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Risk factors related to chromosomal aneuploidy in human blastocysts

Research Project

Project/Area Number 19K09790
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
Research InstitutionFujita Health University

Principal Investigator

Miyai Shunsuke  藤田医科大学, 総合医科学研究所, 研究員 (50563350)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 加藤 武馬  藤田医科大学, 総合医科学研究所, 助教 (20387690)
河村 理恵  藤田医科大学, 総合医科学研究所, 助教 (20735534)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2019: ¥2,730,000 (Direct Cost: ¥2,100,000、Indirect Cost: ¥630,000)
Keywords染色体異常 / 着床前染色体検査 / モザイク / 初期胚 / 着床前遺伝学的検査
Outline of Research at the Start

染色体数的異常の発生頻度は高く、流産や胎児異常の原因となっている。海外では、流産率低下を目的として、生殖補助医療の際に染色体数的異常に対する着床前遺伝学的検査が導入され、その有効性を評価する臨床研究が多数報告されている。そして、それら臨床研究の結果から、母体の年齢以外にも、初期胚の染色体数的異常の発生に影響する要因があることが示唆されている。
本研究は、染色体数的異常胚の出現に影響する暴露要因を解明する事を目的とし、廃棄する胚盤胞から生検した試料を網羅的染色体解析して染色体数的異常胚の出現率を算出し、様々な要因(卵巣刺激方法、採卵方法、生検方法、治療歴、臨床的背景など)との因果関係を調査する。

Outline of Final Research Achievements

We performed chromosomal analysis of blastocyst(PGT-A) in order to investigate the factors relating to patients, ART, or both, affect the incidence of chromosomal aneuploidy in human blastocysts.
In this study, it is suggested that (1) ovarian stimulation protocol may affect the appearance rate of mosaic embryos, (2) low sperm concentration and poor sperm motility is probably associated with decreased euploidy rate, (3) irregular dividing by observing time-lapse monitoring images of embryos do not reduce blastocyst euploidy. Also, we suggest that biopsy technique may contribute to artificial mosaicism as an extrinsic factor.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究から示唆された初期胚における染色体数的異常の出現に影響する暴露要因について、その後の介入研究にて検証できれば、染色体異常胚の出現を減少できる不妊治療の確立に役に立つ可能性がある。
また、本研究から示されたPGT-Aにおけるノイズの要因は、TEバイオプシー技術の標準化に有用な情報である。適切なPGT-A結果を得ることは、胚移植の成功率向上や生児獲得までの期間を短縮し、生児獲得率の向上に結びつくと考えられる。

Report

(4 results)
  • 2021 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2020 Research-status Report
  • 2019 Research-status Report
  • Research Products

    (21 results)

All 2022 2021 2020 2019

All Journal Article (9 results) (of which Peer Reviewed: 9 results,  Open Access: 2 results) Presentation (10 results) (of which Invited: 2 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] Genotype-phenotype correlation of renal lesions in the tuberous sclerosis complex2022

    • Author(s)
      Muto Y, Sasaki H, Sumitomo M, Inagaki H, Kato M, Kato T, Miyai S, Kurahashi H, Shiroki R.
    • Journal Title

      Human Genome Variation

      Volume: Feb 10;9(1) Issue: 1 Pages: 5-5

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00181-1

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Usefulness of combined NGS and QF-PCR analysis for product of conception karyotyping2022

    • Author(s)
      Kato T, Miyai S, Suzuki H, Murase Y, Ota S, Yamauchi H, Ammae M, Nakano T, Nakaoka Y, Inoue T, Morimoto Y, Fukuda A, Utsunomiya T, Nishizawa H, Kurahashi H.
    • Journal Title

      Reproductive medicine and biology

      Volume: Feb 27;21(1) Issue: 1

    • DOI

      10.1002/rmb2.12449

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes2022

    • Author(s)
      Mariya T, Kato T, Sugimoto T, Miyai S, Inagaki H, Ohye T, Sugihara E, Muramatsu Y, Mizuno S, Kurahashi H.
    • Journal Title

      Journal of human genetics

      Volume: Jan 14 Issue: 6 Pages: 363-368

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01004-x

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Incontinentia pigmenti in a female infant with somatic mosaicism due to the IKBKG variant2021

    • Author(s)
      Keiko Shibata, Makoto Kunisada, Shunsuke Miyai, Shigeki Kawamori, Hiroki Kurahashi, Chikako Nishigori
    • Journal Title

      The Journal of Dermatology

      Volume: Dec;48(12) Issue: 12

    • DOI

      10.1111/1346-8138.16141

    • NAID

      120007181730

    • Related Report
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    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Streamlined human antibody generation and optimization by exploiting designed immunoglobulin loci in a B cell line.2020

    • Author(s)
      Seo H, Masuda H, Asagoshi K, Uchiki T, Kawata S, Sasaki G, Yabuki T, Miyai S, Takahashi N, Hashimoto SI, Sawada A, Takaiwa A, Koyama C, Tamai K, Kurosawa K, Lin KY, Ohta K, Nakazaki Y.
    • Journal Title

      Cell Mol Immunol.

      Volume: - Issue: 6 Pages: 1545-1561

    • DOI

      10.1038/s41423-020-0440-9

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      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.2020

    • Author(s)
      Kato T, Inagaki H, Miyai S, Suzuki F, Naru Y, Shinkai Y, Kato A, Kanyama K, Mizuno S, Muramatsu Y, Yamamoto T, Shinya M, Tazaki Y, Hiwatashi S, Ikeda T, Ozaki M, Kurahashi H.
    • Journal Title

      Hum Genet.

