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Study on the standardization and quality assurance of genetic testing

Research Project

Project/Area Number 19590556
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Laboratory medicine
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

KOSUGI Shinji  Kyoto University, 医学研究科, 教授 (50252432)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 松原 洋一  東北大学, 医学研究科, 教授 (00209602)
野村 文夫  千葉大学, 医学研究科, 教授 (80164739)
沼部 博直  京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
小崎 健次郎  慶應義塾大学, 医学研究科, 准教授 (30234743)
Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) MATSUBARA Yoich  東北大学, 医学系研究科, 教授 (00209602)
NUMABE Hironao  京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
KOSAKI Kenjiro  慶應義塾大学, 医学部, 准教授 (30234743)
NOMURA Fumio  千葉大学, 医学研究院, 教授 (80164739)
Project Period (FY) 2007 – 2008
Project Status Completed (Fiscal Year 2008)
Budget Amount *help
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2008: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
Keywords遺伝学的検査 / 標準化 / 精度管理 / 分析的妥当性 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / OECD / ガイドライン
Research Abstract

OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetic testingなどをもとに、広く遺伝子関連検査について日本で適応できるベストプラクティスガイドライン原案を作成した。検査の解釈に関する情報をどのように提供すべきかの検討、およびACMG(American College ofMedical Genetics)の希少疾患の分子遺伝学的検査に関するガイドラインを参考にしたさらなる検討を行う必要がある

Report

(3 results)
  • 2008 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2007 Annual Research Report
  • Research Products

    (54 results)

All 2008 2007

All Journal Article (17 results) (of which Peer Reviewed: 11 results) Presentation (37 results)

  • [Journal Article] The process of whistleblowing in the nursing staff of a Japanese psychiatric hospital2008

    • Author(s)
      Ohinishi K, Hayama Y, Asai A, Kosugi S.
    • Journal Title

      Nursing Ethics 15(5)

      Pages: 631-642

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  • [Journal Article] Ananalysis of patient rights violations in psychiatric hospitals in Japan after the enhancement of the Mental Health Act 19872008

    • Author(s)
      Ohinishi K, Hayama Y, Kosugi S.
    • Journal Title

      Issues in Mental Health Nursing 29(12)

      Pages: 1290-303

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  • [Journal Article] Clinical ethics consultation : examining how American and Japanese experts analyse an Alzheimer's case.2008

    • Author(s)
      Nagao N, Auliso MP, Nukaga Y, Fujita M, Kosugi S, Youngner S, Akabayashi A.
    • Journal Title

      BMC Med Ethics (8printed pages)

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  • [Journal Article] Association study between reward dependence temperament and a polymorphism in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population2008

    • Author(s)
      Yamano E, Isowa T, Nakano Y, Matsuda F, Hashimoto-Tamaoki T, Ohira H, Kosugi S.
    • Journal Title

      Compr Psychiatry(2008) 49

      Pages: 503-507

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  • [Journal Article] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients : a large scale mutation screening study J Med Genet2008

    • Author(s)
      Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S
    • Journal Title

      45(7)

      Pages: 465-72

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  • [Journal Article] Multimedia Presentations on the Human Genome : implementation and assessment of a teaching program for the introduction to genome science using a poster and animations2008

    • Author(s)
      K Kano, S Yahata, K Muroi, M Kawakami, M Tomoda, K Miyaki, T Nakayama, S Kosugi, K Kato
    • Journal Title

      Biochem Mol Biol Edu (in press)

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    • Author(s)
      森田えみ、池上博身、原田敬子、大原満枝、大平英樹、関山敦生、永野純、小杉眞司
    • Journal Title

      (2008)健康支援 10

      Pages: 75-80

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  • [Journal Article] Association study between reward dependence temperament and a polymorphism in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population.2008

    • Author(s)
      Yamano E, Isowa T, Nakano Y, Matsuda F, Hashimoto-Tamaoki T, Ohira H, Kosugi S.
    • Journal Title

      Compr. Psychiatry 49

      Pages: 503-507

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  • [Journal Article] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients : a large scale mutation screening study2008

    • Author(s)
      5. Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S.
    • Journal Title

      J Med Genet. 45

      Pages: 465-472

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  • [Journal Article] Clinical ethics consultation : examining how American and Japanese experts analyze an Alzheimer's case.2008

    • Author(s)
      3. Nagao N, Auliso MP, Nukaga Y, Fujita M, Kosugi S, Youngner S
    • Journal Title

