KAKEN — 研究課題をさがす | 研究者番号: 00312356

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1. ブルガダ症候群の複雑形質と人種特異性の新規分子基盤を解明するマルチオミックス研究

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分53020:循環器内科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター
研究代表者	蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 客員部長
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2024-03-31完了
キーワード	ブルガダ症候群 / ゲノムワイド関連解析 / 人種横断的解析 / 選択的スプライシング / ポリジニックリスクスコア / リスク層別化 / マルチオミックス解析 / 人種特異性 / 複雑形質 / GWAS / 突然死 / リスク予測
研究開始時の研究の概要	ブルガダ症候群(BrS)は東アジアに好発する遺伝性致死性不整脈で、多くの疾患関連遺伝子が知られているが、BrSの突然死リスクにはこれらとは別の人種特異的かつ多因子疾患要因の関与が推測される。申請者は致死率の高い日本人BrS 752人のGWASから、既知の3個のSNPに加えて、致死性不整脈の早期発症と ...
研究成果の概要	ブルガダ症候群（BrS）は青壮年男性に夜間突然死をもたらす東アジアに多い遺伝性不整脈で、日本では「ぽっくり」と呼ばれる。BrSにみられる臨床的・疫学的な人種差の原因は不明で、アジア人特有の遺伝的リスクの解明が望まれている。 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (4件) 雑誌論文 (16件うち国際共著 12件、査読あり 15件、オープンアクセス 8件) 学会発表 (7件うち国際学会 3件、招待講演 5件) 図書 (1件) 備考 (1件) 学会・シンポジウム開催 (1件)

2. トランスポータ群の遺伝子異常による心筋恒常性の破綻と心臓突然死の関連の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
審査区分	小区分53020:循環器内科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター
研究代表者	石川泰輔国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 客員研究員
研究期間 (年度)	2020-04-01 – 2022-03-31中途終了
キーワード	遺伝子変異 / トランスポータ / 特発性心室細動 / 心臓突然死 / 膜タンパク / ノックインマウス / 突然死 / 変異 / 遺伝性不整脈
研究開始時の研究の概要	本邦で年間8万人に起こる心臓突然死の原因として遺伝性不整脈が大きな割合を占めるが、病因病態の究明により予防法を確立することが出来る。本研究では未だ解決されていない心臓突然死家系の心筋トランスポータ遺伝子の変異に着目する。遺伝子解析によりトランスポータの重要度を推し量ることで遺伝子解析によるリスク予測 ...
研究実績の概要	QT短縮症候群や早期再分極症候群は、比較的歴史の浅い遺伝性致死性不整脈で、原因遺伝子が数個報告されているものの分子病態は十分に解明されていない。我々は心電図QT時間のゲノムワイド関連解析を参考に、この2つの致死性不整脈の新たな候補遺伝子として4つの心筋トランスポータ遺伝子に着目した。心筋トランスポー ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (10件うち国際共著 8件、査読あり 10件、オープンアクセス 8件) 学会発表 (10件うち国際学会 9件、招待講演 1件) 備考 (2件)

3. 人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明

研究課題

研究種目	国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
審査区分	中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2019-2021) 長崎大学 (2018)
研究代表者	蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長
研究期間 (年度)	2018-10-09 – 2022-03-31完了
キーワード	ブルガダ症候群 / 単一塩基多型 / ゲノムワイド関連解析 / COX回帰解析 / 致死性不整脈 / 個別化予防医療 / COX比例ハザード解析 / ポリジェニックリスクスコア / 一塩基多型 / 心臓突然死 / 生存曲線 / 多因子疾患 / 多遺伝子リスクスコア / ゲノム編集 / Kaplan-Meier解析
研究成果の概要	東アジアに好発する致死性不整脈であるブルガダ症候群(BrS)における突然死のリスクや人種特異性の遺伝子基盤を解明するために、日本人BrS 940人でゲノムワイド関連解析を行った。3個の既知単一遺伝子多型(SNP)に加えて染色体1番の新規SNPを 1個を同定した。致死性不整脈の有無で層別解析を行い、B ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (9件) 雑誌論文 (47件うち国際共著 10件、査読あり 39件、オープンアクセス 21件) 学会発表 (52件うち国際学会 18件、招待講演 19件) 図書 (5件) 備考 (3件)

