Folic acid for Inherited GPI deficiency
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18K07820
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
富永 康仁 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 招へい教員 (20599245)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
青天目 信 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 助教 (60724903)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2018: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
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| Keywords | 先天性 / 活性化葉酸 / てんかん / 知的障害 / 高ALP血症 / 先天性GPIアンカー欠損症 / 先天性GPI欠損症 / 知的障碍 / 活性型葉酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
令和5年度に大阪大学医学部附属病院で先天性GPIアンカー欠損症(IGD)と新規診断した症例はなかった。そのため共同研究施設である名古屋大学医学部付属病院と三重大学附属病院にて新規の2症例(いずれもPIGO)に対し活性化葉酸の投与を開始した。活性化葉酸の投与は研究プロトコールに則り、投与開始前の血液検査(スクリーニング検査として血算/生化学)、髄液検査(5-methyltetrahydrofolate(5-MTHF)の値、髄液細胞数、髄液糖、髄液蛋白など)、脳波検査(開始前の背景脳波やてんかん性異常突発波の評価)を経て開始し、予定投与量や予定投与期間を終了している。その活性化葉酸による治療効果を臨床症状(てんかん発作の頻度や持続時間発作形態などの改善、長期には運動と知的発達の改善など)の評価や血液検査(高ALP血症の改善、その他に肝機能障害など活性化葉酸投与による副作用を疑われる検査所見がないかどうか)、髄液検査(5-methyltetrahydrofolate(5-MTHF)の値、髄液細胞数、髄液糖、髄液蛋白などの変化)、頭部MRI(DWI法にて基底核の高信号、小脳萎縮の投与前後での変化)、脳波検査(てんかん性の異常脳波所見の改善)など多評価項目にて評価検討中である。なお1例では発作頻度の有意な減少と脳波所見の改善を認めているとの報告がある。しかし効果が一時的なものかあるいは持続的なのもであるかを詳細にフォローをしている。
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Report
(6 results)
Research Products
(5 results)
