| Project/Area Number |
18K16573
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 56010:Neurosurgery-related
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
Kuroi Yasuhiro 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (80774231)
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| Project Period (FY) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2019)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2018: ¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
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| Keywords | 髄膜腫 / 遺伝子解析 / 血管腫性髄膜腫 / 微小嚢胞性髄膜腫 / 22番染色体長腕欠失 / NF2遺伝子変異 |
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| Outline of Final Research Achievements |
Among 121 cases examined, 72 found to have chromosome 22 monosomy. Among them, 7 cases had no somatic mutations in NF2 gene, and they are currently on further examination. During copy number analysis, angiomatous and microcystic meningioma were found to share distinct copy number aberrations, indicating same tumor forming process underlies between them.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
近年、次世代シーケンサーの普及に伴い髄膜腫の遺伝解析が大きく進歩している。現在、髄膜腫は病理学的所見のみに基づいて診断・分類されているが、予後にかかわる遺伝子変異も知られてきている。そのため、髄膜腫の遺伝子変異による診断・分類がなされれば、正確な予後予測や、全摘出が困難な髄膜腫に対する投薬治療を加速させる可能性が期待される。本研究は、血管腫性髄膜腫と微小嚢胞性髄膜腫が同一の染色体コピー数変化を示していることが明らかにし、髄膜腫の遺伝子診断の構築への布石となることが期待される。
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