2016 Fiscal Year Research-status Report
網羅的エピジェネティクス解析による性同一性障害の病態解明
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15K09806
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| Research Institution | Okayama University |
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Principal Investigator |
岡久 祐子 岡山大学, 大学病院, 助教 (90583097)
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2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 性同一性障害 / 臨床精神分子遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
岡山大学ジェンダークリニックを受診した患者に対し、性行動歴についての聴取を行い、DSM-Ⅳ-TR及びICD-10に基づいて性別違和の実態を検討したのち、female-to-male trans-sexual (FTM : 身体の性は女性、心の性は男性)の場合は産婦人科医、male-to- female trans-sexual (MTF: 身体の性は男性、心の性は女性)の場合は泌尿器科医により身体的性別の判定を実施し、染色体検査、性ホルモン検査、内外性器の診察を行った。その診断結果から、性分化疾患、性染色体異常など身体的性別に関する異常の有無を確認したのち、統合失調症など他の精神障害によるものではないこと、性役割の忌避や職業的利益を得るためではないことなどを確認して、2名の精神科医により性同一性障害の診断が確定した患者を対象に、研究の趣旨を説明し、書面にて同意の得られた患者から末梢血を採取した。
末梢血から標準的な方法でゲノムDNAを抽出し、50ng/μ㍑に濃度を調整した。female-to-male trans-sexual (FTM)100例の全ゲノムについてジャポニカアレイ(TOSHIBA社)を用いて網羅的に解析した。
現在の検体のデータより、ゲノムワイドな有意水準を上回る関連座位が同定されているが、より多くの検体についてのジェノタイピングデータから関連解析を行うことでより多くの関連座位の同定並びに関連座位へのアノテーション解析を行う予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
アレイを用いた解析は順調に進んでいる。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、ジャポニカアレイv1や予定のv2の情報を用いて関連解析をおこなうとともに、リファレンスパネルの拡充に伴うインピュテーションの再実行のよる原因因子の探索を進める。また、サンプル数の拡充を進める。他に属性情報（罹患歴（家族含む）、飲酒歴、喫煙歴、身長、体重、血液検査情報）を用いることで原因因子の探索を進める。
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| Causes of Carryover |
サブグループ化を臨床情報に基づいて行ったため、心理検査を施行するための用紙等購入費用が次年度に持ち越しとなった。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
解析の費用や疾患のサブグループ化に有用な心理検査を施行するための用紙代、キット代などに使用する。
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[Journal Article] A genome-wide association study identifies two novel susceptibility loci and trans population polygenicity associated with bipolar disorder.2018
Author(s)
Ikeda M, Takahashi A, Kamatani Y, Okahisa Y, Kunugi H, Mori N, Sasaki T, Ohmori T, Okamoto Y, Kawasaki H, Shimodera S, Kato T, Yoneda H, Yoshimura R, Iyo M, Matsuda K, Akiyama M, Ashikawa K, Kashiwase K, Tokunaga K, Kondo K, Saito T, Shimasaki A, Kawase K, Kitajima T, Matsuo K, Itokawa M, Someya T, et al.
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Journal Title
Mol Psychiatry.
Volume: 23(3)
Pages: 639-647
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Estimated cognitive decline in patients with schizophrenia: A multicenter study.2016
Author(s)
Fujino H, Sumiyoshi C, Yasuda Y, Yamamori H, Fujimoto M, Fukunaga M, Miura K, Takebayashi Y, Okada N, Isomura S, Kawano N, Toyomaki A, Kuga H, Isobe M, Oya K, Okahisa Y, Takaki M, Hashimoto N, Kato M, Onitsuka T, Ueno T, Ohnuma T, Kasai K, Ozaki N, Sumiyoshi T, Imura O, Hashimoto R; for COCORO.
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Journal Title
Psychiatry Clin Neurosci.
Volume: 印刷中
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Individual risk alleles of susceptibility to schizophrenia are associated with poor clinical and social outcomes.2016
Author(s)
Sakamoto S, Takaki M, Okahisa Y, Mizuki Y, Inagaki M, Ujike H, Mitsuhashi T, Takao S, Ikeda M, Uchitomi Y, Iwata N, Yamada N.
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Journal Title
J Hum Genet.
Volume: 61（4）
Pages: 329-34
DOI
Peer Reviewed
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