• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2015 Fiscal Year Research-status Report

次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討

Research Project

Project/Area Number 15K08646
Research InstitutionKyoto University

Principal Investigator

小杉 眞司  京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)

Project Period (FY) 2015-04-01 – 2018-03-31
Keywords遺伝子検査学
Outline of Annual Research Achievements

ACMG(American Colledge of Medical Genetics and Genomics:米国臨床遺伝学会)が2013年に提唱した、IF(Incidental Findings)として開示すべき24疾患の56遺伝子について、エクソン部分のみならず、イントロン部分含めて解析できるパネルの基本構築を実施した。IFあるいはSF(Secondary Fidings)に対する考え方や方針について世界的な状況の情報収集を実施した。遺伝子診療の現場においてNGS(Next Generation Sequencer:次世代シーケンサ)を用いたClinical Sequence解析時に実際に発生するIF事例に対して検討を行い、問題点を整理した。
東アジア人にのみ高頻度に見られるミステリン遺伝子変異を健常人コホートサンプル約1万人に対して解析し、その頻度や臨床像との関係について基礎的な解析を実施した。これにより、多因子疾患の易罹患性検査を実施する際の問題点や対策を整理することができた。
DTC(Direct-to-Consumer:消費者直販型)などの遺伝子検査ビジネスにおける国内および世界的な状況の把握と問題点について情報収集を実施した。
従来型の単一遺伝性疾患の遺伝学的検査の臨床的な妥当性、有用性については、主に家族性腫瘍疾患(Lynch症候群、多発性内分泌腫瘍症候群、遺伝性乳がん卵巣がんなど)を中心に解析し、データを蓄積した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

交付申請書に記載した目的が順調に達成できつつあため。

Strategy for Future Research Activity

ACMG56遺伝子を評価するパネルをブラッシュアップし、健常人等のサンプルを用いて正しく評価できるか確認する。
日本におけるIF開示における課題と問題点を抽出し、一定の方策の提言を目指す。
日本人の遺伝医学専門家に対するIF開示方針に関するアンケートを再度実施し、前回との比較を行う。

Causes of Carryover

27年度は、調査のために協力者に対する謝金以外の費用を節減することができたため、28年度以降の研究の充実のために使用することができるようになった。

Expenditure Plan for Carryover Budget

本研究では、情報収集と整理が重要となるため、各種学会等での情報収集のための旅費・参加費および、学内での作業を依頼する研究協力者に対する謝金が主体となる。そのほか、収集データの保存・活用のための電子媒体の購入費用、特定のデータベースの使用料などにも研究費を使用する。

  • Research Products

    (29 results)

All 2016 2015

All Journal Article (11 results) (of which Peer Reviewed: 11 results) Presentation (17 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Invited: 1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Synergistic association of elevated serum free fatty acid and glucose levels with large arterial stiffness in a general population: The Nagahama Study2016

    • Author(s)
      Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Kazuya Setoh, Takahisa Kawaguchi, Norimoto Gotoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda, on behalf of the Nagahama Study group.
    • Journal Title

      M E T A B O L I S M C L I N I C A L A N D E X P E R I M E N T A L

      Volume: 65 Pages: 66-72

    • DOI

      10.1016/j.metabol.2015.10.011

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Tooth loss and atherosclerosis: the Nagahama Study.2015

    • Author(s)
      Asai K, Yamori M, Yamazaki T, Yamaguchi A, Takahashi K, Sekine A, Kosugi S, Matsuda F, Nakayama T, Bessho K; Nagahama Study Group.
    • Journal Title

      J Dent Res.

      Volume: 94 Pages: 52S-58S

    • DOI

      10.1177/0022034514559127

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study.2015

    • Author(s)
      Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group.
    • Journal Title

      J Hypertens

      Volume: 33 Pages: 323-9

    • DOI

      10.1097/HJH.0000000000000391

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population-the Nagahama study.2015

    • Author(s)
      C Terao, K Asai; M Hashimoto; T Yamazaki; K Ohmura; A Yamaguchi; K Takahashi; N Takei; T Ishii; T Kawaguchi; Y Tabara; M Takahashi; T Nakayama; S Kosugi; A Sekine; T Fujii; R Yamada; T Mimori; F Matsuda; K Bessho, Nagahama Study Group.
    • Journal Title

