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2014 Fiscal Year Annual Research Report

ヒト胎児の三次元イメージングおよびDNA解析を用いた先天異常の原因と予防法の探索

Research Project

Project/Area Number 24790195
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

山田 重人  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80432384)

Project Period (FY) 2012-04-01 – 2015-03-31
Keywords発生学 / 解剖学 / 画像解剖学 / MRI / X線イメージング
Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、京都大学医学研究科附属先天異常標本解析センターに所蔵される貴重なヒト・妊娠初期胎児標本"Kyoto Collection”を対象とし、疫学情報の集約、三次元イメージング、胎児標本核酸の遺伝子解析を行うことにより、先天異常の発症原因を探り予防への手がかりを見つけることである。
*疫学データベースの構築:汎用ソフトを利用した参照性の高いデータベーステンプレートを作成し、胎児の外表の診断データおよび母体の服薬・疾患・喫煙飲酒歴などの詳細なデータについてデジタル化を行い、またオリジナルの紙情報についても、PDF化しデータベースから参照可能となった。
*高解像度高速胚撮像法の確立とその画像を用いた画像診断:共同利用研究施設である高エネルギー加速器研究機構(つくば市)に設置された位相X線顕微鏡を用い、ヒト胚子の撮像を行うもので、当該年度はヒト胚子での撮像を積極的に行った。画像解析において、顎顔面の発生、中枢神経発生、消化管の発生などに関していくつか興味深い所見がみられ、現在論文作成・投稿中である。また、平成25年度に引き続き、胎児期標本のMRI撮像を行った。3T臨床用MRIを用いて、保存液のPBS置換の条件および撮像パラメータの調整により、異方性の指標であるFA値平均として0.1→0.4へと改善を見た。これにより、固定胎児標本からのTractographyが行える可能性が高まった。また一方、世界最高級の解像度である0.2mm等方性ボクセルでの撮像に成功し、その画像から、胎児の四肢の筋肉の抽出が可能であった。
*標本からの遺伝情報の抽出と解析:データベース化の進捗度と並行し、疫学データベースの一部を用いて、対象となる古標本の選択を行った。試験試料を用いて核酸抽出を行い、遺伝子解析の可能性のあるデータが得られたため、論文作成中である。

  • Research Products

    (31 results)

All 2015 2014

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 6 results,  Open Access: 2 results) Presentation (22 results) (of which Invited: 1 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] Magnetic Resonance Microscopy of Chemically Fixed Human Embryos with a Large Image Matrix2015

    • Author(s)
      Otake Y, Handa S, Kose K, Shiota K, Yamada S, Uwabe C
    • Journal Title

      Magnetic Resonance in Medical Sciences

      Volume: 14 Pages: 153-158

    • DOI

      10.2463/mrms.2014-0034

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Morphogenesis of the spleen during the human embryonic period2015

    • Author(s)
      Endo A, Ueno S, Yamada S, Uwabe C, Takakuwa T
    • Journal Title

      Anat Rec (Hoboken)

      Volume: 298 Pages: 820-826

    • DOI

      10.1002/ar.23099

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Reintegration of the regenerated and the remaining tissues during joint regeneration in the newt Cynops pyrrhogaster2015

    • Author(s)
      Tsutsumi R, Inoue T, Yamada S, Agata K
    • Journal Title

      Regeneration

      Volume: 2 Pages: 26-36

    • DOI

      10.1002/reg2.28

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A detailed comparison of mouse and human cardiac development.2014

    • Author(s)
      Krishnan A, Samtani R, Dhanantwari P, Lee E, Yamada S, Shiota K, Donofrio MT, Leatherbury L, Lo CW
    • Journal Title

      Pediatr Res

      Volume: 76(6) Pages: 500-507

    • DOI

      10.1038/pr

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] High-resolusion histological 3D-imaging: Episcopic Fluorescence Image Capture (EFIC) is widely applied for experimental animals2014

    • Author(s)
      Tsuchiya M, Yamada S
    • Journal Title

      Cong Anom

      Volume: 54(4) Pages: 250-251

    • DOI

      10.1111/cga.12057

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Three-dimensional reconstruction of rat knee joint using episcopic fluorescence image capture2014

    • Author(s)
      Takaishi R, Aoyama T, Zhang X, Higuchi S, Yamada S, Takakuwa T
    • Journal Title

