2014 Fiscal Year Research-status Report
全ゲノムシークエンスデータ解析に基づく解析困難領域の同定と遺伝的多様性の解析
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26430196
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| Research Institution | The Institute of Physical and Chemical Research |
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Principal Investigator |
藤本 明洋 独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 副チームリーダー (30525853)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 全ゲノムシークエンス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、(1)ヒト集団ゲノムデータを用いて、解析困難な領域の特徴を明らかにする。また、(2)それらの領域のゲノム配列を読み取り長の長い第3世代シークエンサーを用いて決定することにより、解析困難領域の遺伝的多様性を解明することを目的とする。進捗は以下である。
(1) 解析困難な領域の特徴
日本人ゲノムを解析し、SNV（一塩基多様性）とindel（挿入欠失）を検出した。また、検出エラーを除くために複数のフィルターを実施した。さらに、全ゲノムのシークエンス深度を全サンプルについてカウントした。これらのデータを用いて、解析困難領域の検出を進めている。
(2) 第３世代シークエンサーのエラーの補正法の開発
第３世代のシークエンサーの利点は、読み取り長が長いことである。しかし、シークエンスエラー率が高いため、解析が容易ではない。そこで、申請者等は、第３世代シークエンサーのエラー補正を目的として、解析アルゴリズムの開発を行った。短いシード配列を複数用いることでアラインメントの感度を上げることができると考え、短い（6bp）のシード配列を10bp間隔で取得して第２世代シークエンサーのリード配列をマッピングするプログラムを開発した。また、Smith-Watermanアラインメントにおける最適なパラメーターを探索した。この手法を用いて、エラーの補正を行い、その結果をサンガーシークエンス法等を用いて検証することを予定している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
初年度はおおむね順調であった。
全ゲノム配列の解析などが終了し、２年目以降の研究を行うための準備が整ったと考えている。ただ、第３世代シークエンサーのエラー率補正法については、まだ検証と改良が必要であると考えており、２年目以降の課題である。
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| Strategy for Future Research Activity |
本年は、初年度の結果を用いて、解析困難領域の定義を行うと共に、第３世代シークエンサーのデータ解析を行う。本計画では中心的な段階になると考えられる。
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[Journal Article] Human genetic research, race, ethnicity and the labeling of populations: recommendations based on an interdisciplinary workshop in Japan.2014
Author(s)
Takezawa Y, Kato K, Oota H, Caulfield T, Fujimoto A, Honda S, Kamatani N, Kawamura S, Kawashima K, Kimura R, Matsumae H, Saito A, Savage PE, Seguchi N, Shimizu K, Terao S, Yamaguchi-Kabata Y, Yasukouchi A, Yoneda M, Tokunaga K
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Journal Title
BMC Med Ethics
Volume: 15
Pages: 33
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Whole genome sequence analysis of liver cancers reveals driver events and impact of chronic inflammation2014
Author(s)
Akihiro Fujimoto, Mayuko Furuta, Yuichi Shiraishi, Kunihito Gotoh, Masakazu Yamamoto, Toru Nakamura, Hiroki Yamaue, Kazuaki Chayama, Satoru Miyano, Tatsuhiko Tsunoda, Hidewaki Nakagawa
Organizer
日本癌学会
Place of Presentation
パシフィコ横浜（横浜市）
Year and Date
2014-09-25 – 2014-09-25
Invited
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