      Journal of Autoimmunity

      Volume: 59 Pages: 85-90

    • DOI

      10.1016/j.jaut.2015.03.002

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Knee Pain and Low Back Pain Additively Disturb Sleep in the General Population: A Cross-Sectional Analysis of the Nagahama Study.2015

    • Author(s)
      Murase K, Tabara Y, Ito H, Kobayashi M, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Muro S, Kadotani H, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Nakayama T, Mishima M, Matsuda S, Matsuda F, Chin K.
    • Journal Title

      PLoS One

      Volume: 10 Pages: e0140058

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0140058

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Descriptive epidemiology of spot urine sodium-to-potassium ratio clarified close relationship with blood pressure level: the Nagahama study.2015

    • Author(s)
      Tabara Y, Takahashi Y, Kumagai K, Setoh K, Kawaguchi T, Takahashi M, Muraoka Y, Tsujikawa A, Gotoh N, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Yoshimura N, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama study group.
    • Journal Title

      J Hypertens

      Volume: 33 Pages: 2407-13

    • DOI

      10.1097/HJH.0000000000000734

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population.2015

    • Author(s)
      Taniguchi M, Matsuo H, Shimizu S, Nakayama A, Suzuki K, Hamajima N, Shinomiya N, Nishio S, Kosugi S, Usami S, Ito J, Kitajiri S.
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 60 Pages: 613-7

    • DOI

      0.1038/jhg.2015.82

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels.2015

    • Author(s)
      146.Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels. Setoh K, Terao C, Muro S, Kawaguchi T, Tabara Y, Takahashi M, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Mishima M, Matsuda F.
    • Journal Title

      Nat Commun

      Volume: 6 Pages: 7754

    • DOI

      10.1038/ncomms8754

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 7C.07: ASSOCIATION OF SERUM FREE FATTY ACID LEVEL WITH REDUCED REFLECTION PRESSURE WAVE MAGNITUDE AND CENTRAL BLOOD PRESSURE: THE NAGAHAMA STUDY.2015

    • Author(s)
      Tabara Y, Takahashi Y, Kawaguchi T, Setoh K, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F.
    • Journal Title

      J Hypertens

      Volume: 33 Suppl Pages: e98

    • DOI

      10.1097/01.hjh.0000467614.38730.87

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] ANKH Polymorphisms and Clicking of the Temporomandibular Joint in Dental Residents.2015

    • Author(s)
      Huang B, Takahashi K, Goto T, Kiso H, Sugai M, Shimizu A, Kosugi S, Bessho K.
    • Journal Title

      J Maxillofac Oral Surg

      Volume: 14 Pages: 247-51

    • DOI

      10.1007/s12663-014-0622-z

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Retinitis Pigmentosa with EYS Mutations Is the Most Prevalent Inherited Retinal Dystrophy in Japanese Populations.2015

    • Author(s)
      Arai Y, Maeda A, Hirami Y, Ishigami C, Kosugi S, Mandai M, Kurimoto Y, Takahashi M.
    • Journal Title

      J Ophthalmol

      Volume: 2015 Pages: 819760

    • DOI

      10.1155/2015/819760

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 遺伝カウンセリングにおける一般診療と専門診療の機能区分の設定2015

    • Author(s)
      三宅秀彦、村上裕美、鳥嶋雅子、稲葉慧、高嶺恵理子、松川愛未、米井歩、浦尾充子、山田重人、小杉眞司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • Place of Presentation
      東京都、京王プラザホテル
    • Year and Date
      2015-10-14 – 2015-10-17
  • [Presentation] 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリングの概要と領域ごとの特徴と今後の課題2015

    • Author(s)
      松川愛未、西尾瞳、本田明夏、平岡弓枝、稲葉慧、高嶺恵理子、米井歩、鳥嶋雅子、村上裕美、北尻真一郎、和田敬仁、三宅秀彦、山田重人、平家俊男、小杉眞司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • Place of Presentation
      東京都、京王プラザホテル
    • Year and Date
      2015-10-14 – 2015-10-17
  • [Presentation] 乳がんを主訴に来談したクライアントの意思決定に関する研究2015