4. ギャップ結合遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明

研究課題

研究種目	挑戦的研究(萌芽)
審査区分	中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2019-2020) 長崎大学 (2018)
研究代表者	蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長
研究期間 (年度)	2018-06-29 – 2021-03-31完了
キーワード	ギャップ結合 / コネキシン40 / コネキシン45 / 心臓伝導障害 / ノックインマウス / CRISPR/Cas9 / ゲノム編集 / 胎生致死 / コネキシン４５ / 歯骨形成異常 / Crispr/Cas9ゲノム編集 / Crispr/cas9ゲノム編集 / コネキシン / 進行性心臓伝導障害 / 歯骨格異常 / 光学マッピング
研究成果の概要	心臓伝導障害家系に同定したCx40-Q58LとCx45-R57Hのヘテロノックインマウスの作成を試みた。Cx40-Q58Lマウスは伝導障害を示さなかったため、房室結節に発現する別のコネキシンCx30.2ノックアウトとの交配マウス(Cx40-KI/Cx30.2-KO)を作成した。研究代表者の移転に伴っ ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (19件うち国際共著 8件、査読あり 17件、オープンアクセス 7件) 学会発表 (35件うち国際学会 16件、招待講演 12件) 図書 (3件) 備考 (2件)

5. 心筋Na/Ca交換体の遺伝子異常がもたらす致死性不整脈症候群の新規分子病態

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
審査区分	小区分53020:循環器内科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立循環器病研究センター
研究代表者	蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31完了
キーワード	早期再分極症候群 / Na/Ca交換体 / 遺伝子変異 / 突然死 / ゲノム編集 / パッチクランプ / 致死性不整脈 / Na-Ca交換体 / QT短縮症候群 / ノックインマウス / コンピュータシミュレーション / J波症候群 / 心臓突然死
研究成果の概要	心電図J波を特徴とする早期再分極症候群6家系に、心筋Na/Ca交換体(NCX1)の遺伝子変異を同定した。うち2家系は全ゲノムシークエンスによってNCX1変異が疾患の原因であることを検証した。細胞発現系を用いて変異NCX1蛋白の45Ca取り込み能の低下、NCX1電流量の低下とNCX1蛋白の細胞内トラフ ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (27件うち国際共著 8件、査読あり 24件、オープンアクセス 12件) 学会発表 (76件うち国際学会 40件、招待講演 13件) 図書 (2件) 備考 (2件)

6. 各種心筋症の診断および臨床像における心筋病理組織評価の有用性の検討

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	河野浩章長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31完了
キーワード	心筋症 / 病理組織診断 / 心筋生検 / 免疫染色 / 光学顕微鏡 / 電子顕微鏡 / 遺伝子解析 / 病理所見 / 循環器
研究成果の概要	各種心筋症の診断および臨床像における心筋病理組織評価の有用性について報告する。(１）特発性拡張型心筋症では、心筋細胞筋原線維の粗鬆化がその特徴であった。(２）拡張型心筋症の中に慢性心筋炎（炎症性拡張型心筋症）が存在し、その診断には心筋病理組織で細胞浸潤所見が重要である。(３）筋原線維の粗鬆化に乏しい ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (3件うち査読あり 3件)

7. コラーゲン遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明

研究課題

研究種目	挑戦的萌芽研究
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2018-03-31完了
キーワード	コラーゲン / 進行性心臓伝導障害 / ノックインマウス / CRISPR/Cas9 / 心臓伝導障害 / CRISPR/cas9 / CRISPR/CAS
研究成果の概要	家族性心臓伝導障害家系の全エクソン解析で、VI型コラーゲン(COL6A2)を同定した。Purkinje線維周囲のコラーゲンが、隣接する心室筋細胞との絶縁効果を高め、迅速な心室内伝導をもたらす可能性を検証するために、COL6A2の心筋内・細胞内局在を分析した。胎生時にはCOL6A2は心室筋細胞の全層に ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (3件) 雑誌論文 (33件うち国際共著 20件、査読あり 32件、オープンアクセス 6件、謝辞記載あり 7件) 学会発表 (42件うち国際学会 17件、招待講演 12件) 図書 (2件)

