2020 Fiscal Year Annual Research Report
| Project Area | Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data |
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| Project/Area Number |
18H05511
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
長田 直樹 北海道大学, 情報科学研究院, 准教授 (70416270)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
五條堀 淳 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800)
河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (30435515)
藤本 明洋 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (30525853)
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| Project Period (FY) |
2018-06-29 – 2023-03-31
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| Keywords | ゲノム / 日本人 / 集団遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度はおおむね研究計画に沿ったかたちで研究を遂行した．性染色体の進化における研究では，霊長類の性染色体ゲノム多様性から，雄に偏った移住の効果が示されることを確認し，論文として公表した．今後，本手法をヤポネシア人に適用し，性による移住の偏りを明らかにしていく．人口動態推定においては，ハプロタイプデータを用いて集団サイズと集団分化時期（ヤマト人内の分化およびヤマト人と現代韓国人の分化）の推定を行った．また，希少変異を用いて東アジア人集団間の関係性を調査し，その成果を論文として公表した．更に，短鎖次世代シークエンサーをデータからヒトゲノム中のマイクロサテライト変異の多様性を検出する新しい手法を開発し，正確性の検証などを行った．成果は論文として公表され，作成されたプログラムも無料で公開されている．今後，本手法を用いてヤポネシア人の遺伝的多様性を解析していく．
以上が当初の計画に沿った研究の進捗状況であるが，そのほかにも他研究班との共同研究を積極的に進めていった．ハツカネズミの全ゲノム解析においては，約98個体の全ゲノム配列を解析し，亜種間の遺伝的分化をグローバルな視点で解析した．また，公表済み全ゲノム配列を用いた古代・現代東アジア人集団の包括的な解析を行い，古代北シベリア人と縄文人との弱いつながり，渡来系弥生人が南方東アジア人集団よりも北方東アジア人集団により近縁であり現代韓国人よりもより北方的であったことなどを示した．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初計画した内容について，論文での公表を含めて予定通りに進んでいる．また，他班との共同研究も順調に進行しており，おおむね順調に進展していると考えられる．
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| Strategy for Future Research Activity |
昨年度に引き続き研究を行う.研究計画にしたがって,本研究計画は以下の4つの項目について進めていく.
(1)性染色体の進化様式について,ヤポネシア人および古代・現代東アジアについての解析を行い,コンピュータシミュレーション等の結果と比較しながら,男女の有効集団サイズの違いや移住率の違いについて明らかにする.(2)複数の古代人ゲノムの解析を行い,希少変異などの情報を用いながら,その遺伝的特徴を明らかにする.(3)マイクロサテライト座位におけるゲノム多型データを,本研究課題で新たに開発した手法を用いて利用し,ヤポネシア人の詳細な遺伝構造を明らかする.結果の妥当性について検証を行い,より詳細な遺伝構造の情報が得られるかどうかについて検討する.(4)ハプロタイプ共有情報を用いて集団の分岐時間や移住の解析を行う手法についての検討を行う.複数の古代人,大量の現代人ゲノムについて手法を適用し,ヤポネシア人の歴史を明らかにしていく.
以上の個別の目的に加え他の研究計画班,公募研究班との連携を広く進め,研究領域の発展に貢献する.具体的には現代人,古代人,動植物ゲノムの解析について共同研究を進めていく.
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