Implementation of 3-D Facial Image-based Diagnosis Assistance of Ultrarare Congenital Malformation Syndromes
| Project/Area Number |
21K07800
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | Nagasaki University |
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Principal Investigator |
三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2023: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2022: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2021: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
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| Keywords | 難病 / 希少疾患 / 未診断疾患 / 顔貌 / ３次元 / 診断支援 / 機械学習 / ダウン症候群 / Face2Gene / Cliniface |
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| Outline of Research at the Start |
本研究の目的は、情報密度の高い３次元顔貌情報の導入による、学習症例数が限られた極めてまれな先天形態異常症候群における診断補助の実現である。そのために本研究は、（１）申請者が導入済みの３次元カメラを用いた日本人３次元顔貌データ収集と、（２）顔貌計測値の定義詳細まで含めた情報共有のための基盤技術の確立、（３）顔貌計測値と３次元曲面形状の機械学習による診断補助技術の開発を行う。
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| Outline of Annual Research Achievements |
臨床診断が難しい先天形態異常症候群の確定診断には、遺伝型情報と臨床遺伝専門医による表現型の記述、とくに大きな手がかりとなる顔貌特徴との統合が重要である。研究代表者は、２次元顔貌解析技術 Face2Gene が本邦症例でもすでに高い性能を持つが、極めてまれな症候群の診断補助には能力不足であることを報告した。本研究の目的は、研究代表者の仮説である「３次元顔貌画像が持つ情報量と線形的な情報特性を活かせば、学習症例数が制限された極めてまれな遺伝症候群においても診断補助の限界克服が可能である」ことの実証である。そのために本研究は、（１）研究代表者がすでに導入済みの３次元カメラを用いた日本人３次元顔貌データ収集と、（２）顔貌計測値の定義詳細まで含めた情報共有のための基盤技術の確立、（３）顔貌計測値と３次元曲面形状の機械学習による診断補助技術の開発を行う。この研究の成果は、今後さらに規模を拡大した国内の３次元顔貌情報の収集と共有、あるいは国際的な情報共有による超希少疾患の診断能力の向上へむけた先駆けとなるものである。
これらを踏まえて、初年度からの研究実施計画は以下の通りである：（Ａ）患者および健常ボランティアからの3次元顔貌データと臨床情報の収集、および本邦における先天性遺伝疾患の患者とコントロール群からの独自データの収集、（Ｂ）複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現の確立。これらのうち（Ａ）については、概ね順調に独自のデータ収集を進めることができている。（Ｂ）については、既存のデータ表現において多国間での表現の標準化がなされていないことが明らかとなった。さらに、本年度では、連携施設の拡大とともにデータ取得を継続し、得られたデータの統計処理を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
初年度からの研究実施計画として、（Ａ）患者および健常ボランティアからの３次元顔貌データと臨床情報の収集／本邦における先天性遺伝疾患患者およびコントロール群からの独自データ収集、（Ｂ）複数の定義が混在する顔貌計測点と顔貌測定値を考慮したデータ表現を確立することとした。（Ａ）については、疾患群４２症例（５９タイムポイント）、コントロール群７名の収集を終えている。（Ｂ）については、既存のデータ表現において多国間での表現で標準化がなされていないことなどがわかった。本年度ではさらに他の施設とも連携をとりより幅広いデータ収集に着手した。
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| Strategy for Future Research Activity |
複数の施設との連携をひろげ、患者および健常ボランティアからの３次元顔貌データと臨床情報の収集をさらに継続し、さらに統計的データ解析を進める。
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Report
(2 results)
Research Products
(20 results)
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[Journal Article] Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population2022
Author(s)
NagataY、WatanabeR、EichhornC、OhnoS、AibaT、IshikawaT、NakanoY、AizawaY、HayashiKi、MurakoshiN、NakajimaT、YagiharaN、MishimaH、SudoT、HiguchiC、TakahashiA、SekineA、MakiyamaT、TanakaY、WatanabeA、TachibanaM、MoritaH、YoshiuraK-i、TsunodaT、WatanabeH、KurabayashiM、NogamiA、KiharaY、HorieM、ShimizuW、MakitaN、TanakaT
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Journal Title
PLOS ONE
Volume: 17
Issue: 12
Pages: e0277242-e0277242
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021
Author(s)
Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
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Journal Title
Nature Communications
Volume: 12
Issue: 1
Pages: 0-0
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.2021
Author(s)
Ishikawa T, Kimoto H, Mishima H, Yamagata K, Ogata S, Aizawa Y, Hayashi K, Morita H, Nakajima T, Nakano Y, Nagase S, Murakoshi N, Kowase S, Ohkubo K, Aiba T, Morimoto S, Ohno S, Kamakura S, Nogami A, Takagi M, Karakachoff M, Dina C, Schott JJ, Yoshiura KI, Horie M, Shimizu W, Nishimura K, Kusano K, Makita N.
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Journal Title
Eur Heart J.
Volume: 42(29)
Issue: 29
Pages: 2854-2863
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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