2015 Fiscal Year Research-status Report
次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討
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15K08646
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 遺伝子検査学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ACMG(American Colledge of Medical Genetics and Genomics:米国臨床遺伝学会）が2013年に提唱した、IF(Incidental Findings)として開示すべき24疾患の56遺伝子について、エクソン部分のみならず、イントロン部分含めて解析できるパネルの基本構築を実施した。IFあるいはSF(Secondary Fidings)に対する考え方や方針について世界的な状況の情報収集を実施した。遺伝子診療の現場においてNGS(Next Generation Sequencer:次世代シーケンサ）を用いたClinical Sequence解析時に実際に発生するIF事例に対して検討を行い、問題点を整理した。
東アジア人にのみ高頻度に見られるミステリン遺伝子変異を健常人コホートサンプル約1万人に対して解析し、その頻度や臨床像との関係について基礎的な解析を実施した。これにより、多因子疾患の易罹患性検査を実施する際の問題点や対策を整理することができた。
DTC(Direct-to-Consumer：消費者直販型)などの遺伝子検査ビジネスにおける国内および世界的な状況の把握と問題点について情報収集を実施した。
従来型の単一遺伝性疾患の遺伝学的検査の臨床的な妥当性、有用性については、主に家族性腫瘍疾患（Lynch症候群、多発性内分泌腫瘍症候群、遺伝性乳がん卵巣がんなど）を中心に解析し、データを蓄積した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
交付申請書に記載した目的が順調に達成できつつあため。
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| Strategy for Future Research Activity |
ACMG56遺伝子を評価するパネルをブラッシュアップし、健常人等のサンプルを用いて正しく評価できるか確認する。
日本におけるIF開示における課題と問題点を抽出し、一定の方策の提言を目指す。
日本人の遺伝医学専門家に対するIF開示方針に関するアンケートを再度実施し、前回との比較を行う。
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| Causes of Carryover |
27年度は、調査のために協力者に対する謝金以外の費用を節減することができたため、28年度以降の研究の充実のために使用することができるようになった。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
本研究では、情報収集と整理が重要となるため、各種学会等での情報収集のための旅費・参加費および、学内での作業を依頼する研究協力者に対する謝金が主体となる。そのほか、収集データの保存・活用のための電子媒体の購入費用、特定のデータベースの使用料などにも研究費を使用する。
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Research Products
(29 results)
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[Journal Article] Synergistic association of elevated serum free fatty acid and glucose levels with large arterial stiffness in a general population: The Nagahama Study2016
Author(s)
Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Kazuya Setoh, Takahisa Kawaguchi, Norimoto Gotoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda, on behalf of the Nagahama Study group.
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Journal Title
M E T A B O L I S M C L I N I C A L A N D E X P E R I M E N T A L
Volume: 65
Pages: 66-72
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study.2015
Author(s)
Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group.
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Journal Title
J Hypertens
Volume: 33
Pages: 323-9
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Knee Pain and Low Back Pain Additively Disturb Sleep in the General Population: A Cross-Sectional Analysis of the Nagahama Study.2015
Author(s)
Murase K, Tabara Y, Ito H, Kobayashi M, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Muro S, Kadotani H, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Nakayama T, Mishima M, Matsuda S, Matsuda F, Chin K.
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Journal Title
PLoS One
Volume: 10
Pages: e0140058
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Descriptive epidemiology of spot urine sodium-to-potassium ratio clarified close relationship with blood pressure level: the Nagahama study.2015
Author(s)
Tabara Y, Takahashi Y, Kumagai K, Setoh K, Kawaguchi T, Takahashi M, Muraoka Y, Tsujikawa A, Gotoh N, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Yoshimura N, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama study group.
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Journal Title
J Hypertens
Volume: 33
Pages: 2407-13
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population.2015
Author(s)
Taniguchi M, Matsuo H, Shimizu S, Nakayama A, Suzuki K, Hamajima N, Shinomiya N, Nishio S, Kosugi S, Usami S, Ito J, Kitajiri S.
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Journal Title
J Hum Genet
Volume: 60
Pages: 613-7
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels.2015
Author(s)
146.Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels. Setoh K, Terao C, Muro S, Kawaguchi T, Tabara Y, Takahashi M, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Mishima M, Matsuda F.
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Journal Title
Nat Commun
Volume: 6
Pages: 7754
DOI
Peer Reviewed
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