8. 心筋イオン輸送体の遺伝子異常に起因する致死性不整脈の新規病態メカニズムの解明

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2018-03-31完了
キーワード	Na-Ca交換体 / トランスポータ / 早期再分極症候群 / QT短縮症候群 / 遺伝子変異 / 心臓突然死 / J波 / パッチクランプ / ゲノム編集 / 致死性不整脈 / コンピュータシミュレーション / Na/Ca交換体 / 心室細動 / カルモジュリン / 内科 / 分子心臓学
研究成果の概要	心電図のQT短縮とJ波を特徴とし、心室細動による突然死をきたす致死性不整脈の家系で網羅的遺伝子解析を行い、心筋トランスポータNa/Ca交換系(NCX1)の遺伝子SLC8A1に遺伝子変異を12個を同定した。COS7細胞に発現させた変異NCX1は電流が有意に小さく、45Ca取り込み能も低下していた。致死 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (36件うち国際共著 15件、査読あり 35件、オープンアクセス 6件、謝辞記載あり 3件) 学会発表 (63件うち国際学会 29件、招待講演 25件) 図書 (5件)

9. 心室細動ストームの成立機序：カルモジュリンキナーゼの役割と治療標的としての可能性

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	辻幸臣長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	心室細動 / トルサード・ド・ポアンツ / CaMKII / 遅延ナトリウム電流 / 電気的ストーム / 植込み型除細動器 / 心臓電気生理学 / 心室細動ストーム / カルモジュリンキナーゼ
研究成果の概要	重篤な心臓不整脈疾患「反復する心室頻拍・細動（電気的ストーム）」を再現したモデル動物を用いて、電気的ストームを光学マッピングで可視化するとともに、心筋組織の特性変化を解析した。このモデル動物は、心臓突然死をきたすQT延長症候群に類似した特徴をもつ。本研究により、トルサード・ド・ポアンツ型心室頻拍が病 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (5件うち査読あり 1件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (6件うち招待講演 5件)

10. 拡張型心筋症の診断における心内膜心筋生検の有用性の検討

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	河野浩章長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31完了
キーワード	心筋症 / 心筋生検 / 免疫染色 / 電子顕微鏡 / 拡張型心筋症 / 遺伝子解析 / 心不全 / プラコグロビン
研究成果の概要	拡張型心筋症は、難治性疾患で、その原因も多様であり正確な診断は容易ではない。その診断における心内膜心筋生検による病理診断の有用性と、治療選択への応用の可能性について、光学顕微鏡、免疫染色、電子顕微鏡および遺伝子解析も含め検討した。 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (3件うち査読あり 3件、謝辞記載あり 1件) 学会発表 (1件)

11. 全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(B)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	ブルガダ症候群 / 全エクソン解析 / エクソーム解析 / GWAS / SCN10A / エクソーム / 遺伝子変異 / SCN5A / 突然死 / 遺伝子多型 / 次世代シークエンサー / イオンチャネル
研究成果の概要	1.Brugada症候群(BrS) 12例の全エクソン解析をおこない、末梢神経NaチャネルSCN10A とT型CaチャネルCACNA1Hを同定した。さらにBrS 96例のスクリーニングを行ったところ、SCN10Aに6個、CACNA1Hに5個の稀なvariationを同定した。 ...

