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Development of a highly sensitive sex determination method using the novel primer set

Research Project

Project/Area Number 20K18803
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 57080:Social dentistry-related
Research InstitutionUniversity of Yamanashi

Principal Investigator

FUJIMOTO Kana  山梨大学, 医学部附属病院, 医員 (30866489)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2024-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2020: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
KeywordsAmelogenin / DNA / Exons / 性別判定 / Exon / amelogenin / human gene
Outline of Research at the Start

身元不詳死体の性別判定は、個人識別に不可欠な法医歯学的に重要な鑑定事項である。法医試料には劣化した微量なものが多く、性別判定では高度に断片化したDNAから正確な判定が求められる。
性別判定における従来の報告の多くが、アメロゲニン遺伝子のイントロン領域の男女差を利用しており、この領域は時に欠失し、その場合には正確な判定ができなかった。そこで本研究では、塩基配列の保存性が高いアメロゲニンExon領域の中でも、男女差以外の多型性がなく、かつ男女差が数塩基以上みられる領域に着目し、従来発表されているものより誤判定が少なく高感度の性別判定システムを開発し、確立することを目的とする。

Outline of Final Research Achievements

In this study, we focused on the exon 1 region of the amelogenin gene, which has very little polymorphism other than sex differences. We developed a primer set for sex determination and compared it with the GlobalFiler PCR Amplification Kit (GF), which is widely used for forensic DNA typing. The results showed that the amount of DNA required for accurate sex determination was 25 pg for both methods, achieving equivalent sensitivity. Next, we compared the two methods using ancient human skeletons and found that the present method with its shorter amplicon was considerably superior to GF. The present method is simple, rapid, inexpensive, and suitable for analyzing highly degraded samples.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

身元不詳遺体の性別判定は、個人識別上重要な鑑定事項である。特に、DNA解析による性別判定は、形態人類学的特徴を利用できない試料にも適用でき、有用性が高い。法医DNA鑑定で取り扱う試料は環境要因や微生物の影響をうけ容易に分解されるため、高度に変性した微量な試料から正確に判定を行うことが求められている。
本法は高度変性試料についても適用可能、かつ手技が簡便で迅速、安価であり、法医科学及び自然人類学に貢献できると考える。

Report

(5 results)
  • 2023 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2022 Research-status Report
  • 2021 Research-status Report
  • 2020 Research-status Report
  • Research Products

    (3 results)

All 2022 2020

All Journal Article (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Highly sensitive sex determination method using the exon 1 region of the amelogenin gene2022

    • Author(s)
      Fujimoto Kana、Fujii Gento、Shojo Hideki、Nakanishi Hiroaki、Kanzawa-Kiriyama Hideaki、Saitoh Masao、Yoshizawa Kunio、Aono Tomoya、Horita Tetsuya、Takada Aya、Saito Kazuyuki、Ueki Koichiro、Adachi Noboru
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 59 Pages: 102136-102136

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2022.102136

    • Related Report
      2022 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] 新規プライマーセットを用いた高感度性別判定法の開発2020

    • Author(s)
      藤本佳那, 藤井元人, 猩々英紀, 角田恒雄, 上木耕一郎, 安達登
    • Journal Title

      DNA多型 DNA Polymorphism

      Volume: 28

    • Related Report
      2020 Research-status Report
  • [Presentation] Development of a highly sensitive sex determination method using the novel primer set.2020

    • Author(s)
      藤本佳那, 小泉舞, 藤井元人, 猩々英紀, 角田恒雄, 井口蘭, 齋藤正夫, 上木耕一郎, 安達登.
    • Organizer
      第104次日本法医学会全国学術集会
    • Related Report
      2020 Research-status Report

URL: 

Published: 2020-04-28   Modified: 2025-01-30  

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