    • Author(s)
      本田明夏、三宅秀彦、村上裕美、西尾瞳、平岡弓枝、小杉眞司
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • Place of Presentation
      東京都、京王プラザホテル
    • Year and Date
      2015-10-14 – 2015-10-17
  • [Presentation] 365.An educational program on human genetics in Japan, KYOTO MODEL: By developing a MANGA cartoon media that can enhance importance of awareness of family health history.2015

    • Author(s)
      Y. Hiraoka; M. Torishima; N. Akiyama; T. Wada; S. Kosugi.
    • Organizer
      American Society of Human Genetics Annual Meeting 2015
    • Place of Presentation
      Baltimore, USA
    • Year and Date
      2015-10-07 – 2015-10-10
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 脳血管障害の遺伝学的検査に関する文献調査2015

    • Author(s)
      西尾瞳、平岡弓枝、本田明夏、三宅秀彦、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 小学生に対するヒト遺伝教室実践の評価2015

    • Author(s)
      鳥嶋雅子、秋山奈々、和田敬仁、平岡弓枝、西尾瞳、本田明夏、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 小学校・中学科校の学習指導要領・教科書におけるヒト遺伝関連項目の取り扱いに関する調査2015

    • Author(s)
      秋山奈々、和田敬仁、鳥嶋雅子、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 一般雑誌における乳がん検診と遺伝性乳がんの情報発信の関連2015

    • Author(s)
      福江美咲、三宅秀彦、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 妹を救命した遺伝性びまん性胃癌で死亡した20歳代男性―40歳代までに胃癌を発症した11名を含むCDH1陽性家系2015

    • Author(s)
      鳥嶋雅子、堀松高博、平岡弓枝、秋山奈々、山田英孝、椙村春彦、坂井義治、羽賀博典、宮本心一、武藤学、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 家族性大腸腺腫症患者の遺伝子検査に込めた願い―30年前に家族性大腸腺腫症の診断を受けた発端者と親族への遺伝カウンセリング―2015

    • Author(s)
      村上裕美、西尾瞳、秋山奈々、中國正祥、菅野康吉、牛尼美年子、吉田輝彦、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 周産期喪失のケアに関する文献調査2015

    • Author(s)
      本田明夏、西尾瞳、平岡弓枝、三宅秀彦、小杉眞司。
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] ヒト遺伝リタラシー向上のための取り組みに関する文献調査2015

    • Author(s)
      平岡弓枝、鳥嶋雅子、秋山奈々、和田敬仁、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] 国内大学病院電子カルテ上の家系情報フォーマットに関する実態調査2015

    • Author(s)
      高井響子、秋山奈々、福江美咲、三宅秀彦、小杉眞司
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      千葉市、三井ガーデンホテル千葉
    • Year and Date
      2015-06-25 – 2015-06-28
  • [Presentation] Kyoto Model of developing a human genetics education program in Japan.2015

    • Author(s)
      N. Akiyama, M. Torishima, T. Wada, S. Kosugi.
    • Organizer
      The EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015
    • Place of Presentation
      Glasgow, UK
    • Year and Date
      2015-06-06 – 2015-06-09
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Severity score for multiple endocrine neoplasia.2015

    • Author(s)
      A. Sakurai, S. Suzuki, T. Okamoto, T. Imai, S. Kosugi, S. Uchino
    • Organizer
      The EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015
    • Place of Presentation
      Glasgow, UK
    • Year and Date
      2015-06-06 – 2015-06-09
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 多発性内分泌腫瘍症の診断、リスク評価、治療戦略2015

    • Author(s)
      櫻井晃洋、今井常夫、内野眞也、岡本高宏、小杉眞司、鈴木眞一
    • Organizer
      第21回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市、ラフレさいたま
    • Year and Date
      2015-06-05 – 2015-06-06
    • Invited
  • [Presentation] CDH1生殖細胞変異を認めた遺伝性びまん性胃癌の2例2015

    • Author(s)
      船越太郎、堀松高博、鳥嶋雅子、平岡弓枝、秋山奈々、小杉眞司、羽賀博典、山田英孝、椙村春彦、坂井義治、武藤学
    • Organizer
      第21回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • Place of Presentation
      さいたま市、ラフレさいたま
    • Year and Date
      2015-06-05 – 2015-06-06
  • [Book] 遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論2016

    • Author(s)
      小杉眞司
    • Total Pages
      398
    • Publisher
      メディカルドゥ

URL: 

Published: 2017-01-06  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi