1994 Fiscal Year Annual Research Report
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05670685
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| Research Institution | Sapporo Medical University |
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Principal Investigator |
館 延忠 札幌医科大学, 保険医療学部, 助教授 (80136944)
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| Keywords | 先天性筋緊張性ジストロフィー / 遺伝子 / DM Kinase / 合成ポリペプチド / 神経筋接合部 / 筋紡錘 / 筋細胞膜 / 培養筋 |
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| Research Abstract |
筋緊張性ジストロフィー症(DM)の原因遺伝子DMkinaseは、12kbに及び、15個のエクソンと14個のイントロンから成り、3.4kbのmRNAが生成され、コードする蛋白は629個のアミノ酸から成り、cAMPdependent protein kinaseの一種である。
我々は、Kornelukら(Hum Mole Genet 1993)によって発表されたDM cDNAのマップをもとに、合成ポリペプチドを作製し、DM protein kinaseに対するポリクローナル抗体を作製し、正常、DM、DuchenneおよびBecker型筋ジストロフィー筋におけるDM protein kinaseの発現を検討した。又、正常およびDucchenneおよびBecker型筋ジストロフィー症筋より筋肉培養を行い検討した。正常、DM、DuchenneおよびBecker型筋ジストロフィー症筋の全てに、神経筋接合部、筋紡錘に強く、筋細胞膜に弱くDM protein kinaseは発現されていた。immuno blotでの解析では正常筋に比べDM筋ではDM protein kinaseは明らかに減少していた。DuchenneおよびBecker型筋ジストロフィー症筋に認められる再生筋細胞ではDM protein kinaseは細胞質内に強く発現していた(J Neurol Sci in press)。正常、DMDおよびBMDの培養筋を用いて検討し、myoblastでは核周囲に、myotubesでは細胞質に一様に発現していることを明らかにし、再生筋におけるDM protein kinaseの発現様式を確認した(Acta Hist Cyto in press)。
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[Publications] Tachi N et al.: "Unstable DNA in a patient with a severe form of congenital myotonic dystrophy" J Neurol Sci. 119. 180-182 (1993)
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[Publications] Ohya K,Tachi,N: "Congenital myotonic dystrophy transmitted from an asymptomatic father with myotonic dystrophy specific gene" Neurology. 44. 1958-1960 (1994)
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[Publications] Tachi N et al: "Minimal somatic instability of CTG repeat in congenital myotonis dystrophy" Pediat Neurol. (in press).
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[Publications] Tachi N et al: "Expression of myotonic dystrophy protein kinase in biopsied muscles" J Neurol Sci. (in press).
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[Publications] Tachi N et al: "Immunocytochemical localization of myotonic dystrophy protein kinase in cultured muscle" Acta Histoche Cytochem. (in press).
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[Publications] 館 延忠: "筋緊張性ジストロフィー症のDNA診断-先天性筋緊張性ジストロフィー症を中心に-" 小児科診療. 57. 457-461 (1994)
