2013 Fiscal Year Annual Research Report
紀伊半島とグアム島のALS/PDC -共通する環境と遺伝素因の探索-
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25305030
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Section | 海外学術 |
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| Research Institution | Mie University |
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Principal Investigator |
小久保 康昌 三重大学, 大学院地域イノベーション学研究科, 招へい教授 (60263000)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
葛原 茂樹 鈴鹿医療科学大学, 保健衛生学部, 教授 (70111383)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 筋萎縮性側索硬化症 / パーキンソン認知症複合 / 紀伊半島 / グアム島 / 神経変性疾患 / 難病 / 認知症 / パーキンソン症候群 |
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| Research Abstract |
本研究では、紀伊半島とグアム島のALS/PDC の発症原因として、両地域に共通する環境要因と遺伝要因を明らかにするために、両地域の50年以上におよぶ研究成果および試料を元に、全ゲノム解析を含めた最新の研究手法を用いて検討する。25年度の成果としては、①紀伊半島の多発地区患者の疫学、臨床像を明らかにするために患者データベースの作成に取りかかった。これまでに、197例の登録を完了し、さらに症例を追加登録中である。②現在闘病中の患者レジストリーの構築を開始した。発症状況や自然歴、神経放射線データ、予後、死因などについて、プロスペクティブに臨床情報を集積するとともに、今後予定される新規治療薬の臨床研究や医師主導治験の参加登録資料として活用する。③日本神経学会において、紀伊ALS/PDC の臨床診断基準と重症度分類を策定、承認された。日本神経学会のホームページで公開されている。④紀伊ALS/PDC のホームページを随時、更新し、研究成果の公表に努めた。⑤2013年8月にグアムALS/PDC の世界的権威である Dr. Kwang-Ming Chen をグアム島に訪問し、60年以上におよぶグアム研究の経緯についてのレクチャーと資料の提供を受けた。⑥ 2007年まで NIHのグアム研究リーダーであった、Prof. Galasko と原因遺伝子解析担当の Prof. Schellenberg を、San Diego の UCSD に訪問し、国際セミナーを開催し、意見交換を行った。両疾患の原因遺伝子に関する国際共同研究を開始することで合意を得た。⑦ グアム島と紀伊半島のALS/PDC に共通する疫学像および臨床像の変化ならびに生活環境の変化に関する、両地域の過去の研究資料の収集を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
データベースの作成、患者レジストリーの開始、紀伊ALS/PDC の臨床診断基準と重症度分類の策定、グアム島ALS/PDC 研究の新旧の研究者達を訪問、および今後の国際共同研究推進の合意を得たこと等、おおむね当初計画を達成できた。
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| Strategy for Future Research Activity |
本研究においてグアム島と紀伊半島の複数のALS/PDC 患者において全ゲノム解析を行うことで、共通変異が存在するのかどうか、グアムALS/PDCにC9orf72 遺伝子変異を有する症例が存在するのかどうか、グアムALS/PDCで報告のある他のいくつかのリスク遺伝子が紀伊半島の患者に認められるのかどうか、について検討することで両疾患の新たな遺伝要因を明らかにする。また、過去50年間に生じた臨床像、疫学像、生活環境の変化を調査、比較し、両地域に共通する環境要因を明らかにする。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
次年度使用額が生じた理由：海外渡航の期間が国内外の参加者の日程等の関係で予定よりも短縮されたため、当初予定していた海外渡航費が少なく済んだため。
海外調査と海外の共同研究者との打ち合わせ期間および回数をいっそう充実させて、研究目的の遂行をはかる。
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[Journal Article] Rare case of disseminated cysticercosis and taeniasis in a Japanese traveller after returning from India2013
Author(s)
Ken-ichiro Kobayashi, Fukumi Nakamura-Uchiyama, Takeshi Nishiguchi, Kenichi Isoda, Yasumasa Kokubo, Katsuhiko Ando, Masaki Katurahara, Yasuhito Sako, Tetsuya Yanagida, Akira Ito, Sentaro Iwabuchi, and Kenji Ohnishi
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Journal Title
American journal of tropical medicine and hygiene
Volume: 89
Pages: 58-62
Peer Reviewed
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[Journal Article] Environmental Characteristics and oidative stress of inhabitants and patinets with amyoyrophic lateral sclerosis in a high-incidence area on the Kii peninsula, Japan2013
Author(s)
Tameko Kihira, Kazushi Okamoto, Sohei Yoshida, Tetuya Kondo, Keiko Iwai, Sachiko Wada, Yoshinori Kajimoto, Tomoyoshi Kondo, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara.
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Journal Title
Internal Medicine
Volume: 52
Pages: 1479-1486
Peer Reviewed
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[Journal Article] Analyses of the MAPT, PGRN, and C9orf72 mutations in Japanese patients with FTLD, PSP, and CBS2013
Author(s)
Kotaro Ogaki,Yuanzhe Li, Masashi Takanashi,Kei-Ichi Ishikawa,Tomonori Kobayashi,Takashi Nonaka,Masato Hasegawa,Masahiko Kishi,Hiroyo Yoshino,Manabu Funayama,Tetsuro Tsukamoto,Keiichi Shioya,Keiichi Shioya,Masayuki Yokochi,Hisamasa Imai ,Ryogen Sasaki,Yasumasa Kokubo,Shigeki Kuzuhara,Hiroyuki Tomiyama ,,Nobutaka Hattori
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Journal Title
Parkinsonism Relat Disord.
Volume: 19
Pages: 15-20
Peer Reviewed
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[Presentation] Transitional metal contents in scalp hair and lifestyle of ALS patients and residents in the Kii Peninsula, Japan -the second report-.2013
Author(s)
Tameko Kihira, Iori Sakurai, Sohei Yoshida, Ikuro Wakayama, Koichi Takamiya, Yukihiro Nakano, Ryo Okumura, Iinuma Yuhto, Keiko Iwai, Junko Kohmoto, Yoshinori Kajimoto, Yasuhiro Hiwatani, Kazushi Okamoto, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara.
Organizer
24th International Symposium on ALS/MND.
Place of Presentation
イタリア、ミラノ
Year and Date
20131206-20131208
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