この課題の研究成果物	国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (106件うち国際共著 5件、査読あり 92件、謝辞記載あり 6件、オープンアクセス 2件) 学会発表 (147件うち国際学会 2件、招待講演 22件) 図書 (4件) 備考 (5件)

12. 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤

計画研究

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
審査区分	複合領域
研究機関	長崎大学
研究代表者	蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授
研究期間 (年度)	2010-04-01 – 2015-03-31完了
キーワード	洞不全症候群 / MYH6 / ミオシン重鎖 / 遺伝性不整脈 / サルコメア / 網羅的遺伝子解析 / ゼブラフィッシュ / 心拍数 / GWAS / イオンチャネル / シミュレーション / エクソーム解析 / 致死性不整脈 / 心臓伝導障害 / コンピュータシミュレーション / エクソーム / iPS / 遺伝子変異 / ギャップ結合 / 国際情報交換（フランス） / 伝導障害 / プロモータ / SCN5A / 遺伝子改変動物
研究成果の概要	家族性洞不全症候群(SSS)に、心房型ミオシン重鎖MYH6が関与していることが明らかとなった。本研究の目的は、新規MYH6変異(delE933)の機能解析を行うことである。免疫沈降実験から、delE933はミオシン結合タンパクCとの結合異常を介してサルコメア構造の機能連関を乱すこと、myh6ノックダ ...
研究領域	統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用

この課題の研究成果物	雑誌論文 (99件うち査読あり 76件、謝辞記載あり 3件) 学会発表 (124件うち招待講演 22件) 図書 (6件) 備考 (6件)

13. 統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用

総括班

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
審査区分	複合領域
研究機関	大阪大学
研究代表者	倉智嘉久大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
研究期間 (年度)	2010-04-01 – 2016-03-31完了
キーワード	システム生物学 / 生理学 / 生物物理学 / 心臓 / 不整脈 / 薬物動態 / 全身循環 / 代謝 / 薬物動態学 / 生物物理 / 生物学
研究実績の概要	本年度は、前年度までの5年間（平成22年度から平成26年度）に実施された新学術領域研究「統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用」（以下、領域）の成果の取りまとめをおこなった。
研究領域	統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用

この課題の研究成果物	雑誌論文 (131件うち国際共著 5件、査読あり 125件、オープンアクセス 18件、謝辞記載あり 18件) 学会発表 (364件うち国際学会 14件、招待講演 92件) 図書 (24件) 備考 (13件) 産業財産権 (12件うち外国 5件)

14. 進行性心臓伝導障害におけるギャップジャンクションの遺伝子異常と分子病態の解明

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	蒔田直昌長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授
研究期間 (年度)	2009 – 2011完了
キーワード	ギャップジャンクション / 致死性不整脈 / 心臓伝導障害 / 遺伝子
研究概要	進行性心臓伝導障害(Progressive cardiac conduction disturbance ; PCCD)の病態を明らかにするために、国際症例登録を行いPCCDの臨床的特徴を解析した。また、遺伝子解析によって、PCCDの1家系にコネキシン40(Cx40)の変異を同定した。Cx40チャネ ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (75件うち査読あり 41件) 学会発表 (165件) 図書 (23件)

15. 心血管ストレス応答におけるミトコンドリア活性酸素シグナル制御

計画研究

研究種目	新学術領域研究(研究領域提案型)
審査区分	生物系
研究機関	北海道大学
研究代表者	筒井裕之北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2008 – 2012完了
キーワード	ミトコンドリア / 酸化ストレス / 活性酸素 / 心血管病 / ストレス応答
研究概要	ミトコンドリアの生体維持機能は、ミトコンドリアDNA(mtDNA)によって動的に制御されている。近年、mtDNAの酸化損傷およびそれに起因する活性酸素の過剰産生が、種々の疾病の発症、さらには老化にも関与することがあきらかにされ、疾病発症の共通基盤としてのミトコンドリア機能不全が注目されている。本研究 ...
研究領域	活性酸素のシグナル伝達機能

この課題の研究成果物	雑誌論文 (71件うち査読あり 67件) 学会発表 (28件うち招待講演 3件) 図書 (26件) 備考 (1件)

