2015 Fiscal Year Research-status Report
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15K08884
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| Research Institution | Tokai University |
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Principal Investigator |
大澤 資樹 東海大学, 医学部, 教授 (90213686)
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2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 次世代シークエンサー / 乳幼児突然死症候群 / QT延長症 / ブルガタ症候群 / 遺伝カウンセリング |
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| Outline of Annual Research Achievements |
チャイルド・デス・レビュー（CDR）とは、乳幼児を中心とした小児の突然死や事故に伴う外因死を様々な角度から検討し、再発予防を提言する社会制度である。今回の研究では、死因が十分に特定できず原因不明とせざるをえなかった突然死に対して、QT延長症などの遺伝性疾患に対して、次世代シークエンサーを用いた網羅的な解析を行い、死後遺伝学的検査を実行してゆく中で、遺族への対応、倫理的配慮等の課題を抽出し、小児科医・遺伝学者・遺伝カウンセラーらとの共同作業を実践し、死後遺伝子診断を実行性のあるものに確立してゆくことを目的としている。現在までに、法医解剖となった予期されない小児の突然死5例に対して、両親から書面による同意を得た上で、次世代シークエンサーを用いた網羅的な死後遺伝学的検査を実施してきた。その中で、1例に心筋症を発症する可能性のある変異をMYH7遺伝子に見出すことができた。今後は遺伝カウンセラーと相談しつつ、家族と対応を試みる予定であり、問題点を抽出できればと考えている。また、2016年3月に横浜で第22回SIDS乳幼児突然死予防学会学術首魁を主催し、CDRに関するシンポジウムを開催できた。虐待から託児中の急変など、社会的に問題となる事例にどう対応してゆけばよいのか活発な議論がなされた。特に、米国でも実施体制には、法的整備も含めて参考になった。わが国においても、制度として導入される必要性が高く、実践を通じて問題点の抽出を試みている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
症例の収集およびその遺伝学的解析はおおむね順調に進行している。また、新たな変異を発見できたので、論文としてまとめる作業に入っている。本年度の実績としては、学会を主催しCDRに関するシンポジウムを開催することができたことが特筆できる。他国では、すでに導入されている制度なので、わが国における展開のリーダーシップをとってゆかねばならい。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在、次世代シークエンサーの解析方法は確実に実施できる段階にきている。ただし、得られた変異の意味づけや疾患との関連性に関しては、まだまだ試行錯誤の段階なので、さらに簡便で確実な分析方法を開発してゆきたい。また、実務的には、家族対応について付属病院の遺伝診療室と連携をとっているが、症例の共有をはじめ、臨床検査科、小児科、内科と協力し、助言を得られるように体制を整えてゆきたい。
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| Causes of Carryover |
予算を使い切るように努めたが、少額が残ってしまった。やむをえないので、次年度にまわして使用したい。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
少額なので、消耗品購入の際の足しに使用する計画である。
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