2015 Fiscal Year Annual Research Report
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
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25460405
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
古庄 知己 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 准教授 (90276311)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
涌井 敬子 信州大学, 学術研究院医学系, 講師 (50324249)
福嶋 義光 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (70273084)
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
籏持 淳 獨協医科大学, 医学部, 教授 (90172923)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | エーラスダンロス症候群 / 新規病型 / 結合組織疾患 / 次世代シーケンス / 候補遺伝子解析 / 全エクソーム解析 / 国際情報交換 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
エーラスダンロス症候群（Ehlers-Danlos症候群；EDS）は、皮膚・関節の過伸展性、各種組織の脆弱性を特徴とする先天性疾患の総称であり、6つの大病型およびその他の病型に分類されている。研究代表者らは、これまでに新規病型（D4ST1-deficient EDS；DDEDS）を発見するとともに、既知の病型に属さない症例群が他にも多数存在することを指摘した。「古典型EDS類似の皮膚過伸展性・脆弱性、関節過伸展性・反復性脱臼を呈するが、早期発症重症後側彎および子宮内発育不全を合併する症例群（A）」、「下肢の痙性、発達障害を伴い、急速進行性の経過をたどる関節型EDS類似の症例群（B）」、「血管型EDS類似の血管および腸管脆弱性を有するが、Ⅲ型コラーゲンの異常が検出されない症例群（C）」、「DDEDS類似の症状（先天性多発関節拘縮など）を有するが、CHST14変異が検出されない症例群（D）」などである。
本研究は、全国から収集したEDSを中心とする遺伝性結合組織疾患症例の臨床的分析および次世代シーケンサを用いた網羅的遺伝子解析を通じ、新規EDS病型を発見し、その疾患概念を確立することを目的としている。
平成27年度、独自に構築した一次スクリーニング用次世代シーケンス候補遺伝子解析システム（EDS各病型及び類縁結合組織疾患の原因遺伝子を搭載）を用いた解析を継続・発展させた。これまでに、臨床症状からEDS含め遺伝性結合組織疾患が疑われる168症例を解析し、49症例において病的変異が検出され、Sanger法により確認された。症候群Aに分類されうる症例は4例に増え、全てにCOL5A2遺伝子変異が見出され、重症の古典型EDSサブタイプであることが示唆された。
症候群B、Dの症例に対して、二次スクリーニングである全エクソーム解析を行ったが、病的変異は同定できなかった。
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Research Products
(18 results)
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[Journal Article] Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.2015
Author(s)
Akazawa Y, Inaba Y, Hachiya A, Motoki N, Matsuzaki S, Minatoya K, Morisaki T, Morisaki H, Kosaki K, Kosho T, Koike K.
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Journal Title
Am J Med Genet A.
Volume: 167A(10)
Pages: 2435-2439
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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[Presentation] Natural history of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS): from an international collaborative clinical study by the International Consortium for EDS.2015
Author(s)
Kosho T, Syx D, Van Damme T, Morisaki H, Kawame H, Sonoda T, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Voermans N, Mendoza-Londono R, Wierenga K, Jayakar P, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Watanabe S, Ohura T, Kono M, Mochida K, Morisaki T, Miyake N, Malfait F.
Organizer
American Society of Human Genetics 65nd Annual Meeting, Baltimore
Place of Presentation
Baltimore Convention Center（米国）
Year and Date
2015-10-06 – 2015-10-10
Int'l Joint Research
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