinol.

      Volume: 172 Pages: K5-10

    • DOI

      10.1530/EJE-14-0685

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] FGFR4 Polymorphic Variants Modulate Phenotypic Features of Cushing Disease.2014

    • Author(s)
      Nakano-Tateno T, Tateno T, Hlaing MM, Zheng L, Yoshimoto K, Yamada S, Asa SL, Ezzat S.
    • Journal Title

      Mol Endocrinol.

      Volume: 28 Pages: 525-533

    • DOI

      10.1210/me.2013-1412.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A Novel C-terminal Nonsense Mutation, Q315X, of the Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein Gene in a Japanese Familial Isolated Pituitary Adenoma Family.2014

    • Author(s)
      Iwata T, Yamada S, Ito J, Inoshita N, Mizusawa N, Ono S, Yoshimoto K.
    • Journal Title

      Endocr Pathol.

      Volume: 25 Pages: 273-281

    • DOI

      10.1007/s12022-014-9318-7.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] MicroRNAs in Human Pituitary Adenomas.2014

    • Author(s)
      Li XH, Wang EL, Zhou HM, Yoshimoto K, Qian ZR
    • Journal Title

      Int J Endocrinol.

      Volume: 435171 Pages: 1-11

    • DOI

      10.1155/2014/435171.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] PRKAR1A を含む広範な胚細胞性欠失を認めた下垂体性巨人症の一例2014

    • Author(s)
      肥塚諒、玉那覇民子、菱田藍、橡谷真由、大畑洋子、槇野久士、島津章、岩田武男、吉本勝彦、井下尚子、山田正三、岸本一郎
    • Organizer
      第24回 臨床内分泌代謝Update
    • Place of Presentation
      大宮ソニックシティ(埼玉県さいたま市)
    • Year and Date
      2014-11-28 – 2014-11-29
  • [Presentation] 成長ホルモン産生腺腫におけるPRKACA遺伝子活性化変異の検討2014

    • Author(s)
      小野信二、岩田武男, 水澤典子, 山田正三、吉本勝彦
    • Organizer
      第14回日本内分泌学会四国地方会
    • Place of Presentation
      徳島大学(徳島県徳島市)
    • Year and Date
      2014-09-06

URL: 

Published: 2016-06-01  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi