| Project/Area Number |
19591198
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Single-year Grants |
|---|
| Section | 一般 |
|---|
| Research Field |
Pediatrics
|
|---|
| Research Institution | Yamagata University |
|---|
Principal Investigator |
KATOH Mitsuhiro Yamagata University, 医学部, 講師 (10292434)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小島 俊男 独立行政法人理化学研究所, 比較システム解析研究チーム, チームリーダー (00311340)
中村 和幸 山形大学, 医学部, 医員 (20436215)
|
|---|
| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
KOJIMA Toshio 理化学研究所, 応用システムバイオロジー研究チーム, チームリーダー (00311340)
NAKAMURA Kazuyuki 山形大学, 医学部, 医員 (20436215)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2007 – 2008
|
| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2008)
|
| Budget Amount *help |
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2008: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
Fiscal Year 2007: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
|
|---|
| Keywords | 小児神経学 / 年齢依存性てんかん性脳症 / 大田原症候群 / ウエスト症候群 / 介在ニューロン / ARX 遺伝子 / ポリアラニン病 / ARX遺伝子 |
|---|
| Research Abstract |
新生児期に難治性のてんかん発作を発症し重度の発達遅滞をきたす大田原症候群の原因遺伝子(ARX)を明らかにした。ARX は大脳介在ニューロン(iN)の発生に関与する。太田原症候群の病態にiN が関与することが証明された。大田原症候群は精神遅滞(2~3残基追加)やウエスト症候群(7残基追加)よりも長いポリアラニン配列の伸長変異(11残基追加)を有し,年齢依存性の発症機序・病態が反復配列の伸長数の違いによることを明らかにした。
|
