• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

Identification and genetic testing of responsible genes inherited in family members affected with amelogenesis imperfecta

Research Project

Project/Area Number 19390528
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Orthodontic/Pediatric dentistry
Research InstitutionTokyo Dental College (2008)
Osaka University (2007)

Principal Investigator

SHINTANI Seikou  Tokyo Dental College, 歯学部, 教授 (90273698)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) OOSHIMA Takashi  大阪大学, 大学院・歯学研究科, 教授 (80116003)
ONISHI Tomoyuki  大阪府立急性期総合医療センター, 障がい者歯科, 副部長 (30303978)
KISHINO Mitsunobu  大阪大学, 大学院・歯学研究科, 助教 (60346161)
HARA Asako  東京歯科大学, 歯学部, 講師 (10349540)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥19,760,000 (Direct Cost: ¥15,200,000、Indirect Cost: ¥4,560,000)
Fiscal Year 2008: ¥4,940,000 (Direct Cost: ¥3,800,000、Indirect Cost: ¥1,140,000)
Fiscal Year 2007: ¥14,820,000 (Direct Cost: ¥11,400,000、Indirect Cost: ¥3,420,000)
Keywords遺伝性エナメル質形成不全症 / 遺伝子 / アメロブラスチン / エナメリン / カリクレイン / エナメライシン / DLX3 / カリクレイン4
Research Abstract

典型的な遺伝性疾患である常染色体性エナメル質形成不全症(AI)患者家系に関して遺伝子突然変異の探査を行い, 新発見した情報をその遺伝子診断や治療に役立てることを目標としている。我々は常染色体優性タウロドント併発性低形成-低成熟AI(タイプIV)患者兄妹からDLX3遺伝子の点突然変異を発見した。DLX3遺伝子には, これまでに点突然変異の報告はなく, 今回が初めての報告となる。

Report

(3 results)
  • 2008 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (15 results)

All 2009 2008

All Journal Article (10 results) (of which Peer Reviewed: 6 results) Presentation (4 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Identification and characterization of integrin-binding sialoprotein (IBSP) genes in reptile and amphibian2008

    • Author(s)
      Shintan S, Kamakura N, Kobata M, Toyosawa S, Onishi T, Sato A, Kawasaki K, Weiss KM and Ooshima T
    • Journal Title

      Gene 424

      Pages: 11-17

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Relationship of vitamin D with calbindin D9k and D28k expression in ameloblasts2008

    • Author(s)
      Onishi T, Shintani S, Wakisaka S, Ooshima T
    • Journal Title

      Arch. Oral Biol. 53

      Pages: 117-123

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Phex mutation causes overexpression of FGF23 in teeth2008

    • Author(s)
      Onishi T, Umemura S, Shintani S, Ooshima T
    • Journal Title

      Arch. Oral Biol. 53

      Pages: 99-104

    • Related Report
      2008 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 遺伝性の歯の形成不全症[第1回]分子生物学・分子進化学からのアプローチ2008

    • Author(s)
      新谷誠康
    • Journal Title

      小児歯科臨床 13

      Pages: 69-75

    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] 遺伝性の歯の形成不全症[第2回]遺伝性エナメル質形成障害(エナメル質形成不全症)2008

    • Author(s)
      新谷誠康
    • Journal Title

      小児歯科臨床 13

      Pages: 63-71

    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] 遺伝性の歯の形成不全症[第3回]遺伝性象牙質形成障害(象牙質形成不全症、象牙質異形成症)2008

    • Author(s)
      新谷誠康
    • Journal Title

      小児歯科臨床 13

      Pages: 67-75

    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Journal Article] Identification and characterization of integrin-binding sialoprotein (IBSP) genes in reptile and amphibian.2008

    • Author(s)
      Shintan S, et al.
    • Journal Title

      Gene 424

      Pages: 11-17

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 遺伝性の歯の形成不全症2008

    • Author(s)
      新谷誠康
    • Journal Title

      小児歯科臨床 13巻10号, 11号, 12号

    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Journal Article] Relationship of vitamin D with calbindin D9k and D28k expression in ameloblasts.2008

    • Author(s)
      Onishi T, Shintani S, Wakisaka S, Ooshima T
    • Journal Title

      Arch. Oral Biol. 53

      Pages: 117-123

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Phex mutation causes overexpression of FGF23 in teeth.2008

    • Author(s)
      Onishi T, Umemura S, Shimtani S Ooshima T
    • Journal Title

      Arch. Oral Biol. 53

      Pages: 99-104

    • Related Report
      2007 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] エナメリン遺伝子機能不全マウスを用いた歯胚の組織学的観察2009

    • Author(s)
      織田進也、関口浩、新谷誠康、澤田隆、柳澤孝彰、内田隆
    • Organizer
      第50回歯科基礎医学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] エナメル質形成不全症タイプIVに認められたDLX3遺伝子の突然変異2008

    • Author(s)
      小畑充彦, 新谷誠康, 大嶋隆
    • Organizer
      第50回歯科基礎医学会大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2008-09-23
    • Related Report
      2008 Annual Research Report
  • [Presentation] エナメル質形成不全症タイプIVに認められたDLX3遺伝子の突然変異2008

    • Author(s)
      小畑充彦、新谷誠康、大嶋隆
    • Organizer
      第50回歯科基礎医学会
    • Place of Presentation
      東京
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 兄妹に発症したエナメル質形成不全症タイプIVBの長期管理症例2008

    • Author(s)
      小畑充彦, 新谷誠康, 道上郁美, 小島あゆち, 大嶋隆
    • Organizer
      第46回日本小児歯科学会大会
    • Place of Presentation
      埼玉
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Book] Topics!歯の形成障害「世代をつなぐ小児歯科-最新情報と子どもへの取り組み45」(編集 : 五十嵐清治, 吉田昊哲)2008

    • Author(s)
      新谷誠康
    • Related Report
      2008 Final Research Report

URL: 

Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi