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The production and analyses of model mice having new genetic abnormality responsible for adrenal hypoplasia

Research Project

Project/Area Number 19K08260
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionKeio University

Principal Investigator

AMANO Naoko  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (70348689)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 高田 修治  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2019: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Keywords副腎低形成症 / 副腎低形成 / モデルマウス / 発生分化 / 副腎
Outline of Research at the Start

本研究の目的は遺伝子Aが先天性副腎低形成症の新たな原因遺伝子であること、Wnt-βカテニンシグナル伝達系のヒト副腎皮質の発生・分化における役割を明らかにすることである。本研究期間では、遺伝子Aの特定領域を欠失した疾患モデルマウスを作製・解析し、疾患モデルマウスの発生・分化障害のメカニズムおよび副腎皮質の発生・分化における遺伝子Aの役割を明らかにする。

Outline of Final Research Achievements

Exon 2 deletion of gene A is a new candidate genetic abnormality causing adrenal hypoplasia. We produced the mice having geneA exon 2 heterozygous deletion by genome editing. However, the mice did not have adrenal hypoplasia. We produced homozygous mice by mating the heterozygous mice. However, the homozygous mice did not have adrenal hypoplasia either.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究により遺伝子Aエクソン2のホモ欠失マウスで副腎低形成を認めなかった。しかし、副腎の形態異常やX-zoneの分化異常が疑う所見を認めた。以上より、遺伝子Aのマウス副腎とヒト副腎では種差があると考えられた。

Report

(4 results)
  • 2021 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2020 Research-status Report
  • 2019 Research-status Report
  • Research Products

    (1 results)

All 2021

All Presentation (1 results)

  • [Presentation] Znrf3エクソン2はマウスX-zoneの分化に重要である:ゲノム編集を用いたin vivo解析2021

    • Author(s)
      内田登 天野直子 高田修治 小林杏子 村上智亮 鳴海覚志 石井智弘 長谷川奉延
    • Organizer
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • Related Report
      2021 Annual Research Report

URL: 

Published: 2019-04-18   Modified: 2023-01-30  

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