1994 Fiscal Year Annual Research Report
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06454355
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Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
竹下 研三 鳥取大学, 医学部, 教授 (90037375)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山本 俊至 鳥取大学, 医学部, 助手 (20252851)
汐田 まどか 鳥取大学, 医学部・附属病院, 助手 (00252867)
難波 栄二 鳥取大学, 医学部・附属病院, 講師 (40237631)
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| Keywords | 脳形成不全 / 母斑症 / 脆弱X染色体 |
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| Research Abstract |
脳形成不全には、無脳症、水頭症、小頭症などのように肉眼的にすぐ確認できる異常から、MRIなどの画像診断によって発見できる無脳回症や結節性硬化症など、さらに形態的には明確にできない原因不明の奇形症候群がある。
研究は、まずこれらの臨床遺伝学的背景の分析から行った。疫学的なデータは無脳症、水頭症、結節性硬化症、プラダー・ビリ-症候群、染色体異常症などで発表され、これらの家系分析から発生学上での生物学的因子分析が検討された。しかし、現在までこれらから特徴的な結果は得られていない。
次に、これらの症例のT細胞リンパ球の免疫学的特性について分析した。これは現在も進行中であるが、予想を越えて異常パターンを示す症例が多く、その率は明らかに一般頻度を越えていた。臨床的にこれらの症例から従来なら見過ごしてしまうような免疫異常を伴う脳形成不全症が発見された。今後も引き続き症例での分析を行い、これらの遺伝学的、臨床的背景を検討する予定である。
形成不全が肉眼的に確認できない原因不明の奇形症候群については、脆弱X症候群のDNAスクリーニングを行ってきた。その頻度は欧米より有意に日本人で少なかった。さらに脆弱X症候群保因者(女性)をスクリーニングする方法を開発し、現在、調査中である。これにより保因者からの遺伝様式が明らかになろう。
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromeは、臨床的な分析からと血液凝固系、そして遺伝子解析の方向から検討が進められている。本年度は患者血液成分の分析研究が発表された。
より基礎的な研究として、新たなHPRT異常遺伝子(HPRT Yonago)を報告し、その変異遺伝子をもった細胞系を確立した。また、ミトコンドリア遺伝子が融合細胞の特異性によってその生存率が影響を受ける研究を発表した。
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[Publications] Yamamoto T.: "Quantitative and qualitative abnormalities of peripheral T cells in neurologic disorders" Pediatric Neurology. 11. 142- (1994)
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[Publications] Tohyama J.: "Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiency." Human Genetics. 93. 175-181 (1994)
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[Publications] Tohyama J.: "Early onset muscular dystrophy with autosomal dominant heredity" Brain & Development. 16. 402-406 (1994)
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[Publications] Iijima K.: "Hemostatic studies on patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome." Thrombosis Research. 76. 193-198 (1994)
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[Publications] Maegaki K.: "Cervical stimulation in children and adolescents." Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 93. 318-323 (1994)
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[Publications] Ishii S.: "Nonrandom mitochondrial DNA segregation in human cell hybrids and clinical application." Yonago Acta midica. 37. 161-171 (1994)
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[Publications] 竹下研三: "脳機能の解明" 創風社, 286 (1994)
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[Publications] 竹下研三: "新医科学体系(脳と行動)" 中山出版, 384 (1994)
