常染色体優性遺伝形式をとるパーキンソン病の遺伝子検索

1999 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 10670600
• Research Institution: Kitasato University
• Principal Investigator: 長谷川 一子 北里大学, 医学部, 講師 (70146372)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 楠 淳一 北里大学, 医学部, 助手 (70276129) ; 梁 正淵 北里大学, 医学部, 助手 (50210828) ; 古澤 英明 北里大学, 医学部, 助手 (20260854)
• Keywords: 家族性パーキンソン病 / 遺伝子

Research Abstract

相模原在住の8世代に亘るパーキンソニズム家系について遺伝子解析を行っている.現在までに,α-Synuclein,Parkin,Tau,UCH-L1について,相模原家系では報告されている遺伝子変異がないことを示した.本年度は,これら4遺伝子近傍,および家族性パーキンソニズムとして報告されている2p13付近について本家系と連鎖の可能性について検証した.方法はα-Synuclein,Parkin,Tau,UCH-L1と高いlod scoreを示す事が報告されているmicrosatellite marker,および2p13にマップされているmicrosatellite markerにつき,蛍光標識primerをPE-ABI社製Linkage Mapping Kit(ver.2)から選択または合成し,PE-ABI-GeneScan System(377型sequencer)を用いて,パーキンソニズム家系のgenotypingを行った.使用したmicrosatellite markerの数は以下の通りである。αSynuclein(4q21-22):5種,Parkin(6p25):3種.Tau(17q21-22):5種,UCH-L1(4p14):5種、および2p13:11種.解析した人数は患者13人,非/未発症者13人,および非血縁配偶者3人の合計29人である.また,compound heterozygoteの話題がでているため,再度家系調査を行い,自験家系が優性遺伝様式をとることを再確認した.相模原パーキンソニズム家系はこれら5ヵ所の遺伝子領域についてハプロタイプを構築した結果,いずれの遺伝子領域においても発病と関係するハプロタイプは存在しなかった.従って,自験パーキンソニズム家系はこれらとは連鎖しないといえる.現在,全常染色体についてマイクロサテライトマーカーにより原因遺伝子を解析中である。

Research Products

• [Publications] 長谷川一子: "パーキンソン病の臨床微候・診断基準"カレントテラビー. 17. 1165-1170 (1999)
• [Publications] 長谷川一子: "家族性パーキンソニズム"pvcgress in Medicrie. 19. 66-71 (1999)
• [Publications] 長谷川一子: "進行性淡蒼球変性症"日本臨床. 27. 74-77 (1999)
• [Publications] 長谷川一子: "淡蒼球ルイ体萎統症"日本臨床. 27. 78-81 (1999)