      BMC Med Ethics 9

      Pages: 2-2

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    • Author(s)
      小杉眞司
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      遺伝医療と倫理・法・社会。メディカルドゥ

      Pages: 121-127

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      沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
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      Pages: 1621-1623

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      小野晶子、小杉眞司
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      (2007)臨床検査 51

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    • Author(s)
      坂本紗弥香、浅井篤、小杉眞司
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      Pages: 54-65

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      沼部 博直, 松原 洋一, 小崎 健次郎, 小杉 眞司
    • Journal Title

      臨床検査 51

      Pages: 1621-1623

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  • [Journal Article] 遺伝学的検査に関連する指針・ガイドライン、インフォームド・コンセント。2007

    • Author(s)
      小野晶子、小杉眞司
    • Journal Title

      臨床検査 51

      Pages: 1602-1606

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  • [Journal Article] 遺伝子解析と倫理審査2007

    • Author(s)
      小杉眞司
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      遺伝医療と倫理・法・社会

      Pages: 121-127

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  • [Presentation] 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み~説明文書および問診票の作成による臨床への還元まで~2008

    • Author(s)
      西山深雪、澤井英明、宮木幸一、浦尾充子、霞弘之、小森慎二、沼部博直、富和清隆、中山健夫、香山浩二、小杉眞司
    • Organizer
      第11回胎児遺伝子診断研究会
    • Place of Presentation
      長崎
    • Year and Date
      2008-02-16
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  • [Presentation] 遺伝学的知識の程度とゲノム・コホート研究同意率および危惧の程度の関係-地域住民を対象とした質問票調査-2008

    • Author(s)
      友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
    • Organizer
      第18回日本疫学会学術総会
    • Place of Presentation
      東京
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  • [Presentation] ゲノム・コホート研究参加への認識と関連要因の評価-地域住民を対象とした質問票調査-2008

    • Author(s)
      友田茉莉、宮木幸一、浦尾充子、長谷川尚子、西山深雪、小野晶子、村上裕美、北川尚子、村島京子、澤井英明、沼部博直、富和清隆、中山健夫、小杉眞司
    • Organizer
      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      仙台
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  • [Presentation] 遺伝子診断研究の説明文書・同意書の書式作成の検討2008

    • Author(s)
      小野晶子, 佐藤恵子, 鳥嶋雅子, 各務好美, 友田茉莉, 西山深雪, 村上裕美, 北川尚子, 村島京子, 荒井優気, 山本あゆみ, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      仙台
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  • [Presentation] 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み2008

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      西山深雪, 澤井英明, 宮木幸一, 浦尾充子, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
    • Organizer
      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      仙台
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の検討-現状調査による試案作成の試み-2008

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      村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
    • Organizer
      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      仙台
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      沼部博直, 小杉眞司
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      第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      仙台
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      荒井優気, 村上裕美, 沼部博直, 小野晶子, 北川尚子, 友田茉莉, 西山深雪, 村島京子, 各務好美, 鳥嶋雅子, 山本あゆみ, 水上みさ子, 秋吉和子, 藤田潤, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      第15回日本遺伝子診療学会大会
    • Place of Presentation
      仙台
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  • [Presentation] 日本版「遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン」案の検討2008

    • Author(s)
      小杉眞司(筆頭)、他8名
    • Organizer
      第15回日本遺伝子診療学会大会
    • Place of Presentation
      仙台
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 日本版「遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン」案の検討2008

    • Author(s)
      小杉眞司、(筆頭)、他8名
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      日本人類遺伝学会第53回大会
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      横浜
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  • [Presentation] 3C症候群を呈した6p端部モノソミー症候群の一例2008

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      沼部博直、小杉眞司、佐藤亨
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      日本人類遺伝学会第53回大会
    • Place of Presentation
      横浜3
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  • [Presentation] Result of the bioethics questionnaire survey of Japanese university students on genetic testings2008

    • Author(s)
      Hironao NUMABE, Shinji KOSUGI
    • Organizer
      58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Philadelphia, Pennsylvania
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  • [Presentation] パネルディスカッション。遺伝子診療を支える人材養成 : 認定遺伝カウンセラー2008

    • Author(s)
      小杉眞司
    • Organizer
      第15回日本遺伝子診療学会大会
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      仙台
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] シンポジウム。認定遺伝カウンセラー養成課程における教育2008

