Functional analyses of GDAP-1, involved in CMT-4A disease

• Project/Area Number: 19700328
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Field: Nerve anatomy/Neuropathology
• Research Institution: Tokai University
• Principal Investigator: TAKAKI Yoshie Tokai University, 糖鎖科学研究所, 講師 (90312272)
• Project Period (FY): 2007 – 2008
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2008)
• Budget Amount: ¥3,660,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2008: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2007: ¥2,100,000 (Direct Cost: ¥2,100,000)
• Keywords: 筋・末梢神経疾患 / 脳・神経、糖鎖、神経科学 / シグナル伝達 / 末梢神経疾患 / 脳・神経 / 糖鎖 / 神経科学 / CNT病

Research Abstract

GDAP-1 遺伝子は、CMT-4A 病の原因遺伝子とされるが、その生理機能は不明である。本研究は、GDAP-1 の機能を解明し治療法開発の足がかりとすることを目的とした。まず我々は、GDAP-1遺伝子配列の相同検索を詳細に行ない、膜貫通領域や機能タンパク質との相同性を見いだした。また、機能を解析するための材料としてGDAP-1 の全長タンパク質およびCMT-4A 発症の報告のある6種類のGDAP-1 変異タンパク質の作成、またこれらタンパク質をテトラサイクリン(Tet)誘導で発現する培養細胞の樹立に成功した。

Research Products

• [Journal Article] 神経系に置けるシアロ糖鎖の機能解析とシアル酸転移酵素の構造と機能の解析 (2008)
  • Author(s): 辻崇一、高木淑江
  • Journal Title: 東海大学紀要糖鎖工学研究施設 2
• [Journal Article] 神経系に置けるシアロ糖鎖の機能解析とシアル酸転移酵素の構造と機能の解析 (2008)
  • Author(s): 辻崇一
  • Journal Title: 東海大学紀要糖鎖工学研究施設 2 Pages: 18-21
• [Journal Article] 神経系におけるシアル酸含有糖鎖の機能解析とシアル酸転移酵素の構造と機能の解析 (2007)
  • Author(s): 辻崇一、高木淑江
  • Journal Title: 東海大学紀要糖鎖工学研究施設 1
• [Presentation] マウスST6Gal-I シアリルモチーフL 変異タンパク質(L2)の生化学的解析 (2008)
  • Author(s): 高木淑江、岡田洋子、辻崇一
  • Organizer: BMB2008
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-11
• [Presentation] マウスST6Gal-I 分子内におけるジスルフィド結合様式の解析 (2008)
  • Author(s): 平野雄一、鈴木健裕、高木淑江、堂前直、辻崇一
  • Organizer: BMB2008
  • Place of Presentation: 神戸
  • Year and Date: 2008-12-11
• [Presentation] マウスST6Ga1-IシアリルモチーフL変異タンパク質(L2) の生化学的解析 (2008)
  • Author(s): 高木淑江
  • Organizer: BMB2008
  • Place of Presentation: 神戸(神戸ポートアイランド)
  • Year and Date: 2008-12-11
• [Presentation] マウスST6Ga1-I分子内におけるジスルフィド結合様式の解析 (2008)
  • Author(s): 平野雄一
  • Organizer: BMB2008
  • Place of Presentation: 神戸(神戸ポートアイランド)
  • Year and Date: 2008-12-11
• [Presentation] マウス神経系におけるST6Gal-1 amily の発現解析 (2007)
  • Author(s): 古井義博、岡田洋子、高木淑江、鳥居知宏、池中一裕、辻崇-
  • Organizer: BMB2007
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2007-12-14
• [Presentation] マウス神経系におけるST6Gal-I familyの発現解析 (2007)
  • Author(s): 古井 義博
  • Organizer: BMB2007:The 30th Annual meeting of MBSJ & The 80th Annual meeting of JCS
  • Place of Presentation: Japan, Yokohama
  • Year and Date: 2007-12-14
• [Presentation] 大脳皮質発達過程におけるシアル酸付加N 結合型糖鎖解析 (2007)
  • Author(s): 鳥居知宏、高木淑江、辻崇一、等誠司、池中一裕
  • Organizer: BMB2007
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2007-12-12
• [Presentation] 大脳皮質発達過程におけるシアル酸付加N結合型糖鎖解析 (2007)
  • Author(s): 島居 知宏
  • Organizer: BMB2007:The 30th Annual meeting of MBSJ & The 80th Annual meeting of JCS
  • Place of Presentation: Japan, Yokohama
  • Year and Date: 2007-12-12
• [Presentation] ガングリオシドによる神経分化誘導過程で、新たに見つかった因子群(GDAP)の解析-Charcot Marie Tooth (CMT)病2/4A 型遺伝性末梢神経疾患の原因遺伝子GDAP-1 について (2007)
  • Author(s): 高木淑江
  • Organizer: 東海大学研究フォーラム2007
  • Place of Presentation: 平塚
  • Year and Date: 2007-03-02