      Osteoarthritis and Cartilage

      Volume: 22(10) Pages: 1401-9

    • DOI

      10.1016/j.joca.2014.06.016

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と遺伝カウンセリング2014

    • Author(s)
      山田重人
    • Journal Title

      産婦人科の進歩

      Volume: 66(3) Pages: 340-341

  • [Presentation] 出生前診断の実施状況に関する全国調査報告 第1報 出生前診断の本邦における実施状況について2014

    • Author(s)
      山田重人、三宅秀彦、左合治彦、松原洋一、関沢明彦、高田史男、有森直子、金井誠、平原史樹、増崎英明、澤井英明、山内泰子、小笹由香 久具宏司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • Place of Presentation
      タワーホール船堀,東京都江戸川区
    • Year and Date
      2014-11-19 – 2014-11-22
  • [Presentation] 出生前診断の実施状況に関する全国調査報告 第2報 臨床遺伝専門職による出生前診断への関与2014

    • Author(s)
      三宅秀彦、山田重人、左合治彦、松原洋一、関沢明彦、高田史男、有森直子、金井誠、平原史樹、増崎英明、澤井英明、山内泰子、小笹由香 久具宏司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • Place of Presentation
      タワーホール船堀,東京都江戸川区
    • Year and Date
      2014-11-19 – 2014-11-22
  • [Presentation] カウンセリングの果たすべき役割2014

    • Author(s)
      山田重人
    • Organizer
      第37回母体胎児医学会シンポジウム「形態と機能―出生前診断の現在と未来―」
    • Place of Presentation
      長崎ハウステンボス,長崎市
    • Year and Date
      2014-11-07 – 2014-11-08
    • Invited
  • [Presentation] 口蓋帆挙筋の発生についての研究~耳管機能との関わりも含めて~2014

    • Author(s)
      岸本英明、山田重人、勝部元紀、益岡弘、河合勝也、鈴木茂彦
    • Organizer
      第32回日本頭蓋顎顔面外科学会学術集会
    • Place of Presentation
      大阪市中央公会堂
    • Year and Date
      2014-11-06 – 2014-11-07
  • [Presentation] ホルマリン固定標本を用いたヒト胎児中枢神経系のMRI撮像の試み2014

    • Author(s)
      釜谷美翔子、宮崎玲奈、山本憲、岡田知久、富樫かおり、山田重人
    • Organizer
      日本発達神経科学会第3回大会
    • Place of Presentation
      東京大学、東京都文京区
    • Year and Date
      2014-10-17 – 2014-10-18
  • [Presentation] ヒト胚子期における脳形態形成の解析2014

    • Author(s)
      白石直樹、片山愛里、中島 崇、上部千賀子、巨瀬 勝美、山田 重人 高桑 徹也
    • Organizer
      日本発達神経科学会第3回大会
    • Place of Presentation
      東京大学、東京都文京区
    • Year and Date
      2014-10-17 – 2014-10-18
  • [Presentation] ヒト胚子におけるWillis動脈輪の形成について2014

    • Author(s)
      小池哲平、山田重人、上部千賀子 高桑徹也
    • Organizer
      日本発達神経科学会第3回大会
    • Place of Presentation
      東京大学、東京都文京区
    • Year and Date
      2014-10-17 – 2014-10-18
  • [Presentation] 胚子・胎児期における口蓋帆挙筋の3次元画像解析2014

    • Author(s)
      岸本英明、山田重人、勝部元紀、益岡弘、河合勝也、鈴木茂彦
    • Organizer
      第23回日本形成外科学会基礎学術集会
    • Place of Presentation
      キッセイ文化ホール、松本市
    • Year and Date
      2014-10-09 – 2014-10-10
  • [Presentation] 9.4T/54mm開口縦型超伝導磁石を用いたヒト胚子標本向け高分解能MRIの開発2014

    • Author(s)
      大竹陽介、 山田拓馬、 巨瀬勝美 拝師智之、山田重人
    • Organizer
      第42回日本磁気共鳴医学会大会
    • Place of Presentation
      ホテルグランヴィア京都、京都市
    • Year and Date
      2014-09-18 – 2014-09-20
  • [Presentation] ヒト胚子化学固定標本のNMRパラメタによる最適撮像シーケンスの検討2014

    • Author(s)
      巨瀬勝美、大竹陽介、 山田拓馬 拝師智之、 山田重人
    • Organizer
      第42回日本磁気共鳴医学会大会
    • Place of Presentation
      ホテルグランヴィア京都、京都市
    • Year and Date
      2014-09-18 – 2014-09-20
  • [Presentation] Fetal pituitary hyperintensity on T1-weighted images: Appearance in less than 21 weeks gestational age fetuses.2014

    • Author(s)
      Mehemed TM, Fushimi Y, Okada T, Yamamoto A, Kanagaki M, Okada T, Sakamoto R, Takakuwa T, Yamada S, Togashi K
    • Organizer
      International Congress of Radiology ICR2014
    • Place of Presentation
      Dubai, UAE
    • Year and Date
      2014-09-09 – 2014-09-12
  • [Presentation] ヒト胚子期における脳形態形成の解析2014

    • Author(s)
      白石直樹、片山愛里、中島崇、山田重人、上部千賀子 、巨瀬勝美、高桑徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] ヒト胚子におけるWillis 輪の発生2014

    • Author(s)
      小池 哲平、山田 重人 上部千賀子、高桑 徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] ヒト外耳初期発生過程の解析2014

    • Author(s)
      尾関舞美、山田重人 上部千賀子、石津浩一、高桑徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] 位相コントラストX 線イメージングを用いた外表正常ヒト胚子でみられた肝臓形成異常2014

    • Author(s)
      金橋徹、田中美玲、廣瀬あゆみ、山田重人、上部千賀子 米山明男、武田徹、巨瀬勝美、高桑徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] ヒト消化管の初期形態形成と分化2014

    • Author(s)
      上野沙季、山田重人、高桑徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] 3 次元プリンタを用いたヒト胚子由来立体模型の作製2014

    • Author(s)
      大坂美穂、酒井晃二 山田重人、高桑徹也
    • Organizer
      第54回日本先天異常学会
    • Place of Presentation
      麻布大学、相模原市
    • Year and Date
      2014-07-26 – 2014-07-27
  • [Presentation] 大型類人猿とヒトにおける胎児期を含めた骨格の比較発生研究2014

    • Author(s)
      中務真人、森本直記、山田重人、 荻原直道
    • Organizer
      第30回日本霊長類学会大会
    • Place of Presentation
      大阪科学技術センタービル、大阪市
    • Year and Date
      2014-07-04 – 2014-07-06
  • [Presentation] 日本国内における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の報道~新聞記事内容分析による検討A newspaper content analysis of NIPT in Japan.2014

    • Author(s)
      福江美咲、三宅秀彦、山田重人、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
    • Organizer
      遺伝カウンセリング学会
    • Place of Presentation
      近畿大学、東大阪市
    • Year and Date
      2014-06-17 – 2014-06-29
  • [Presentation] 脳卒中後片麻痺者における麻痺側への重心移動練習が歩行に与える即時効果 筋の同時活動と3 次元動作解析による検討2014

    • Author(s)
      北谷亮輔、大畑光司、 山上菜、橋口優、 佐久間香、 渡邊亜紀、佐藤周平、 川井康平 、阿河由巳、大迫小百合 、山田重人
    • Organizer
      第49回日本理学療法学術大会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜、横浜市
    • Year and Date
      2014-05-30 – 2014-06-01
  • [Presentation] 脳性麻痺児における歩行時筋活動パターン 非負値行列因子分解により算出されるSynergy パターンと痙縮,選択的運動制御障害の関係性2014

    • Author(s)
      橋口優、大畑光司、北谷亮輔、 山上菜月、 阿河由巳、大迫小百合、正木光裕、 古谷槇子、 山田 重人
    • Organizer
      第49回日本理学療法学術大会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜、横浜市
    • Year and Date
      2014-05-30 – 2014-06-01
  • [Presentation] 口蓋帆挙筋の神経支配についての考察2014

    • Author(s)
      岸本英明、山田重人、益岡 弘 河合勝也、鈴木茂彦
    • Organizer
      第38回日本口蓋裂学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      札幌コンベンションセンター、 札幌市
    • Year and Date
      2014-05-29 – 2014-05-30
  • [Book] ≪標準理学療法学・作業療法学 専門基礎分野≫解剖学 第4版2015

    • Author(s)
      野村儀、山田重人、井上馨、河上敬介、安井幸彦、小林邦彦
    • Total Pages
      476 (19-26, 369-410)
    • Publisher
      医学書院
  • [Book] Clinical Neuroembryology, 2nd ed2014

    • Author(s)
      ten Donkelaar HJ, Yamada S, Shiota K, van der Vliet T
    • Total Pages
      659 (1-52)
    • Publisher
      Springer, Heidelberg-Dordrecht-London-New York

URL: 

Published: 2016-06-01  

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