2017 Fiscal Year Annual Research Report
The clarification of pathophysiology in Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
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15H04889
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| Research Institution | Hirosaki University |
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Principal Investigator |
中村 和彦 弘前大学, 医学研究科, 教授 (80263911)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
上野 伸哉 弘前大学, 医学研究科, 教授 (00312158)
斉藤 まなぶ 弘前大学, 医学部附属病院, 講師 (40568846)
古川 智範 弘前大学, 医学研究科, 助教 (60402369)
下山 修司 弘前大学, 医学研究科, 助教 (60736370)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 児童・思春期精神医学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
CNV解析では、健常者129 (男児:64、女児:65)名、ASD患者67 (男児:43,女児:24)名を対象とした。被験者から末梢血を採取しゲノムDNAを抽出し、Affymetrix Genome-Wide human SNP6.0キットを用い、CNV解析を行った。Penn CNVによるコピー数異常の検出には、隠れマルコフモデルによりCopy Numberを推定し、CN =2以外をコピー数異常ゲノム領域とした。健常者と比較してASD患者群においてコピー数異常が見られたゲノム領域は、Chi-squared testにより算出し、P <0.05で有意差ありと見なした。
欧米人を対象とした先行研究では、健常者と比較してASD患者1人あたりのコピー数異常ゲノム領域の箇所が多いことが報告されていたが、我々の研究では、健常者37.8 (男児:38.2、女児:37.4)箇所、ASD患者 37.4 (男児:38.0,女児:36.8)箇所と有意差は認められなかった (Student’s t-test, P = 0.466)。また、12q21.31~21.33,4q13.2,8p23.1,18q12.3においてASD患者で有意にオッズ比が高いコピー数異常領域を検出した(Chi-squared test、それぞれP =0.013, 0.02, 0.03, 0.043)。欧米人を対象としたCNV解析では、本研究で明らかになったいずれの領域もコピー数異常があることが複数報告されており、日本人においても欧米人と共通のコピー数異常ゲノム領域が原因であることが明らかになった。しかしながら、先行研究の場合オッズ比が1.2~1.6と小さい一方で、日本人を対象とした本研究の結果ではオッズ比が2.0~3.5と比較的高い値を示したことから、日本人ASDの発症に関わる、より決定的なコピー数異常ゲノム領域であることが示唆された。
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| Research Progress Status |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Alteration of autophagy-related proteins in peripheral blood mononuclear cells of patients with Parkinson's disease.2018
Author(s)
Miki Y, Shimoyama S, Kon T, Ueno T, Hayakari R, Tanji K, Matsumiya T, Tsushima E, Mori F, Wakabayashi K, Tomiyama M.
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Journal Title
Neurobiol Aging.
Volume: 63
Pages: 33-43
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Poor Motor-Function Recovery after Spinal Cord Injury in Anxiety-Model Mice with Phospholipase C-Related Catalytically Inactive Protein Type 1 Knockout.2018
Author(s)
Fujita T, Kumagai G, Liu X, Wada K, Tanaka T, Kudo H, Asari T, Fukutoku T, Sasaki A, Nitobe Y, Nikaido Y, Furukawa KI, Hirata M, Kanematsu T, Ueno S, Ishibashi Y.
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Journal Title
J Neurotrauma.
Volume: 印刷中
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Autism-like behaviours and enhanced memory formation and synaptic plasticity in Lrfn2/SALM1-deficient mice.2017
Author(s)
Morimura N, Yasuda H, Yamaguchi K, Katayama KI, Hatayama M, Tomioka NH, Odagawa M, Kamiya A, Iwayama Y, Maekawa M, Nakamura K, Matsuzaki H, Tsujii M, Yamada K, Yoshikawa T, Aruga J.
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Journal Title
Nat Commun.
Volume: 8
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Coordination difficulties in preschool-aged children are associated with maternal parenting stress: A community-based cross-sectional study.2017
Author(s)
Takahashi M, Adachi M, Takayanagi N, Yasuda S, Tanaka M, Osato-Kaneda A, Masuda T, Nakai A, Saito M, Kuribayashi M, Nakamura K.
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Journal Title
Res Dev Disabil.
Volume: 70
Pages: 11-21
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Presentation] Prevalence and Comorbidities of DCD Using DSM-5,Comparison of Motor and Cognitive functions at Preschool Age in a Japanese Community2017
Author(s)
Kazutaka Yoshida,Michio Takahashi,Ayako Osato-Kaneda, Masanori Tanaka,Takahito Masuda,Satomi Yoshida, Yui Sakamoto,Yuri Matsubara, Nobuya Takayanagi, Masaki Adachi, Manabu Saito,Sayura Yasuda,Michito Kuribayashi,Akio Nakai, Motohide Miyahara,Kazuhiko Nakamura,
Organizer
International Conference for Developmental Coordination Disorder(DCD12）
Int'l Joint Research
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[Presentation] The parental and tescher’s recognition for Developmental Coordination Disorder in preschool-aged children.2017
Author(s)
Mikami M, Saito M, Masuda T, Tanaka M, Osato A, Sakamoto Y, Yoshida S, Takayanagi N, Adachi M, Yasuda S, Kuribayashi M, Nakamura K.
Organizer
International Conference for Developmental Coordination Disorder (DCD12）
Int'l Joint Research
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[Presentation] Evaluation of factor structure equivalence of the Developmental Coordination Disorder Questionnaire across genders in Japanese preschool children.2017
Author(s)
Tanaka M, Saito M, Kaneda-Osato A, Masuda T, Takayanagi N, Takahashi M, Adachi M, Yasuda S, Yoshida S, Kuribayashi, M, Nakai A, Miyahara M, Nakamura K, Sakamoto Y.
Organizer
International Conference for Developmental Coordination Disorder. (DCD12)
Int'l Joint Research
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[Presentation] Epidemiology of Developmental Coordination Disorder, Prevalence and Comorbidities Using DSM-5, and Diagnostic predictability by Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ)at Preschool Age in a Japanese Community.2017
Author(s)
Manabu Saito,Ayako Osato-Kaneda, Masanori Tanaka, Takahito Masuda, Satomi Yoshida, Yui Sakamoto, Kazutaka Yoshida, Yuri Matsubara, Nobuya Takayanagi, Masaki Adachi, Michio Takahashi, Sayura Yasuda, Michito Kuribayashi, Akio Nakai, Kazuhiko Nakamura
Organizer
(The 9th Congress of The Asian Society for Child and Adlescent Psychiatry and Allied Professions (ASCAPAP)
Int'l Joint Research
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