      Volume: 139(11) Issue: 11 Pages: 1417-1427

    • DOI

      10.1007/s00439-020-02186-8

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      2020 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia.2020

    • Author(s)
      Kawamura R, Kato T, Miyai S, Suzuki F, Naru Y, Kato M, Tanaka K, Nagasaka M, Tsutsumi M, Inagaki H, Ioroi T, Yoshida M, Nao T, Conlin LK, Iijima K, Kurahashi H, Taniguchi-Ikeda M.
    • Journal Title

      J Hum Genet.

      Volume: - Issue: 8 Pages: 705-709

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0748-4

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      2019 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Analysis of the Origin of Double Mosaic Aneuploidy in Two Cases.2020

    • Author(s)
      Kato T, Kawai M, Miyai S, Suzuki F, Tsutsumi M, Mizuno S, Ikeda T, Kurahashi H.
    • Journal Title

      Cytogenet Genome Res.

      Volume: - Issue: 3 Pages: 118-123

    • DOI

      10.1159/000507177

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      2019 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Exome-First Approach in Fetal Akinesia Reveals Chromosome 1p36 Deletion Syndrome.2019

    • Author(s)
      Toshimitsu M, Nagaoka S, Kobori S, Ogawa M, Suzuki F, Kato T, Miyai S, Kawamura R, Inagaki H, Kurahashi H, Murotsuki J.
    • Journal Title

      Case Rep Obstet Gynecol.

      Volume: - Pages: 1-5

    • DOI

      10.1155/2019/6753184

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      2019 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 着床前遺伝学的検査(PGT)の実施状況について2021

    • Author(s)
      宮井俊輔
    • Organizer
      第4回JAPCO会議
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      2021 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 着床前遺伝学的検査(PGT)の解析について2021

    • Author(s)
      宮井俊輔
    • Organizer
      第17回東海ARTカンファレンス
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      2021 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 着床前遺伝学的検査(PGT)の解析について2020

    • Author(s)
      宮井俊輔
    • Organizer
      第17回東海ARTカンファレンス
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      2020 Research-status Report
  • [Presentation] 初期分割不良は胚盤胞到達後の正倍数率に影響しない2020

    • Author(s)
      渡辺 真一、吉貝 香里、冨田 麻莉、鈴木 篤智、野呂 麻理子、松田 有希野、宮井 俊輔、加藤 武馬、中野 英子、倉橋 浩樹、澤田 富夫
    • Organizer
      第61回 日本卵子学会
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      2020 Research-status Report
  • [Presentation] タイムラプスモニタリングで胚発生能と正倍数性はどこまで評価できるか2020

    • Author(s)
      渡辺 真一、吉貝 香里、冨田 麻莉、鈴木 篤智、松田 有希野、宮井 俊輔、加藤 武馬、中野 英子、倉橋 浩樹、澤田 富夫
    • Organizer
      第38回 日本受精着床学会(ワークショップ)
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  • [Presentation] Genetic counseling for preimplantation genetic diagnosis2019

    • Author(s)
      河村理恵,森山育実,加藤麻希,河合美紀,宮井俊輔,倉橋浩樹
    • Organizer
      第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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      2019 Research-status Report
  • [Presentation] NGS解析データより胚移植順位の基準を再構築する2019

    • Author(s)
      吉貝香里,松田有希野,加藤武馬,宮井俊輔,新井千登勢,鈴木篤智,冨田麻莉,中野英子,倉橋浩樹,澤田富夫
    • Organizer
      第64回日本生殖医学会学術講演会
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      2019 Research-status Report
  • [Presentation] 精子因子が異数性に与える影響2019

    • Author(s)
      鈴木篤智、吉貝香里、加藤武馬、宮井俊輔、松田有希野、新井千登勢、冨田麻莉、中野英子、倉橋浩樹、澤田富夫
    • Organizer
      第64回日本生殖医学会学術講演会
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      2019 Research-status Report
  • [Presentation] 凍結融解胚移植において異数胚を避けるための条件2019

    • Author(s)
      松田有希野、吉貝香里、加藤武馬、宮井俊輔、新井千登勢、鈴木篤智、冨田麻莉、中野英子、倉橋浩樹、澤田富夫
    • Organizer
      第64回日本生殖医学会学術講演会
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      2019 Research-status Report
  • [Presentation] NGS分析を用いた胚発育の後方視的解析2019

    • Author(s)
      松田有希野、吉貝香里、加藤武馬、宮井俊輔、新井千登勢、鈴木篤智、冨田麻莉、中野英子、倉橋浩樹、澤田富夫
    • Organizer
      第64回日本生殖医学会学術講演会
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  • [Book] 生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル2021

    • Author(s)
      関沢明彦 編著 / 佐村 修 編著 / 中岡義晴 編著
    • Total Pages
      166
    • Publisher
      中外医学社
    • ISBN
      9784498160200
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  • [Book] これでわかる 網羅的手法による着床前診断のすべて2019

    • Author(s)
      倉橋 浩樹
    • Total Pages
      144
    • Publisher
      診断と治療社
    • ISBN
      9784787823816
    • Related Report
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Published: 2019-04-18   Modified: 2023-01-30  

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