    • Author(s)
      小杉眞司
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      日本人類遺伝学会第53回大会
    • Place of Presentation
      横浜
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  • [Presentation] 高校生に対する、自記式質問票を用いたゲノム医療・研究およびそのコミュニケーションに関する意識調査2007

    • Author(s)
      友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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  • [Presentation] 遺伝カウンセラー・コーディネータユニットにおける人材養成2007

    • Author(s)
      小杉眞司、小野晶子、友田茉莉、西山深雪、松田尚子、村上裕美、村島京子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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  • [Presentation] 京大病院遺伝子診療部遺伝カウンセリング電話予約についての検討2007

    • Author(s)
      村島京子, 富和清隆, 浦尾充子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 水上みさ子, 秋吉和子, 白石一浩, 藤村聡, 依藤亨, 藤田潤, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 学会や学術雑誌での症例報告における個人情報保護のあり方について2007

    • Author(s)
      小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 医療専門職における倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とはー2007

    • Author(s)
      村上裕美, 佐藤恵子,小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村島京子,浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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  • [Presentation] 羊水検査を考慮しているクライエントに適した遺伝カウンセリング実現への取り組み-妊婦の意思決定を支援するための問診票の開発と説明文書の作成-2007

    • Author(s)
      西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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  • [Presentation] 着床前診断(PGD)の遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成2007

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      松田尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京医科大学(東京都)
    • Year and Date
      2007-05-25
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  • [Presentation] 症例報告における個人情報保護の現状調査2007

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      小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      日本遺伝子診療学会
    • Place of Presentation
      松山市
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      西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
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      友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
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  • [Presentation] 地域住民を対象としたゲノム研究への態度と寄与因子を評価するための質問票調査2007

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      友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
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      京王プラザホテル(東京都)
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      小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
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      京王プラザホテル(東京都)
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      村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
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      日本人類遺伝学会第52回大会
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      京王プラザホテル(東京都)
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  • [Presentation] 遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成 ~着床前診断を中心に~2007

    • Author(s)
      北川尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京都)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の試み2007

    • Author(s)
      松原洋一、福嶋義光、小崎健次郎、堤正好、成澤邦明、青木継稔、鎌谷直之、山口清次、小杉眞司、奥山虎之、櫻井晃洋、呉繁夫
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京都)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 臨床試験の患者対応におけるCRCの役割と実態に関する調査2007

    • Author(s)
      山上須賀, 佐藤恵子, 小杉眞司
    • Organizer
      第7回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 管理者としての臨床研究専門職の教育プログラムの構築2007

    • Author(s)
      佐藤恵子, 小杉眞司
    • Organizer
      第7回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Development of a self-administered questionnaire for individualized genetic counseling for prenatal diagnosis in Japan2007

    • Author(s)
      Nishiyama M, Sawai H, Tomoda M, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
    • Organizer
      The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
    • Place of Presentation
      Kansas City (USA)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Survey of the current situation on protecting personal information appearing in case reports in genetics journals2007

    • Author(s)
      Ono A, Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
    • Organizer
      The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
    • Place of Presentation
      Kansas City (USA)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] Evaluating the current attitude toward practice and research on human genetics among Japanese high school students.2007

    • Author(s)
      Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
    • Organizer
      The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
    • Place of Presentation
      Kansas City (USA)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 研究倫理審査委員会の審査の質に関する調査2007

    • Author(s)
      鈴木美香, 佐藤恵子, 小杉眞司
    • Organizer
      第19回日本生命倫理学会年次大会
    • Place of Presentation
      大正大学 巣鴨キャンパス(東京都)
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] A case of 12q interstitial partial trisomy diagnosed by MCG whole genome array2007

    • Author(s)
      Hironao NUMABE, Yukikatsu OCHIAI, Shin HAYASHI, Issei IMOTO, Johji INAZAWA, and Shinji KOSUGI.
    • Organizer
      2007 Symposium and the 7th Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetics Societies (EAUHGS)
    • Place of Presentation
      Changsha, Hunan, China
    • Related Report
      2008 Final Research Report
  • [Presentation] 予防医学のための臨床検査 : 予防のための遺伝カウンセリング遺伝カウンセリングと遺伝学的検査について2007

    • Author(s)
      小杉眞司、小野晶子、友田茉莉、村上裕美、西山深雪、北川尚子、沼部博直、澤井英明
    • Organizer
      第50回日本臨床検査医学会近畿支部総会
    • Place of Presentation
      大阪
    • Related Report
      2008 Final Research Report

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Published: 2007-04-01   Modified: 2016-04-21  

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