2015 Fiscal Year Annual Research Report
ボトムアッププロテオミクスを応用した多因子遺伝性疾患感受性遺伝子検索
Project/Area Number |
25460703
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Research Institution | Nihon University |
Principal Investigator |
中山 智祥 日本大学, 医学部, 教授 (00339334)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
久保田 健夫 山梨大学, 総合研究部, 教授 (70293511)
野村 文夫 千葉大学, 医学部附属病院, 寄附研究部門教員 (80164739)
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Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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Keywords | 遺伝性疾患 / プロテオミクス / 感受性遺伝子 / 疾患マーカー |
Outline of Annual Research Achievements |
本研究でのターゲットになっている多因子遺伝性疾患のうち本態性高血圧症、脳梗塞、心筋梗塞、糖尿病ついて、申請者が平成27年度末までにサンプルを集めることができたのは、上記疾患を中心に78症例で研究者によって研究説明し、同意書にサインをいただいた後に採血、バフィーコートの白血球からゲノムDNAを抽出した。一部のDNAは濃度調整し、今後すぐに使用可能な状態となっている。 これらのサンプルについては特に家族歴を正確に聴取することで、遺伝性が関与しているか否かを検証できるようにしている。臨床データベースのインプットについてはこれまで記録してきた臨床データで多因子遺伝性疾患感受性遺伝子検索に必要なものである性別、年齢、当該疾患家族歴、身長、体重、Body mass index、総コレステロール、中性脂肪、HDLコレステロール、尿酸、血糖、尿データ、心電図所見、喫煙歴、飲酒歴聴取である。 プロテオミクス解析実施に用いるMALDI-TOF MSを運用し、蛋白質データベースなど必要機器、ソフトウェアを用いている。分離された血漿は分析までは-80℃のディープフリーザの中に保存し、必要時にプロテオミクス解析に使用した。 ゲノミクス解析については次世代シークエンサーが配備され、運用が開始となった。特にエクソーム解析実施および、特定領域における多検体解析に力を発揮できる。また、個々の遺伝子解析についてはサンガー法によるキャピラリーシークエンサーが用いられている。 ハプロタイプ関連解析にはSNPAlyze softwareを用いた。研究分担者同士は本研究のために進捗状況や研究結果について意見交換し本研究のスムーズな進行に努めている。最終的に論文化によって世界に発信していきたいと考えている。
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Research Products
(2 results)