16. リン酸化シグナルAktによる心筋Naチャネルの機能修飾と不整脈に関する研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	北海道大学
研究代表者	蒔田直昌北海道大学, 北海道大学病院, 講師
研究期間 (年度)	2006 – 2007完了
キーワード	Akt / リン酸化 / Naチャネル / 致死性不整脈 / リン酸化シグナル / トランスジェニック動物
研究概要	セリン・スレオニンキナーゼAktは重要なリン酸化シグナル伝達タンパクであるが、心臓で過剰発現すると心肥大をきたす。心筋で選択的にAktを過剰発現するマウスのうち一部の個体は、発現誘導が完了する前に突然死するが、その詳細な機序は不明である。本研究の目的は、Aktによって誘発される心肥大と致死性不整脈の ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (27件うち査読あり 11件) 学会発表 (13件) 図書 (1件)

17. 致死性不整脈発症の分子基盤に関する調査・研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	平岡昌和東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授
研究期間 (年度)	2003完了
キーワード	QT延長症候群 / Brugada症候群 / チャネル遺伝子 / KvLQT1 / HERG / SCN5A / カテコラミン感受性多形心室頻拍 / ST上昇
研究概要	QT延長症候群2型(LQT2)例でのHERG遺伝子変異の機能解析から、変異部位により異なる電流抑制機序を示すこと、C端側変異ではチャネル蛋白の膜移送欠陥を呈すること、またBrugada型心電図所見を呈しない特発性心室細動でのNaチャネル遺伝子変異と機能低下の特異性を明らかにし、我が国症例でのQT延長 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (6件)

18. 致死性不整脈の遺伝子基盤に関するゲノム薬理学的研究

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	北海道大学
研究代表者	蒔田直昌北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手
研究期間 (年度)	2003 – 2004完了
キーワード	致死性不整脈 / イオンチャネル / 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / SCN5A / Brugada症候群 / QT延長症候群 / 心房停止
研究概要	(1)正常人・患者のゲノムの登録 ...

この課題の研究成果物	雑誌論文 (25件) 図書 (3件) 文献書誌 (4件)

19. Brugada症候群の病態モデルマウス作成と機能解析

研究課題

研究種目	基盤研究(C)
研究分野	循環器内科学
研究機関	北海道大学
研究代表者	蒔田直昌北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手
研究期間 (年度)	2001 – 2002完了
キーワード	Brugada症候群 / トランスジェニックマウス / 心室細動 / Naチャネル / 遺伝子変異 / 不整脈 / パッチクランプ / 光シグナルマッピング
研究概要	(1)ヒト心筋Naチャネルトランスジェニックマウス(TGM)の確立 ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (48件)

20. アデノウイルスベクターを用いた心筋イオンチャネル病の病態解明

研究課題

研究種目	萌芽的研究
研究分野	生理学一般
研究機関	札幌医科大学
研究代表者	當瀬規嗣札幌医科大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	1999 – 2000完了
キーワード	QT延長症候群 / アデノウイルス / 遺伝子導入 / イオンチャネル / Naチャネル / 心筋細胞 / パッチクランプ / Na チャネル
研究概要	アデノウイルスベクターを用いた心筋細胞へ遺伝子導入法の最適条件を決定するために、成熟モルモット単離心筋細胞にLacZ遺伝子を組み込んだアデノウイルスを感染させた。遺伝子発現効率は感染48時間後にピークとなり、10moiのウイルス力価により約50%の細胞が感染した。次に組換えアデノウイルスの作成を行っ ...

この課題の研究成果物	文献書誌 (1件)

研究期間 (開始年度)

