2015 Fiscal Year Annual Research Report
関節症における骨融解・骨新生を誘導する新しい分子の同定とiPS細胞による病態解析
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25461491
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
井田 弘明 久留米大学, 医学部, 教授 (60363496)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
海江田 信二郎 久留米大学, 医学部, 講師 (20330798)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | iPS細胞 / 関節 / 遺伝子 / 骨破壊 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
関節破壊が進行する疾患のGeneChipアレイを用いたSNPsによるhomozygosity mappingでは、1家系の姉弟において2049遺伝子が候補遺伝子として残ったが、候補遺伝子を絞り込むことはできなかった。
次世代シークエンサー(5500 SOLiDシークエンサー；Life Technologies社)でデータ取得後、遺伝子を抽出したところ、10遺伝子11か所のみ抽出された。さらに変異の有無をシークエンスで確認したところ、患者で変異のあるホモ、健常兄弟でホモあるいはヘテロである6カ所のミスセンス変異を確認した。変異による蛋白構造変化を予測したところ、probably damagingを示すものが存在した。
さらに、6カ所のミスセンス変異もつ候補遺伝子の発現をRT-PCRで確認した。軟骨細胞、骨芽細胞において、5つの候補遺伝子で発現が確認された。
関節破壊が進行する疾患1家系の姉弟(姉が患者で血族婚)において、姉からインフォームドコンセントが得られ、末梢血を採取、京都大学iPS細胞研究所に患者の疾患特異的iPS細胞作成を依頼、平成28年3月に樹立されたiPS細胞を受け取った。軟骨細胞、破骨細胞、骨芽細胞へ分化させる条件決めを行った。
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[Journal Article] Identification of disease-promoting HLA class I and protective class II modifiers in Japanese patients with Familial Mediterranean Fever.2015
Author(s)
Yasunami M, Nakamura H, Agematsu K, Nakamura A, Yazaki M, Kishida D, Yachie A, Toma T, Masumoto J, Ida H, Koga T, Kawakami A, Eguchi K, Furukawa H, Nakamura T, Nakamura M, Migita K.
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Journal Title
PLoS One.
Volume: 10
Pages: e0125938
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Serum interferon-α is a useful biomarker in patients with anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) antibody-positive dermatomyositis.2015
Author(s)
Horai Y, Koga T, Fujikawa K, Takatani A, Nishino A, Nakashima Y, Suzuki T, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Ida H, Kakugawa T, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Mukae H, Hamaguchi Y, Fujimoto M, Kuwana M, Origuchi T, Kohno S, Kawakami A.
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Journal Title
Mod Rheumatol.
Volume: 25
Pages: 85-89
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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