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Identification of disease gene polymorphisms in dry eye using mobile health and genomics

Research Project

Project/Area Number 21K20998
Research Category

Grant-in-Aid for Research Activity Start-up

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section 0906:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

Eguchi Atsuko  順天堂大学, 医学部, 非常勤助教 (50913266)

Project Period (FY) 2021-08-30 – 2023-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywordsドライアイ / バイオバンク / モバイルヘルス / 多様性 / 予防医療 / 個別化医療 / ゲノミクス / スマホアプリ / 層別化 / ゲノムバンク / 遺伝子多型 / 統合解析
Outline of Research at the Start

ドライアイは本邦で2,000万人以上が罹患する眼疾患であるが、完治する方法は存在せず、人生の長期にわたり生活の質の低下を引き起こす。ドライアイの発症要因は、多因子かつ複合的であるため、包括的な個々人の情報と遺伝子情報の融合により、表現型の多様性の理解や関連する生活習慣等の層別化がドライアイの病態理解と発症・重症化を未然に防ぐ予防医療や個別化医療に重要である。本研究では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構が既に持つ遺伝子情報を融合し、ドライアイの新しい表現型を統合解析することで、ドライアイの発症あるいは重症化に関わる遺伝子領域を同定する。

Outline of Final Research Achievements

Dry eye is the most common eye disease, affecting more than 20 million people in Japan. There is no cure for dry eye, and it causes a long-term decline in quality of life. Since the pathogenesis of dry eye is multifactorial, a cross-sectional approach that fuses comprehensive individual and genetic information is important for understanding the pathogenesis and for preventive and personalized medicine to prevent the onset and severity of the disease.
In this study, we established a data base for integrated analysis of new phenotypes of dry eye by fusing comprehensive individual information collected from mobile health applications and genetic information already possessed by Tohoku Medical Megabank Organization.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ドライアイは本邦で2,000万人以上が罹患する最も多い眼疾患である。ドライアイを完治する方法は存在せず、人生の長期にわたり生活の質の低下を引き起こす。ドライアイの発症要因は、多因子にわたるため、包括的な個々人の情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、病態理解と発症・ 重症化を未然に防ぐ予防医療や個別化医療に重要である。
本研究では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構が既に持つ遺伝子情報を融合し、ドライアイの新しい表現型を統合解析するためのデータ基盤を構築した。

Report

(2 results)
  • 2022 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • Research Products

    (2 results)

All 2023

All Journal Article (2 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results)

  • [Journal Article] Symptom-based stratification algorithm for heterogeneous symptoms of dry eye disease: a feasibility study2023

    • Author(s)
      Nagino K、Inomata T、Nakamura M、Sung J、Midorikawa-Inomata A、Iwagami M、Fujio K、Akasaki Y、Okumura Y、Huang T、Fujimoto K、Eguchi A、Miura M、Hurramhon S、Zhu J、Ohno M、Hirosawa K、Morooka Y、Dana R、Murakami A、Kobayashi H
    • Journal Title

      Eye

      Volume: - Issue: 16 Pages: 3484-3491

    • DOI

      10.1038/s41433-023-02538-4

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Diagnostic Ability of a Smartphone App for Dry Eye Disease: Protocol for a Multicenter, Open-Label, Prospective, and Cross-sectional Study2023

    • Author(s)
      Nagino K、Okumura Y、Yamaguchi M、Sung J、Nagao M、Fujio K、Akasaki Y、Huang Ti、Hirosawa K、Iwagami M、Midorikawa-Inomata A、Fujimoto K、Eguchi A、Okajima Y、Kakisu Ki、Tei Y、Yamaguchi T、Tomida D、Fukui M、Yagi-Yaguchi Y、Hori Y、Shimazaki J、Nojiri S、Morooka Y、Yee A、Miura M、Ohno M、Inomata T
    • Journal Title

      JMIR Research Protocols

      Volume: 12 Pages: e45218-e45218

    • DOI

      10.2196/45218

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2021-10-22   Modified: 2024-01-30  

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