2000 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性血液疾患のサラセミア症と異常ヘモグロビン症の迅速診断法の開発
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12672259
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| Research Institution | Kawasaki Medical School |
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Principal Investigator |
原野 昭雄 川崎医科大学, 医学部, 助教授 (60069028)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
原野 恵子 川崎医療福祉大学, 医療技術学部, 助教授 (00069072)
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| Keywords | 血色素異常症 / βサラセミア / αサラセミア / PCR / シーケンシング / PCR-RFLP / ARMS / ミャンマー |
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| Research Abstract |
日本人とミャンマー人の遺伝性血液疾患について分子論的解析を行った.
1.日本各地からの約200検体の血液疾患について,タンパク構造およびDNAの解析を試み,42検体の異常Hbの構造を決めた.新しいHbとして,Hb Tamano(α89His→Arg),Hb Tsugawa(β120Lys→Thr)の同定のほか,CD69-70間にLeu-Glyの挿入が認められるHb Nishinomiyaを同定した.そのほか,β-サラセミア(Thal)24検体(-31Cap A→G,CD90G→T,CD127-128-AGG,CD85+Tなど),α-Thal 10検体(α-Thal-1:--^<SEA>遺伝子型)など同定した.
2.ミャンマー国の異常ヘモグロビン症特にThal症の遺伝子解析による病態を明らかにした.末梢血検査からThalと診断された190検体について,溶血液のDEAE-HPLC法解析,DNAのARMS法,PCR-RFLP法やPCR-シーケンス法解析を行った.約60%にHbEを認め,既知の4種のβ-Thal(CD41/42-TCTT,IVSI-1G→T,IVSI-5G→C,CD17A→T)のほか,新たにIndian型(-619bp del),-28CapA→G,IVS II-654C→Tや外国では珍しい-31CapA→Gの存在を明らかにした.α-Thalについては--^<SEA>型のα-Thal-1のほか,HbH症も同定した.また,異常HbのHb Monroe(β30Arg→Thr)を同定した.この地域は異常ヘモグロビン症が高頻度に見られることを示した.
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[Publications] Y.Oribe: "Hb Tsukumi [β117 (G19) His→Tys]: A new hemoglobin variant found in a Japanese male during assay of Hb A1c"Hemoglobin. 24(2). 117-123 (2000)
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[Publications] K.Hamaguchi: "Hb I-High Wycombe [β59 (E3) Lys→Glu]: The first instance in Japan"Hemoglobin. 24(2). 153-156 (2000)
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[Publications] T.Uchida: "Hemoglobin Pitie-Salpetriere [β34 (B16) Val→Phe] causing erythrocytosis and mild hemolysis found in a Japanese male"International J.Hematol.. 71(3). 221-226 (2000)
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[Publications] T.Harano: "An Insight into heterozygous beta-thalassemia, Myanmar"Kawasaki Med.J.. 26(3). (2000)
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[Publications] T.Harano: "A case report of diagnosis of alpha-thalassemia-2"Kawasaki Med.J.. 26(3). (2000)
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[Publications] T.Harano: "Molecular aspects of transfusion dependent thalassemic children in Myanmar : Analysis of common β-thalassemi in Myanmar by amplification refractory mutation system (ARMS)"Kawasaki Med.J. 26. (2000)
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[Publications] 原野昭雄: "日本人の異常ヘモグロビン症"(株)自然科学社. 235 (2000)
