オントロジーと機械学習及びコホート調査情報を用いたフレーム問題へ取り込み

• Project/Area Number: 18K11420
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 61030:Intelligent informatics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60222840)
• Project Period (FY): 2018-04-01 – 2022-03-31
• Project Status: Discontinued (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000); Fiscal Year 2022: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2021: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2020: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2019: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2018: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
• Keywords: オントロジー / ゲノム医療 / 臨床情報の研究利用 / ゲノム疾患研究領域 / フレーム表現 / 機械学習 / コホート調査情報 / フレーム問題

Outline of Annual Research Achievements

生物医学の領域においては、open-worldベースのオントロジーがあり頻用されている。生物医学は概念を要素とする学問であり、オントロジーは要素間の距離を定義し計算可能性を与えることで、本領域の研究進展に欠かせない貢献をなしてきた。しかしながら、オントロジーをベースとした知識獲得やその利用といった、オントロジーを現実社会のモデルとして利用するためには、オントロジーから意味のあるインスタンスできなければならない。open-worldベースのアプローチのみでは限界があると思われた。
本研究では、open-worldベースのオントロジーと、closed-worldにおけるドメイン特異的な知識を表現するフレーム理論との融合により、この問題解決を提案した。フレーム理論は1975年に提案された知識表現の手法であるが、現実世界を表現するには爆発歴なフレームが必要となり、それをどのような指標でコントロールするかという問題は解決されていない。本研究では、統計量をその指標とする案を提案した。対象世界において、頻繁に登場するパタンをフレーム選択の指標として利用する案であり、フレーム選択の機械化も念頭においたものとなっている。
その後、研究代表者の環境変化があり、本研究の継続が困難となった。研究対象データへのアクセスが困難になったこと、研究に利用できる時間の確保が困難になったことが背景であるが、これらを自らの力で克服できなかったことは研究代表者の力不足である。
近年、GoogleはWEB空間の知識を有用にコントロールするために知識グラフを利用し、検索、推論、判断支援、機械応答の技術向上を実現した。知識グラフは、open-worldベースのオントロジーにclosed-worldにおけるドメイン特異的な知識を与え得る性質を持っている。知識グラフ研究は、インスタンス生成問題も解決し得ると思われる。

