2019 Fiscal Year Annual Research Report
| Project Area | Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data |
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| Project/Area Number |
18H05511
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
長田 直樹 北海道大学, 情報科学研究院, 准教授 (70416270)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
五條堀 淳 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800)
河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (30435515)
藤本 明洋 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (30525853)
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| Project Period (FY) |
2018-06-29 – 2023-03-31
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| Keywords | ゲノム / 日本人 / 集団遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度は新学術領域研究「ヤポネシアゲノム」の計画研究班として，以下のような研究を行った．
１）Admixture Graphや，Fstから計算されたQ値を用いて，性染色体の分化様式から性に偏った移住様式を推定する手法を開発し，パイロット的に霊長類（旧世界ザル）ゲノムデータに適用した．その結果，性に偏った移住が現在の集団の遺伝構成に大きな影響を及ぼしたことが明らかになった．また，その手法をヤポネシア人集団と東アジア集団の集団ゲノムデータに適用した．2）ハプロタイプ共有長の情報を用いて，集団間の分岐年代をシミュレーションを用いて推定する手法を確立し，本土日本人集団と古代人を含む他の集団との分岐年代推定に応用した．３）マイクロサテライト配列の多型をゲノムワイドに推定する手法を開発し，手法の正確性や，日本人集団内での多様性について検討した．４）長鎖シークエンス技術を用いて発見された変異についての検証を行った．5）集団内に稀にしか存在しない希少変異の情報を用いて，古代人を含む東アジア集団の関係についての推測を行った．6）約2000人のヤポネシア人集団mtDNAのデータから，Bayesian Skyline Plot法を用いて，旧石器時代から弥生時代にかけての人口動態推定を行った．
また，領域内の他の研究班と，縄文人ゲノム解析や動植物（ハツカネズミやヒグマ）のゲノム解析などにおいて，多方面の共同研究を行った．11編の英語論文，4編の日本語解説記事/著書，22回の学会等発表を行った．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
本年度は5年間の研究計画の2年目に位置する．研究開始当初にあげた目的を着実に達成しているだけでなく，データ解析の結果から新しい知見が得られ始めている．また，個別の研究テーマの推進だけではなく，領域内での共同研究を円滑に進めるためのデータ共有システムの構築も行い，領域内研究者間の共同研究も進みつつある．さらに，縄文人ゲノム解析や動植物のゲノム解析などにおいて，他研究班との多方面の共同研究を行った．また，研究に参画している大学院生がいくつかの賞を受けるなど，若手研究者の育成も着実に進んでいる．これらの点を考慮し，(1)当初の計画以上に進展している，とした．
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は，引き続き，ゲノムワイドデータを用いたヤポネシア人集団の歴史の探索を，他班との協力関係をつづけながら進めていく．また，本課題において新たに開発された手法を用いて，今後新しく得られるデータについての解析を行っていく．具体的には，以下の研究計画をあげる（1）日本人集団の成立にあたっての移住時の性比の偏りについて，ゲノムワイドデータとシミュレーションを用いて検証を行う．（2）ハプロタイプデータを用いた人口動態推定について，領域研究で得られたあらたなデータをもとに行う．(3)希少変異を用いた集団間の関連に関する研究を引き続き行い，古代人集団と東アジア人集団との関連をさらに高解像度で判別する．(4)マイクロサテライトデータを用いた日本人集団の遺伝的構造解析を行う．
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[Journal Article] Comprehensive Analysis of Indels in Whole-genome Microsatellite Regions and Microsatellite Instability across 21 Cancer Types2020
Author(s)
Fujimoto A*, Fujita M, Hasegawa T, Wong JH, Maejima K, Oku-Sasaki A, Nakano K, Shiraishi Y, Miyano S, Yamamoto G, Akagi K, Imoto S, and Nakagawa H
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Journal Title
Genome Research
Volume: in press
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Implications of HLA diversity among regions for bone marrow donor searches in Japan2020
Author(s)
Hashimoto S, Nakajima F, Imanishi T, Kawai Y, Kato K, Kimura T, Miyata S, Takanashi M, Nishio M, Tokunaga K, Satake M
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Journal Title
HLA
Volume: in press
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] eVIDENCE: a practical variant filtering for low-frequency variants detection in cell-free DNA2019
Author(s)
Mizuno K, Akamatsu S, Sumiyoshi T, Wong JH, Fujita M, Maejima K, Nakano K, Ono A, Aikata H, Ueno M, Hayami S, Yamaue H, Chayama K, Inoue T, Ogawa O, Nakagawa H and Fujimoto A
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Journal Title
Sci Rep
Volume: 9
Pages: 15017
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido2019
Author(s)
Kanzawa-Kiriyama H., Jinam T. A., Kawai Y., Sato T., Hosomichi K., Tajima A., Adachi N., Matsumuira H., Kryukov K., Saitou N., Shinoda K
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Journal Title
Anthropological Science
Volume: 127
Pages: 83-108
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Genetic diversity and population structure of Glossina morsitans morsitans in the active foci of human African trypanosomiasis in Zambia and Malawi2019
Author(s)
Yukiko Nakamura, Junya Yamagishi, Kyoko Hayashida, Naoki Osada, Elisha Chatanga, Cornelius Mweempwa, Kalinga Chilongo, John Chisi, Jenelisa Musaya, Ryosuke Omori, Noboru Inoue, Boniface Namangala, Chihiro Sugimoto
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Journal Title
PLoS Negl. Trop. Dis
Volume: 13
Pages: e0007568
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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