1993 Fiscal Year Annual Research Report
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05671473
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
真島 行彦 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (40157186)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
佐賀 正道 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (00245557)
佐藤 直樹 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (80215821)
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| Keywords | 網膜色素変性症 / ロドプシン / ペリフェリン / 点突然変異 / リカバリン / 脳回転状脈絡膜網膜萎縮 / オルニチンアミノトランスフェレース |
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| Research Abstract |
1.常染色体優性遺伝網膜色素変性症(ADRP)は遺伝的異質を示し、現在原因遺伝子として判明しているのは、ロドプシン、ペリフェリンである。慶應眼科外来通院中のADRP患者20家系において、これら2つの遺伝子をPCR‐SSCP法により変異をスクリーニングした。その結果、ロドプシン遺伝子は1家系にのみ点突然変異がみられ、コドン181にアミノ酸の変化がみられた。臨床型は早期発症のタイプ1であり、下方網膜が優位に障害されていた。病気の発現と直接関係のない多型は4か所確認された。欧米においてはADRP患者の30%にロドプシンの異常がみられるが、日本人においてはその頻度は低いと思われた。ペリフェリン遺伝子においては2家系に点突然変異がみられ、コドン15とコドン214にアミノ酸の変化がみられた。2家系ともに40歳以降に自覚症を訴えた晩発発症のタイプ2であった。この遺伝子変異の特徴は周辺部網膜と黄斑部に変性病変がみられることであった。これは、ペリフェリンが錐体と杆体の両方に存在することと一致する。1家系は周辺部よりも黄斑部の方が変性病変が強かった。病因遺伝子の種類により臨床像は異なることが確認された。これら2つの遺伝子以外に、リカバリン遺伝子のスクリーニングしたが、変異は確認されなかった。
2.脳回転状脈絡膜網膜萎縮はオルニチンアミノトランスフェレース遺伝子をスクリーニングした結果、1家系に新たな遺伝子変異(コドン125とコドン326)が確認された。
3.コロイデレミアは現在のところ遺伝子変異は確認できなかった。
4.今後はADRPの原因となる候補遺伝子を新たにクローニングしていくことが必要と思われた。
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[Publications] 真島行彦: "遺伝性網脈絡膜疾患の病因遺伝子クローニング" 日本眼科学会雑誌. 97. 1253-1264 (1993)
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[Publications] M.Saga: "A novel Cys‐214‐Ser mutation in the peripherin/RDS gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa" Human Genetics. 92. 519-521 (1993)