Research Products

• [Journal Article] Study Profile of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study (2021)
  • Author(s): Hozawa A, Tanno K, Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Hirata T, Narita A, Kogure M, Nochioka K, Sasaki R, Takanashi N, Otsuka K, Sakata K, Kuriyama S, Kikuya M, 13名略, Kobayashi T, 53名略, Yamamoto M.
  • Journal Title: Journal of Epidemiology Volume: 31 Issue: 1 Pages: 65-76
  • DOI: 10.2188/jea.JE20190271
  • NAID: 130007966030
  • ISSN: 0917-5040, 1349-9092
  • Year and Date: 2021-01-05
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Cohort Profile: Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study (TMM BirThree Cohort Study): rationale, progress and perspective. (2020)
  • Author(s): Kuriyama S, Metoki H, Kikuya M, Obara T, Ishikuro M, Yamanaka C, Nagai M, Matsubara H, Kobayashi T, 57名略, Yamamoto M.
  • Journal Title: Int J Epidemiol. Volume: 49(1) Issue: 1 Pages: 18-19
  • DOI: 10.1093/ije/dyz169
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population (2020)
  • Author(s): Sakai Kensuke、Tanikawa Chizu、Hirasawa Akira、Terao Chikashi、Kamatani Yoichiro、Takahashi Atsushi、Momozawa Yukihide、Hirata Makoto、Kubo Michiaki、Matsuda Koichi
  • Journal Title: Scientific Reports Volume: 10 Issue: 1 Pages: 1024-1024
  • DOI: 10.1038/s41598-020-58066-8
  • NAID: 120006872359
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Design and Progress of Oral Health Examinations in the Tohoku Medical Megabank Project (2020)
  • Author(s): Tsuboi, A., et al., Koshiba, S., et al., Yamamoto, M.（合計33名、本研究者は20番目）
  • Journal Title: The Tohoku Journal of Experimental Medicine Volume: 251 Issue: 2 Pages: 97-115
  • DOI: 10.1620/tjem.251.97
  • NAID: 130007858973
  • ISSN: 0040-8727, 1349-3329
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/62d8f028-92aa-4584-9ae4-a57a88ed1675
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] A training and education program for genome medical research coordinators in the genome cohort study of the Tohoku Medical Megabank Organization. (2019)
  • Author(s): Sakurai-Yageta M, Kawame H, Kuriyama S, Hozawa A, Nakaya N, Nagami F, Minegishi N, Ogishima S, Takai-Igarashi T, Danjoh I, Obara T, Ishikuro M, Kobayashi T, Aizawa Y, Ishihara R, Yamamoto M, Suzuki Y.
  • Journal Title: BMC Med Educ. Volume: 19(1) Issue: 1 Pages: 297-297
  • DOI: 10.1186/s12909-019-1725-5
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Construction of JRG (Japanese reference genome) with single-molecule real-time sequencing (2019)
  • Author(s): Nagasaki Masao、（中略）、Yasuda Jun（２４人中２３番目）、Yamamoto Masayuki
  • Journal Title: Human Genome Variation Volume: 6 Issue: 1 Pages: 1-18
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0057-7
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Outlier detection for questionnaire data in biobanks (2019)
  • Author(s): Sakurai Rieko、Ueki Masao、Makino Satoshi、Hozawa Atsushi、Kuriyama Shinichi、Takai-Igarashi Takako、Kinoshita Kengo、Yamamoto Masayuki、Tamiya Gen
  • Journal Title: International Journal of Epidemiology Volume: 印刷中 Issue: 4 Pages: 1305-1315
  • DOI: 10.1093/ije/dyz012
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Respiratory resistance among adults in a population-based cohort study in Northern Japan. (2019)
  • Author(s): Miura E, Tsuchiya N, Igarashi Y, Arakawa R, Nikkuni E, Tamai T, Tabata M, Ohkouchi S, Irokawa T, Ogawa H, Takai-Igarashi T, Suzuki Y, Kuriyama S, Tamiya G, Hozawa A, Yamamoto M, Kurosawa H.
  • Journal Title: Respiratory Investigation Volume: 印刷中 Issue: 3 Pages: 30226-0
  • DOI: 10.1016/j.resinv.2018.12.008
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Maternity Log study: A longitudinal lifelog monitoring and multiomics analysis for the early prediction of complicated pregnancy (2019)
  • Author(s): Sugawara J, Ochi D, Yamashita R, Yamauchi T, Saigusa D, Wagata M, Obara T, Ishikuro M, Tsunemoto Y, 18名略, Hiyama S, Nagasaki M
  • Journal Title: BMJ Open Volume: 9 Issue: 2 Pages: e025939-e025939
  • DOI: 10.1136/bmjopen-2018-025939
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/79935434-8a0b-434d-bf7d-bbfec0e2bdb6
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare (2018)
  • Author(s): Yasuda Jun、Kinoshita Kengo、et al.,
  • Journal Title: The Journal of Biochemistry Volume: 165 Issue: 2 Pages: 139-158
  • DOI: 10.1093/jb/mvy096
  • NAID: 40021809939
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genome-wide association study identifies gastric cancer susceptibility loci at 12q24.11-12 and 20q11.21 (2018)
  • Author(s): Tanikawa C, Kamatani Y, Toyoshima O, Sakamoto H, Ito H, Takahashi A, et al.
  • Journal Title: Cancer Science Volume: 109 Issue: 12 Pages: 4015-4024
  • DOI: 10.1111/cas.13815
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project (2018)
  • Author(s): Koshiba, S., （途中略）, Yamamoto, M.（合計２１名、本研究者は１番目）
  • Journal Title: Genes Cells Volume: 23 Issue: 6 Pages: 406
  • DOI: 10.1111/gtc.12588
  • URL: https://localhost/en/publications/6383ce37-5ea4-4f7e-8493-1d86eac8314c
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Epigenetic modulation of Fgf21 in the perinatal mouse liver ameliorates diet-induced obesity in adulthood (2018)
  • Author(s): X Yuan, K Tsujimoto, K Hashimoto, K Kawahori, N Hanzawa, M Hamaguchi, T Seki, M Nawa, T Ehara, Y Kitamura, I Hatada, M Konishi, N Itoh, Y Nakagawa, H Shimano, T Takai-Igarashi, Y Kamei, Y Ogawa.
  • Journal Title: Nature Communications Volume: 9 Issue: 1 Pages: 636-636
  • DOI: 10.1038/s41467-018-03038-w
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Presentation] GEM Japan (2020)
  • Author(s): 高井貴子
  • Organizer: GEM Japan Workshop
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 世界各国で急速に進展するゲノム医療の現状と課題 (2019)
  • Author(s): 高井貴子
  • Organizer: 日本がんと炎症・代謝研究会第6回学術集会
  • Invited
• [Presentation] Genome Medical Projects in Japan (2019)
  • Author(s): 高井 貴子
  • Organizer: 生物試料の保管及び活用に関する検討会
  • Invited
• [Presentation] Ontology in Bio-medicine (2018)
  • Author(s): 高井 貴子
  • Organizer: バイオにおけるビッグデータ
  • Invited
• [Presentation] ゲノム医療研究プロジェクト (2018)
  • Author(s): 高井 貴子
  • Organizer: データ関連人材プログラム
  • Invited
• [Presentation] ゲノム医療研究を推進するオントロジー研究 (2018)
  • Author(s): 高井 貴子
  • Organizer: 医療情報分析の実際
  • Invited
• [Presentation] GEM-J Project (2018)
  • Author(s): 高井 貴子
  • Organizer: Bio-Hackathon2018
  • Invited