Development of the adult human height prediction model by Forensic DNA Phenotyping
| Project/Area Number |
19K19490
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 58040:Forensics medicine-related
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
西 健喜 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助教 (70759472)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2021: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2019: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
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| Keywords | Forensic DNA Phenotyping / FDP / 身長 / 身長予測 / SNP / 法医学 / 法医遺伝学 |
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| Outline of Research at the Start |
現行のDNA型個人識別法は、試料と対象人物およびデータベースに登録されたDNA型の比較によって特定を行うものであり、比較対象が存在しない場合には適応不能である。
近年、DNA情報から外的な身体的特徴（形質情報）を予測するForensic DNA Phenotyping（FDP）が話題としてあげられた。容疑者不定、他の調査手段（STR型検査など）が使用できない犯行現場サンプルの捜査において、有益な情報を提供できる可能性を持つ手法である。
本研究では外的身体特徴である身長に関連した遺伝子を用い、身長の予測精度を明らかとすると共に、身長予測アプリケーションを開発することを目的としている。
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| Outline of Annual Research Achievements |
当該年度は東アジア地域において身長との関連報告のある9 SNP（rs11205277、rs2217257、rs7513464、rs1540825、rs2070762、rs4369779、rs1560710、rs58744877およびrs58280444）について日本人152名(男性78名、女性74名)の保有Allele（対立遺伝子）の解析を行った。現在までに3つの地域（ヨーロッパ地域、東アジア地域および日本）で報告されたSNPのうち、合計で51のSNPについて保有Alleleの解析が終了している。各SNPの身長に効果のあるAlleleの保有数をスコアとして換算し、実身長との比較解析（t検定）を行った結果、男性で相関係数0.424、女性で相関係数0.363と、身長と効果Allele保有数（スコア）との間に弱い相関を示した。また、身長傾向を3群（高身長、中身長、低身長傾向群）に分類して解析（1-way ANOVA）したところ、男性では中身長～高身長傾向群と低身長傾向群との間に有意な差（p<0.0001）が認められ、女性においても同様の傾向群の間に有意な差（p<0.05)が認められた。上記の結果から高身長+中身長傾向群と低身長傾向群についての予測精度をROC曲線（Receiver Operatorating Characteristic curve）で解析したところ、スコア41.5の値をカットオフ値として、男性＝感度76.92%、特異度78.13％、女性＝感度76.92%、特異度68.42％の精度を示した。これまでの結果は現在までに解析した51の全SNPが含まれており、効果Alleleが逆の傾向を示したSNPも含まれている。また低身長傾向の予測に偏っていることからも、高身長傾向に対して有意に働くSNP(遺伝子領域)の解析を進めることで、3群傾向分類の実現可能性は高いと考えられる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
新型コロナウイルス感染蔓延により、新規サンプル（口腔粘膜）採取の中断を余儀なくされたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
サンプル採取が可能であればボランティアを募集する予定であったが、現段階において募集から解析までを行うのは期間的に難しいと考えられる。現在までの結果で低身長傾向群の予測精度は比較的高い水準にあることから、高身長傾向群に効果的な解析SNP数を増やすことで対応できると考えている。
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Report
(4 results)
Research Products
(8 results)
