1995 Fiscal Year Annual Research Report
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06454355
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| Research Institution | Tottori University |
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Principal Investigator |
竹下 研三 鳥取大学, 医学部, 教授 (90037375)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
江原 寛昭 鳥取大学, 医学部, 助手
山本 俊至 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 (20252851)
難波 栄二 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授 (40237631)
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| Keywords | 脳形成不全 / 脆弱X染色体 / Prader-Willi症候群 / 奇形症候群 / Carbohydrate-deficient glycoprotein症候群 |
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| Research Abstract |
脳形成不全には、無脳症、水頭症、小頭症など外見からすぐ判断のつく場合から無脳回症や結節性硬化症などのようにMRIやCTなどにより診断のつく場合、さらに顕微鏡上での所見からしか判断のつかない場合まである。
研究は、まずこれらの臨床遺伝学的、遺伝疫学的な面から研究を開始した。これまで、無脳症、水頭症、二分脊椎、結節性硬化症、ダウン症候群、Eトリソミ-、ラプダ-、ビリ-症候群などについてその疫学的、遺伝学的内容の報告を行ってきた。これらの家系分析からは、残念ながら遺伝学的に新しい知見は得られていない。
次に、すべての奇形症候群を対象にこれらのT細胞リンパ球の免疫学的特性について検討を行った。これは現在も続けられているが、予想を超えて脳形成障害児には異常例が多く、これらの特徴の分析を現在行っている。今後はさらに分子免疫遺伝学的検索が必要となろう。
脳形成不全を肉眼的に確認できない原因不明の奇形症候群については、脆弱X症候群の日本人における頻度を調査してきた。その結果は、日本人は欧米人に比べ明らかに頻度は少なく、この背景を研究する必要性が求められている。Carbohydrate-deficient glycoprotein症候群の血液凝固系蛋白の分析は順調に進み、わが国の症例が欧米の症例と基本的に差のないことが判明した。現在、この異常酵素や遺伝子部位の検索を行っている。
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[Publications] Ehara H,Ohno K,Takeshita K.: "Frequency of the Prader-Willi syndrome in the San-in district,Japan" Brain & Development. 17. 324-6 (1995)
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[Publications] Akaboshi S,Ohno K,Takeshita: "Neuroradiologic findings in the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome." Neuroradiology. 37. 491-5 (1995)
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[Publications] Nanba E,Kohno Y,et al.: "Non-radioactive DNA diagnosis for the fragile X syndrome in mentally retarded Japanese male." Brain & Development. 17. 317-21 (1995)
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[Publications] Itoh M,Koeda T,Takeshita K.: "Effects of mazindol in two patients with Prader-Willi syndrome" Pediatr Neurol. 13. 349-351 (1995)
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[Publications] Yuasa I,Ohno K,Hashimoto K,: "Carbohydrate glycoprotein syndrome : electrophretic study of multiple serum glycoprotein." Brain & Development. 17. 13-9 (1995)
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[Publications] Itoh M, Nakano E, Ishima A,: "Neuroleptic malignant syndrome in striatonigal degeneration" Pediatr Neurol. 13. 255-6 (1995)
