2017 Fiscal Year Annual Research Report
Study on quality, usefulness and ELSI of genetic testing including NGS analysis.
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15K08646
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 遺伝子検査学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
がんのクリニカルシーケンスを約200例経験し、ACMG(American Colldge of Medical Genetics and Genomics)が提唱している開示すべき二次的所見（SF:Secondary Findings)に相当する遺伝子59に該当したものが、生殖細胞系列に同定・確認された場合に、遺伝カウンセリングを伴って開示を行う経験を得、データやケースの蓄積を行った。遺伝子診療の現場においてもNGS(Next Generation Sequencer)を用いた解析時に実際に発生するSF事例に対して検討を行い、問題点を整理した。また、SF取り扱いに関する世界的な状況の情報収集を行い、方針策定の一助とした。
消費者直販型遺伝子検査であるDTC(Direct-to-Consumer) genetic testingなどの遺伝子検査ビジネスにおける国内および世界的な状況把握と問題点について情報収集を継続的に実施した。また、遺伝子検査ビジネスで行われる遺伝子検査及び臨床検査として実施される遺伝学的検査についての経験、考え方、今後の方針などを明らかにするために、一般診療を行っている開業医を中心とする医師会員を対象としたアンケートを実施し、現状把握に努めた。また、実施にDTCキットを購入して自ら検査を行い、検査データの比較や提供される情報について調査し、その問題点を明らかとした。具体的には、リスク評価の方法、実際のリスクデータ、サービスにうよりまちまちである、。１、２程度の少数の論文のデータのみを根拠としている場合が多い、などが明らかとなった。
従来型の単一遺伝性疾患の遺伝学的検査の臨床的な妥当性、有用性については、主に遺伝性腫瘍（Lynch症候群、家族性大腸腺腫症、多発性内分泌腫瘍症１型・２型、遺伝性乳がん卵巣がん症候群など）を中心に解析し、データを蓄積した。
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