Molecular and genetic basis of congenital insensitivity to pain

• Project/Area Number: 18613012
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Pain science
• Research Institution: Kumamoto University
• Principal Investigator: INDO Yasuhiro Kumamoto University, 医学部・附属病院, 講師 (40244131)
• Project Period (FY): 2006 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥4,360,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥660,000); Fiscal Year 2008: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2007: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2006: ¥1,500,000 (Direct Cost: ¥1,500,000)
• Keywords: 先天性無痛症 / 先天性無痛無汗症 / 遺伝性感覚自律神経性ニューパチーIV型 / 神経成長因子 / 神経成長因子受容体 / チロシンキナーゼ型受容体 / TRKA / NTRK1 / 先天性無痛無汗 / 遺伝性感覚自律経性ニューパチーIV型 / 神経成長

Research Abstract

先天性無痛無汗症(CIPA)は温覚・痛覚と発汗機能を欠如し、精神遅滞を伴う常染色体劣性遺伝の疾患である。私たちは、1996年にこの疾患の原因をはじめて明らかにし、報告した。CIPAの原因は、神経成長因子(NGF)に対する受容体タンパク質をコードする遺伝子TRKA(NTRK1)の機能喪失性変異である。本研究では、CIPAの分子病態を解析することにより、NGFが内感覚神経と交感神経の両者の生存・維持に必須であることを示唆する結果を得た。このことは、疼痛のメカニズムを考える上で、新たな視点を開く可能性がある。

Research Products

• [Journal Article] Nerve growth factor, interoception, andsympathetic neuron : Lesson fromcongenital insensitivity to pain withanhidrosis (2009)
  • Author(s): Yasuhiro Indo
  • Journal Title: Autonomic Neuroscience : Basic and Clinical (in press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Nerve growth factor, interoception, and sympathetic neuron : Lesson from congenital insensitivity to pain with anhidrosis (2009)
  • Author(s): Yasuhiro Indo
  • Journal Title: Autonomic Neuroscienc e : Basic and Clinical 147 Pages: 3-8
  • NAID: 120002468652
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 特集 : 小児の痛み (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Journal Title: 先天性無痛無汗症小児科 49 Pages: 1623-1629
• [Journal Article] わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患、疾患概念、原因の究明された疾患 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Journal Title: 「先天性無痛無汗症」小児内科 40 Pages: 1701-1707
• [Journal Article] 特集 : 小児の痛み 先天性無痛無汗症 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Journal Title: 小児科 49 Pages: 1623-1629
• [Journal Article] わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患、疾患概念、原因の究明された疾患[第17回]先天性無痛無汗症 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Journal Title: 小児内科 40 Pages: 1701-1707
• [Presentation] 痛みはなくてよいか? -先天性無痛症から学んだこと- (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 名古屋大学環境医学研究所市民公開講座2008「やさしい痛み学」
  • Place of Presentation: 名古屋市
  • Year and Date: 2008-10-18
• [Presentation] 先天性無痛無汗症の分子病態 : 神経成長因子(NGF)は、内感覚神経と交感神経の生存・維持に必須である (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 横浜市
  • Year and Date: 2008-09-30
• [Presentation] 先天性無痛無汗症の分子病態 : 神経成長因子(NGF)は、内感覚神経と交感神経の生存・維持に必須である (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • Place of Presentation: 神奈川県横浜市
  • Year and Date: 2008-09-30
• [Presentation] 先天性無痛無汗症の分子病態から学ぶ「痛み」と「体温調節」の脳神経科学 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 第55回兵庫県神経疾患懇話会(講演)
  • Place of Presentation: 神戸市
  • Year and Date: 2008-04-19
• [Presentation] 先天性無痛無汗症の分子病態から学ぶ「痛み」と「体温調節」の脳神経科学 (2007)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 第14回無痛無汗症シンポジウム(NPO無痛無汗症の会「トゥモロウ」)
  • Place of Presentation: 神戸市
  • Year and Date: 2007-10-27
• [Presentation] 先天性無痛無汗症(CIPA)をモデルとした遺伝性稀少難病の遺伝子診断における問題点 (2007)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京都新宿区
  • Year and Date: 2007-09-13
• [Presentation] 先天性無痛無汗症 (CIPA) をモデルとした遣伝性稀少難病の遺伝子診断における問題点 (2007)
  • Author(s): 犬童 康弘
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • Place of Presentation: 東京都新宿区
  • Year and Date: 2007-09-13
• [Presentation] 先天性無痛無汗症 : 片親性ダイソミーにより発症した症例とピルビン酸キナーゼ欠損症を合併し変異遺伝子に連鎖がみられた家系 (2006)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第51回大会
  • Place of Presentation: 鳥取県米子市
  • Year and Date: 2006-10-19
• [Book] 先天性無痛無汗症(小児科学(3版)大関、近藤) (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Publisher: 医学書院
• [Book] 先天性無痛無汗症の分子病態から学ぶ「痛み」と「体温調節」の脳神経科学無痛無汗症第14回シンポジウム報告書 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Publisher: NPO無痛無汗症の会「トゥモロウ」
• [Book] 小児科学(3版)(大関、近藤 編)(分担)先天性無痛無汗症 (2008)
  • Author(s): 犬童康弘
  • Publisher: 医学書院
• [Remarks] 「熊本大学学術リポジトリ」()にて論文を公開している
  • URL: http://reposit.lib.kumamoto-u.ac.jp/