1. ブルガダ症候群の複雑形質と人種特異性の新規分子基盤を解明するマルチオミックス研究 研究課題

蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 客員部長

2. トランスポータ群の遺伝子異常による心筋恒常性の破綻と心臓突然死の関連の解明 研究課題

石川 泰輔 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 客員研究員

3. 人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明 研究課題

蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

4. ギャップ結合遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明 研究課題

蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

5. 心筋Na/Ca交換体の遺伝子異常がもたらす致死性不整脈症候群の新規分子病態 研究課題

蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

6. 各種心筋症の診断および臨床像における心筋病理組織評価の有用性の検討 研究課題

河野 浩章 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授

7. コラーゲン遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明 研究課題

蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

8. 心筋イオン輸送体の遺伝子異常に起因する致死性不整脈の新規病態メカニズムの解明 研究課題

蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

9. 心室細動ストームの成立機序：カルモジュリンキナーゼの役割と治療標的としての可能性 研究課題

辻 幸臣 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師

10. 拡張型心筋症の診断における心内膜心筋生検の有用性の検討 研究課題

河野 浩章 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授

11. 全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明 研究課題

蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

12. 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤 計画研究

蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

13. 統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用 総括班

倉智 嘉久 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授

14. 進行性心臓伝導障害におけるギャップジャンクションの遺伝子異常と分子病態の解明 研究課題

蒔田 直昌 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授

15. 心血管ストレス応答におけるミトコンドリア活性酸素シグナル制御 計画研究

筒井 裕之 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授

16. リン酸化シグナルAktによる心筋Naチャネルの機能修飾と不整脈に関する研究 研究課題

蒔田 直昌 北海道大学, 北海道大学病院, 講師

17. 致死性不整脈発症の分子基盤に関する調査・研究 研究課題

平岡 昌和 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授

18. 致死性不整脈の遺伝子基盤に関するゲノム薬理学的研究 研究課題

蒔田 直昌 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手

19. Brugada症候群の病態モデルマウス作成と機能解析 研究課題

蒔田 直昌 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手

20. アデノウイルスベクターを用いた心筋イオンチャネル病の病態解明 研究課題

當瀬 規嗣 札幌医科大学, 医学部, 教授

1. ブルガダ症候群の複雑形質と人種特異性の新規分子基盤を解明するマルチオミックス研究

研究課題

蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 客員部長

2. トランスポータ群の遺伝子異常による心筋恒常性の破綻と心臓突然死の関連の解明

研究課題

石川泰輔国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 客員研究員

3. 人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明

研究課題

蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

4. ギャップ結合遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明

研究課題

蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

5. 心筋Na/Ca交換体の遺伝子異常がもたらす致死性不整脈症候群の新規分子病態

研究課題

蒔田直昌国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長

6. 各種心筋症の診断および臨床像における心筋病理組織評価の有用性の検討

研究課題

河野浩章長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授

7. コラーゲン遺伝子異常による心臓刺激伝導障害の新たな分子病態の解明

研究課題

蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

8. 心筋イオン輸送体の遺伝子異常に起因する致死性不整脈の新規病態メカニズムの解明

研究課題

蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

9. 心室細動ストームの成立機序：カルモジュリンキナーゼの役割と治療標的としての可能性

研究課題

辻幸臣長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師

10. 拡張型心筋症の診断における心内膜心筋生検の有用性の検討

研究課題

河野浩章長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授

11. 全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

研究課題

蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

12. 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤

計画研究

蒔田直昌長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授

13. 統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用

総括班

倉智嘉久大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授

14. 進行性心臓伝導障害におけるギャップジャンクションの遺伝子異常と分子病態の解明

研究課題

蒔田直昌長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授

15. 心血管ストレス応答におけるミトコンドリア活性酸素シグナル制御

計画研究

筒井裕之北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授

16. リン酸化シグナルAktによる心筋Naチャネルの機能修飾と不整脈に関する研究

研究課題

蒔田直昌北海道大学, 北海道大学病院, 講師

17. 致死性不整脈発症の分子基盤に関する調査・研究

研究課題

平岡昌和東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授

18. 致死性不整脈の遺伝子基盤に関するゲノム薬理学的研究

研究課題

蒔田直昌北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手

19. Brugada症候群の病態モデルマウス作成と機能解析

研究課題

蒔田直昌北海道大学, 大学院・医学研究科, 助手

20. アデノウイルスベクターを用いた心筋イオンチャネル病の病態解明

研究課題

當瀬規嗣札幌医科大学, 医学部, 教授