2021 Fiscal Year Annual Research Report
Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data
| Project Area | Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data |
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| Project/Area Number |
18H05511
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
長田 直樹 北海道大学, 情報科学研究院, 准教授 (70416270)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
五條堀 淳 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 講師 (00506800)
河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 副プロジェクト長 (30435515)
藤本 明洋 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (30525853)
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| Project Period (FY) |
2018-06-29 – 2023-03-31
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| Keywords | ゲノム / 進化 / 日本人 / 人口動態 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
当初の計画に沿って研究を進行したが，その他の関連する研究も行った．ヤポネシア人ゲノムの解析については，東アジア人におけるアミラーゼ遺伝子のコピー数推定を行った．その際，コピー数推定のバラツキが少なくなるような手法を開発し，従来手法よりもよい精度で東アジア人集団のアミラーゼ遺伝子コピー数推定を行った．その結果，縄文人が現代東アジア人で典型的な8コピーのAMY1遺伝子をもっていることが示された．また，ハプロタイプ情報を用いてヤポネシア人と他の人類集団との分岐年代を推定した．その他，新規手法に基づいて同定されたマイクロサテライト配列の多型を用いて人類集団の解析を行い，従来手法よりもSNP解析に近い結果を得ることができた．さらに，9850人のヤポネシア人全ゲノムシークエンスデータの解析を行い，日本列島内での現代人の遺伝的構造を高解像度で示すことに成功した．他に，希少変異解析を用いて複数の縄文人個体ゲノムや弥生人ゲノムを解析し，別の手法を用いて解析を行った結果と比較した．
その他，マダガスカル産ハツカネズミの全ゲノム解析による渡来経路の推定，北海道産ヒグマの全ゲノム解析による集団動態の解析，日本列島におけるハツカネズミの亜種間交雑過程の全ゲノム規模での解析，ハイイロオオカミ，ニホンオオカミ，イヌなどのゲノム解析に関する研究など，ヤポネシア人に関する研究だけでなく，動植物のゲノム解析などについての解析を他研究班と共同で進めた．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初計画した内容について，論文での公表を含めて予定通りに進んでいる．また，他班との共同研究も順調に進行しており，おおむね順調に進展していると考えられる．
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| Strategy for Future Research Activity |
昨年度に引き続き研究を行うが，令和4年度は5年間の研究期間の最終年となるため，これまでの成果をまとめ上げ，ヤポネシア人の歴史についての全体像を明らかにする．
(1)性染色体の分化パターンには一定の傾向がみられるものの，ヤポネシア人の歴史を考える場合においては，その統計的な検出力はそれほど高くはないということが明らかになった．この前提を踏まえたうえで，性染色体ゲノムデータに基づいたヤポネシア人の移住過程の解明を行う．最終年度は縄文人と弥生人の混合がゲノムの表現型にどのような影響を与えたのかについて詳細なレベルで調べていく．また，5年間で蓄積されたゲノムデータから，ヤポネシア人がどのように日本列島へ到達し，その後どのような歴史を経て現在の遺伝的特徴をもつに至ったのかについて，考古学や言語学のデータとも照らし合わせながら(2)複数の古代人ゲノムの解析を行い,希少変異などの情報を用いながら,その遺伝的特徴を明らかにする．(3)マイクロサテライト座位におけるゲノム多型データをもちいて，ヤポネシア人の詳細な遺伝構造を明らかする．(4)ハプロタイプ共有情報を用いて集団の分岐時間や移住の解析を行う手法についての検討を行う.複数の古代人,大量の現代人ゲノムについて手法を適用し,ヤポネシア人の歴史を明らかにしていく．以上の個別の目的に加え他の研究計画班,公募研究班との連携を広く進め，研究領域の発展に貢献する．動植物ゲノムなどの解析において進行中である他研究班との共同研究について，データ解析の結果をまとめ，公表へ向けて着実に研究を進めていく．
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[Book] ヒトの分子遺伝学2021
Author(s)
戸田 達史、井上 聡、松本 直通（編）
Total Pages
904
Publisher
メディカル・サイエンス・インターナショナル
ISBN
978-4-8157-3032-1
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[Book] ヒトゲノム事典2021
Author(s)
井ノ上 逸朗, 今西 規, 河村 正二, 斎藤 成也, 颯田 葉子, 田嶋 敦（編）
Total Pages
448
Publisher
一色出版
ISBN
978-4910389127
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